תסמונות אדרנוגניטליות: היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה היא המונח שביחד עם תסמונות אדרנוגניטליות, משמש בדרך כלל לתיאור קבוצה של הפרעות אוטוזומליות רצסיביות עקב היעדר אחד מחמשת האנזימים המעורבים בסינתזת קורטיזול בקליפת האדרנל.
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, סקירה כללית
הטיפול הסטנדרטי המשמש כיום מאפשר לשלוט היטב במחלה, אך נראה כי גילוי שיטות טיפול חדשות ומודרניות יותר מניב תוצאות מבטיחות אף יותר.
בנוסף, ניתן כיום לבצע אבחון מוקדם, גם בתקופה שלפני הלידה, המאפשר להתחיל טיפול מוקדם לא פחות במהלך ההריון.
ראשית, יש להבחין בין ליקוי חמור יותר, המכונה הגירעון הקלאסי, המתבטא כבר בתקופת הילודים או בילדות המוקדמת עם וירליזציה ואי ספיקת יותרת הכליה (עם או בלי אובדן מלחים), לבין א. גירעון פחות חמור, המכונה החסר הלא-קלאסי, שעשוי להיות א-סימפטומטי או קשור רק לכמה סימנים של היפראנדרוגניזם ושבדרך כלל מתבטא מאוחר יותר (בגיל הילדות המאוחרת או אפילו בבגרות).
בתוך הצורה הקלאסית, יתרה מכך, ניתן להבחין בין צורה חמורה יותר, הנקראת איבוד מלח, שבה יש פגם בו-זמנית בסינתזה של קורטיזול ואלדוסטרון, ובצורה קצת פחות חמורה, הנקראת פשוט virilising (בה החסר. נוגע רק לסינתזת קורטיזול עם סינתזת אלדוסטרון תקינה לכאורה).
בתוך הצורה הלא-קלאסית, לעומת זאת, ניתן להבחין בין צורה קלה מאוד (הנקראת חוסר לא-קלאסי) לבין צורה א-סימפטומטית לחלוטין (הקרויה הטרוזיגוזה) שבה ההבדל היחיד עם האוכלוסייה הלא מושפעת מורכב מרמות מוגברות של פרוגסטרון 17-הידרוקסי לאחר גירוי עם ACTH.
מחסור קלאסי נמצא בכ-1 מתוך 16,000 לידות, ללא הבדלים משמעותיים בין האוכלוסיות השונות שנחקרו.
הצורה הלא קלאסית, לעומת זאת, שכיחה הרבה יותר ונמצאת ב-0.2% מהאוכלוסייה הלבנה הכללית.
קרא גם:
גידולים של בלוטת יותרת הכליה: כאשר המרכיב האונקולוגי מצטרף למרכיב האנדוקריני
אדרנלין: מה זה ומתי זה חיוני להשתמש בו