פדיאטריה, בית החולים לחקר ילדים בסנט ג'וד אינדיבידואלי 84 neoplasie mieloidi מתאם את כל כימיוטרפיה
כימיוטרפיה per i במביני. Pediatria in continua evoluzione, e ricerca di soluzioni di cura migliori: i ricercatori del St. Jude Research Hospital Hospital hanno caratterizzato il profilo genomico di 84 neoplasie mieloidi pediatriche legate alla terapia
Chemioterapia e pediatria, la ricerca del St. Jude Hospital Research Research Children
I bambini trattati per il cancro con approcci come la chemioterapia possono sviluppare neoplasie mieloidi correlate alla terapia (un secondo tipo di cancro) con una prognosi infausta. Gli siënziati del בית החולים לחקר ילדים בסנט ג'וד hanno caratterizzato le anomalie genomiche di 84 neoplasie mieloidi, con potenziali implicazioni per interventi precoci per fermare la malattia. Un documento che dettaglia il lavoro è stato pubblicato oggi בתקשורת טבע.
Le alterazioni genomiche somatiche (tumorali) e germinali (ereditarie) che guidano le neoplasie mieloidi legate alla terapia nei bambini non sono state decritte in modo completeo, fino ad ora.
I ricercatori hanno utilizzato una varietà di tecniche di sequenziamento (esoma intero, genoma intero e RNA) per caratterizzare il profileo genomico di 84 neoplasie mieloidi pediatriche legate alla terapia.
I dati provenivano da pazienti con leucemia, tumori solidi o tumori cerebrali che sono stati trattati con diversi tipi di chemioterapia e che tutti hanno poi sviluppato neoplasie mieloidi.
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I risultati dello studio hanno rivelato diverse mutazioni notevoli nell'impostazione somatica, compresi i cambiamenti nel percorso Ras / MAPK, alterazioni in RUNX1 o TP53, e riarrangiamenti di KMT2A.
Inoltre, i risultati hanno mostrato un aumento dell'espressione di un fattore di trascrizione chiamato MECOM, che è stato associato alla vicinanza anormale di MECOM un enhancer come risultato di riarrangiamenti geneti.
La ricerca ha beneficiato di strumenti computazionali sviluppati a St. Jude che mirano a ridurre i tassi di erure, tra cui CleanDeepSeq e SequencErr.
Questi approcci aiutano a discriminare tra le vere mutazioni e gli errori di sequenziamento.
Con questi strumenti, i ricercatori potrebbero risalire alle mutazioni fino a due anni prima dello sviluppo di una neoplasia mieloide legata alla terapia, quando gli interventi precoci potrebbero potenzialmente beneficiare i pazienti.
"Questo lavoro indica che possiamo rilevare questo tipo di malignità in anticipo, per studiare se le terapie preventive potrebbero beneficiare i pazienti", ha detto il co-autore senior Xiaotu Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology.
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