קרישת דם: פקטור פון וילברנד
Von Willebrand Factor הוא חלבון חשוב לקרישת דם. המחסור בו גורם למחלת דימום של פון וילברנד
Von Willebrand factor (VWF) הוא חלבון הממלא תפקיד מפתח בשלבים המוקדמים של קרישת הדם (המוסטזיס)
בתחילה, גורם Von Willebrand מקדם הידבקות של טסיות דם לדפנות כלי דם שנפגעו ולאחר מכן פועל כגשר בין טסיות דם אחת לאחרת, פועל כדבק ובכך מקדם היווצרות קריש.
הוא גם קושר את גורם הקרישה VIII, ומגן עליו מפני פירוק על ידי אנזימים מקטעי חלבון (פרוטאזות).
מחסור בגורם מביא למחלה המכונה מחלת פון וילברנד, מחלת הדימום התורשתית השכיחה ביותר.
מחלת פון וילברנד מסווגת לשלוש קבוצות עיקריות, בהתבסס על סוג החסר של גורם פון וילברנד:
- סוג 1 הוא הצורה השכיחה ביותר, המאופיינת בפגם כמותי חלקי בגורם Von Willebrand, הגורם בדרך כלל לחבלות קלות עד בינוניות ודימום;
- סוג 2 הוא הצורה המאופיינת בפגם בתפקוד גורם Von Willebrand, אשר בתורו מחולק לארבעה תת-סוגים: 2A, 2B, 2M ו-2N;
- סוג 3 הוא הצורה המאופיינת בפגם כמותי מוחלט בגורם Von Willebrand, כאשר תסמינים בינוניים עד חמורים מופיעים לעתים קרובות כבר בילדות.
בדיקות מעבדה מבוצעות על דגימות דם ורידי וכוללות:
- VWF:Ag, מודד את כמות הפקטור הקיים בדם;
- VWF:RCo, מעריך את הפונקציונליות של גורם VW;
- aPTT (זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל): מודד את מספר השניות הנדרשות להיווצרות קריש בדגימת הדם, לאחר הוספת ריאגנטים מתאימים;
- FVIII (פקטור VIII): מודד את כמות פקטור VIII בדם;
- ספירת טסיות דם: סופרת את מספר הטסיות בדם;
- VWF:FVIII, VW factor VIII מבחן הקישור;
- VWF:CB, בדיקה לקשירת גורם Von Willebrand לקולגן;
- מבחן צבירת טסיות המושרה על ידי ריסטוצטין (RIPA): השיטה מבוססת על יכולתו של האנטיביוטיקה ריסטוצטין לעורר את האינטראקציה החוץ-גופית של גורם Von Willebrand עם טסיות הדם ולקבוע את צמיחת הטסיות;
- ניתוח מולטימרי: בודק את התפלגות המולטימרים. Von Willebrand factor הוא קומפלקס חלבון מולטימרי, כלומר מורכב מתת-יחידות בגדלים שונים. בדיקה זו מאמתת את התפלגותן של יחידות משנה שונות לאבחון מחלה מסוג 2;
- בדיקות מולקולריות: בדיקות גנטיות לאימות נוכחות של מחלה מסוג 1, 2 או 3.
בדיקות פקטור פון וילברנד משמשות לאבחון מחלת פון וילברנד
לכל מעבדה יש מרווחי התייחסות משלה בהתאם לסוג השיטה וסוג הריאגנטים המשמשים.
מסיבה זו, עדיף לעיין במרווחי התקינות המפורטים בדוח.
הילוד בלידה העלה ערכי פקטור פון וילברנד המגיעים לערכים תקינים לאחר גיל 6 חודשים.
הפרשנות של תוצאות בדיקת גורם Von Willebrand והגדרת תת-הסוגים של מחלת פון Willebrand מורכבים למדי:
- aPTT: יכול להיות תקין או ממושך בהתאם לריכוז של פקטור VIII;
- פקטור VIII: עשוי להיות תקין או מופחת. ירד בתתי סוגים 2N וירד מאוד בסוג 3;
- ספירת טסיות דם: בדרך כלל תקינה. תיתכן ירידה קלה בספירת הטסיות (טסיות דם) בחולים עם תת-סוג 2B.
שינוי קל של בדיקות קרישה עם מחסור חלקי של VWF:Ag עשוי להצביע על מחסור כמותי של גורם Von Willebrand האופייני למחלת VW סוג 1.
אם בדיקת VWF:Ag מניבה תוצאות תקינות אך נמצאה תפקוד לקוי, ייתכן שמדובר במחלת פון וילברנד מסוג 2.
עם זאת, אישור אבחוני והגדרה מדויקת של תת-הסוג דורשים בדיקות חקירה נוספות.
נוכחותם של ריכוזים נמוכים מאוד של פקטור פון וילברנד ופקטור VIII אופייניים למחלת פון וילברנד מסוג 3.
מחלה זו מאובחנת בדרך כלל בגיל ילדים, בילדים עם התקפי דימום קשים וחוזרים.
עלייה בגורם Von Willebrand בדם עשויה לנבוע מנוכחות של זיהום, דלקת, טראומה, הריון, אמצעי מניעה דרך הפה, מחלות כבד, וסקוליטיס, ארגמן טרומבוציטופני טרומבוטי ותסמונת אורמית המוליטית.
רמות נמוכות של גורם Von Willebrand נראות אצל אנשים עם מחלת פון Willebrand
יתרה מזאת, נראה שלאנשים עם סוג דם 0 יש רמות נמוכות יותר של פקטור פון וילברנד מאלה עם סוג דם אחר מ-0.
קרא גם
מחלות דם: Polycythaemia Vera, Or Vaquez Disease
קריאטינין, איתור בדם ובשתן מצביע על תפקוד כליות
לוקמיה אצל ילדים עם תסמונת דאון: מה שאתה צריך לדעת
מהו אלבומין ומדוע מבוצעת הבדיקה כדי לכמת ערכי אלבומין בדם?
מהם נוגדני אנטי-טרנסגלוטמינאז (TTG IgG) ומדוע נבדקים לגבי נוכחותם בדם?
מהו כולסטרול ולמה הוא נבדק כדי לכמת את רמת הכולסטרול (סה"כ) בדם?
טרומבופיליה: גורמים וטיפול בנטייה מוגזמת לקרישת דם
כאב וצריבה במתן שתן: מה גורם לזה ומה לעשות במקרה של דיסוריה
שמרים בנרתיק (קנדידה): גורמים, תסמינים ומניעה
כלמידיה, תסמינים ומניעה של זיהום שקט ומסוכן