תסמונת Floating Harbour: צוות חוקרים מאוניברסיטת סאפיינצה ומאייסטוטו פסטר איטליה-קרן צ'נסי בולונטי השתמשה בגישה רב-תחומית של גנטיקה הפוכה, ביולוגיה של תאים וביוכימיה לחקר תפקידו הפיזיולוגי של גורם תאי חשוב, ששינויו אחראי ל הופעת המחלה הנדירה הזו. תוצאות העבודה פורסמו בכתב העת BMC Biology

תסמונת Floating-Harbour, גישה הפוכה לחקר המחלה

צוות חוקרים מהמחלקה לביולוגיה וביוטכנולוגיה צ'ארלס דרווין וממכון פסטר איטליה - Cenci Bolognetti השתמשו בגישה משולבת של גנטיקה הפוכה, ביולוגיה של תאים וביוכימיה להערכת תפקידו ומעורבותו של חלבון SRCAP בהתקדמות מחזור התא (ב תאי הלה), ביחס לתסמונת Floating-Harbour.

תוצאות המחקר, שפורסמו בכתב העת BMC Biology, מזהות את החלבון SRCAP כגורם מרכזי בהתפתחות מחלה נדירה זו.

מספר מחלות גנטיות אנושיות נגרמות על ידי מוטציות המקודדות לגורמי כרומטין אפיגנטיים ולרגולטורים.

מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר באתר UNIAMO - איגוד איטלקי של מחלות נדירות במתחם החירום

תסמונת Floating-Harbour, הידועה גם בשם תסמונת פלטייה-לייסטי, היא תסמונת גנטית נדירה ביותר

הוא משנה את התפתחות האדם ונגרם על ידי מוטציות דומיננטיות בגן SRCAP, המקודד לחלבון בעל אותו שם עם פונקציית ATPase הדרושה לשיפוץ הכרומטין.

התסמונת מאופיינת בעיכוב במינרליזציית עצם ובצמיחה לקויה, הקשורה לרוב לנכות אינטלקטואלית וחריגות שלד וגולגולת.

מדוע חלבון SRCAP כל כך חשוב? בהתחשב בתפקיד שמגלם חלבון זה בוויסות האפיגנטי, תסמונת Floating-Harbour נחשבת בדרך כלל כתוצאה מהפרעות כרומטין עמוקות.

"אולם באופן מפתיע גילינו שחלבון SRCAP קשור למרכיבים של המנגנון המיטוטי (צנטרוזומים, ציר וגוף באמצע), מתקיים אינטראקציה עם שפע של רגולטורים ציטוקיניים ומווסת באופן חיובי את גיוסם לאמצע הגוף, מבנה גשר הקובע את המחשוף הנכון. של תאי בת בשלב הציטוקינזיס ” - קובע פטריזיו דימיטרי מסאפיינצה, רכז העבודה.

למעשה, היעדר SRCAP בתאים אנושיים מתורבתים משנה את חלוקת התאים הן בשלב המיטוזה והן בשלב הסופי של הציטוקינזיס, בדומה למה שהודגם במחקר לגבי החלבון האורתולוגי באורגניזם המודל Drosophila melanogaster.

"תוצאות אלו מייצגות את הראיות הניסיוניות הראשונות לטובת תפקיד שמור אבולוציוני של SRCAP, בשליטה על חלוקת התא, ללא תלות בתפקוד הרגולטורי של הכרומטין.

אנו מניחים כי SRCAP מעורב בשני שלבים שונים: במיטוזה, הבטחת הפרדת כרומוזומים תקינה; בציטוקינזיס, תורם לתפקודו התקין של גוף האמצע " - מסכם דימיטרי.

המחקר מראה אפוא כי שינויים בחלוקת התאים הנגרמים על ידי מוטציות SRCAP עשויים לתרום להופעת תסמונת Floating-Harbour.

קרא גם:

תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'

Thoracoschisis מולד נדיר: ניתוח ילדים ראשון בבית החולים הגרמני בג'דה

מחלות נדירות: תקווה חדשה למחלת ארדהיים-צ'סטר

מקור:

אוניברסיטת לה סאפיינצה - אתר רשמי