סמא (ניוון שרירים בעמוד השדרה): החולה הקטן הסובל מסמא (ניוון שרירי השדרה), שקיבלה את התרופה החדשנית זולגסמה בפוליה ב -12 בינואר בבית החולים לילדים ג'ובאני XXIII בבית החולים האוניברסיטאי פוליקליניקו בבארי, מסתדר טוב אך עדיין נמצא במעקב קליני צמוד.

סמא (ניוון שרירים בעמוד השדרה), זולגסמה מוזרק לתינוק אפוליאן

זהו הילד הראשון מפוליה, השלישי באיטליה והצעיר ביותר שאי פעם עבר את הטיפול, שהתקיים בגיל 3 חודשים, שהיה לו גישה לטיפול גנטי.

זו תרופה חדשנית, דוגמה להנדסה גנטית מתוחכמת המיושמת בתחום הרפואי לטיפול במחלה שלפני הופעתה האחרונה של אסטרטגיות טיפוליות חדשות קיבלה תוצאה קטלנית באופן עקבי בתוך שנתיים מחייהם ", מסבירים נוירולוגים בבית החולים לילדים. , דליו גגליארדי ופסקוולה קונטי.

ריפוי גנטי מהווה הזדמנות טיפולית הפועלת על תיקון הפגם בגן במתן יחיד לאורך החיים, בנוסף לאפשרויות הטיפוליות האחרות הנמצאות בשימוש כיום, ונכללת ברשימת התרופות שניתן לשלם עבורן הלאומית. שירות בריאות לטיפול במהלך ששת החודשים הראשונים לחייהם של חולים עם אבחנה גנטית או אבחון קליני של שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה ניוון שרירים מסוג 1 אינץ'.

כדי לעבור את הטיפול, הילד הרך עבר בדיקות מקדימות במעבדה ברוטרדם שאוספת דגימות דם מכל רחבי אירופה.

בינתיים עובדי הבריאות השתתפו בהדרכה של חברת התרופות.

התרופה, המותאמת אישית למשקלו של המטופל הקטן, הוזמנה מבית המרקחת של בית החולים ותוך מספר ימים נשלחה ממרכז הפצה אירופי באירלנד ונשמרה בבית המרקחת בטמפרטורה של -70 מעלות.

לאחר מכן הוזרק לתינוק התרופה והוא נמצא כעת במעקב קליני צמוד.

קרא גם:

טיפול בילדים לילדים: גילוי בית החולים במבינו ג'סו בשיקום ילדים מוטוריים

10 צעדים לביצוע אימוביליזציה נכונה של עמוד השדרה של חולה טראומה

וירוס הקורונאה ואאוגניקה? חסינות העדר וזכויותיהם של אנשים עם מוגבלות

מקור:

אגנזיה דיר