Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnosi, esami
La fibrosi cistica è una rara malattia генетикалық аутосомика рецессива себептері де una mutazione di un gen sito sul cromosoma 7, il qual codifica for una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrose Transmebrane)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuiscetla astma.
Sintomi және segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari commoni e tosse o mancanza dires.
Мен туа біткен туа біткен деи васи деферентті себепсіз ұрықтандыруға болмайды.
Мен infanzia серіктері мен жаңа туылған нәрестелердің ішек ауруларының себебі болып табылады.
Кресконо мен бамбини crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli альвеолалар.
Жасушалық кірпікшелі эпителиали дель пазиенте hanno una una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Диагностиканың диагностикасы қандай да бір диагностикамен аяқталмайды.
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso және tratto gastrointestinale және l'aumento della domanda metabolica және causa della staadi.
Rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi un disturbo della coagulazione del sangue келеді.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di K vitamina perché solo una piccola quantità di qusta vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulzione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
Ла патологиялық полмонаре è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di aeree causata dall'accumulo di, dalla riduzione della клиренс шырышты қабықшалар және dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni және cambiamenti strutturali және polmoni, портандо ad una una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato және ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Мольти di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi дәйекті, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (бронхоэктазия), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) және insufficienza rich respiratoriache mapiriede support.
Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organizmi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Барлық типті инфезионды батареялар, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano alttri tipi di malattie polmonari.
Broncopolmonare aspergillosi allergica, aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori саңырауқұлақтары.
Mycobacterium avium комплексінің (MAC) жұқпалы патологиясы, туберкулездің бактериялық топтары, сондай-ақ жалпы антибиотиктердің қауіпті емес себептері.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Бұл себептерге бет-әлпет, қызба, мұрын мұрын, цефалеа және тыныс алу қиындығы жатады.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) және infiammazione da infezioni croniche dei seni себеп болады.
Polipi ricorrenti possono verficarsi in circa il 10% және 25% dei pasienti affetti da fibrosi cistica.
Күрделі кардиореспираторлық жүрек-қантамыр жүйесі өлімге әкеліп соқтырады (~ 80%) немесе ауыртпалықсыз жағдай.
Segni e sintomi gastrointestinali della Fibrosi Cistica
Prima dello skrining prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). I meconio può blockcare completamente l'intestino and causare gravi malattie.
Жағдайы бар, 5-10% жаңа туылған нәрестелердің фиброздармен тексерілуі.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verfica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da dadominale in maggizione e dadominale- causata dalla tosse.
Ұйқы безі
Le secrezioni anomale nel nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno және provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (панкреатит).
Ней casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verfica nella maggior parte (даll'85% және 90%) деи патогенді фиброзды цистикамен.
È CFTR генінің «гравий» мутационы үшін негізгі қауымдастық, cui entrambi gli alleli sono completamente un funzionali (жарнама ΔF508/ΔF508).
Бұл 10-15% «көпір» және «медиа» генінің CFTR мутационды тексеруі, көгершін c'è ancora una lieve attività dell'CFTR немесе dove vi sono due «medie» mutazioni.
Бұл жағдайда ұйқы безінің эсокринасының жеткілікті функциясы қажет емес ферментті қосымша қажет етеді.
Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
Өт секрециясы aiutare la digestione può bloccare және dotti biliari, causando danni epatici.
Нел corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularita (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Ұйқы безінің проблемалары, асқазан-ішек жолдарының қабынуы, ішек-қарын блоктары және интоксикация аурулары.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
Дұрыс тамақтанбау
La mancanza di enzimi assorbivi porta a difficoltà di assorbire and nutrienti, con la loro ardışık escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Іштің нашар тамақтануы немесе нашар тамақтануы мүмкін.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare жалпы ісіну.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le liposolubili A, D, E e K.
Қант диабеті нелла фиброзы цистика
Ұйқы безінің жасушалары мен жасушалары ауырады, қант диабеті ауырады және фиброзды ауруды тудырады.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Қант диабеті немесе күрделі емес полмонаре жиі кездесетін фиброздық аурулар.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristicche miste del tipo 1 және 2 del tipo.
Қант диабетін ауызша бақылауға арналған фармацевтиканы қолданудан басқа, инсулинді емдеуге немесе инсулинге әсер етуге мүмкіндік береді.
Классикалық қант диабетінің айырмашылығы, диетаны жеңілдететін раккомандат емес.
D дәрумені, остеопороз және иппократия
D дәрумені және кальцио және фосфатоның тұрақты құрамы.
Д витаминінің ассорбименті, диетаның нашарлауы, остеопороздың пайда болуы, сыну кезіндегі жағдай.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei patienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma стерилді емес және possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere problem ancheli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti
Алкуне hanno difficoltà di procreazione және dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Ней casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione және amenorrea себептері.
Fibrosi Cistica диагностикасы: анамнезі
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia немесе la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pasienti, la diagnosi viene post in età adulta.
Мен жұқпалы фиброзияны, жиілікті, инфекциялық полмонарды ricorrenti иннанзитутты көрсетеді.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più ofteni e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti және sintomi correlati alle bronchoectasie and all'ipereattività bronchiale.
Бұл сандық және диспнозды ippocratismo osservano anche.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchoectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è кездейсоқ массив, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare және l'cuore respiratoria.
I. pancreatico pancreatico insufficienza pancreatica esocrina di fibrosi cistica provoca presenza di fibrosica.
La mancanza di enzimi pancreatici провока ас қорыту қиындығы және нашар сіңіру.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata және диарея және феци che contengono grandi quantità di шөптер.
Соңғы жиі кездесетін қауымдастықтар және қосымша спазмалар, дұрыс тамақтанбау және жылдамдықты бұзу.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); панкреатит және қант диабеті.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una evata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una tolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti және disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'appparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica немесе sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Диагноз: негізгі ауру
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della Malattia.
Мен пазиенти соно, ди солито, бамбини магри немесе гиовани ересектер.
Көріңіз стресстік респиратория, saranno utilizzati және muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evdenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali немесе dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
I torace sembra avere un configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifest con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evdenziare una komponente polmonare del secondo tono, индексі di ipertensione polmonare.
Дистанцияның кеңеюі және ісінуі мүмкін емес педидио соно ассоциациясы (жұмсауы мүмкін емес).
Диагноз: зертханалық негізде
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia және l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazion tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una unsufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei салыстыру глобули бианчи con una conseguente comparsa delle forme più immature di granulociti.
Протеиннің концентрациясы нашар тамақтанатын альбуминді сіңіреді.
Диагностика диагностикасының фиброзды диагностикасы үшін стандартты техникалық стандартты қателер.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto and dopo raccolta di tenuta stagna және dopo la raccolta ди 0.1 мл судоре, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Педиатриялық диагностикада фиброзицидтік диагностика 60 mEq/l жоғары концентрацияда болуы мүмкін.
Дубби (50 және 80 мЭк/л), диагностиканың дұрыстығын тексеру немесе диагностикалау мүмкіндігін таңдау.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia util per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, ale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure және risultati possono essere fonte di confusione.
Мен патогенді патогенді микроорганизмдердің түрлеріне тән фиброздар мен фиброздар; i 3 più oftenemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae және Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica өнімі, типтік, шырышты қабық.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evdenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale Malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Fibrosi Cistica диагностикасы: спирометрия
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire lavelocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinic di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori inattesa.
Spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di spirazione forzata in 1 secondo (FEV1), ментр нелле фаси аванзат делла малатия è possibile osservare, invece, la perdita della capacit (VC үшін).
Бронкодилататордың сомминистразионды мүмкіндігінше өзгертуге болады.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Диагностика: диагностика әр сурет
Радиографиялық диагностиканың диагностикасы, диагностикасы, диагностикасы және сәуленің артуы.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a parte dall'ilo polmonare e che vengono chiamate және “binario di treno”.
Vengono inoltre evdenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Құпиялық процесстің қалдық қалдықтарын жою үшін жеке бақылау қажет.
Альтернативті аномалиялар радиографияның жоғарылауы, фиброздар, аденопатиялар, бронхополмониттер және пневмоторазалар.
Диагноз: генетикалық тест
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici Genetic per alcune anomalie генетические цистикамен байланысты.
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano fìbrosi cistica che mostrano risultati ne risultati jubbosicare che mostrano risultati jubbippure sogéttica di dentificare della identifikator. in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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