낭포성 섬유증: 증상, 징후, 진단, 검사
낭포성 섬유증은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)이라는 염소의 통로 역할을 하는 단백질을 암호화하는 염색체 7에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다.
낭포성 섬유증은 생후 첫 해에 치명적이던 질병이 이제는 완치될 수 있는 질병이지만 여전히 환자의 삶의 질을 낮추고 기대 수명을 단축시키는 심각한 쇠약 질병으로 남아 있습니다.
낭포성 섬유증의 증상 및 징후
낭포성 섬유증의 특징은 창백한 피부, 정상적인 음식 섭취에도 불구하고 성장 불량 및 체중 증가, 두껍고 끈적한 점액 축적, 빈번한 폐 감염 및 기침 또는 숨가쁨입니다.
수컷은 선천적으로 정관이 없기 때문에 불임일 수 있습니다.
증상은 유아의 병적 태변 장폐색으로 인한 장폐색과 같이 소아기에 자주 나타납니다.
어린이가 성장함에 따라 점액이 폐포로 방출되는 데 합병증이 있습니다.
환자의 상피 유모 세포에는 비정상적으로 점성이 있는 점액을 생성하는 돌연변이 단백질이 있습니다.
어린이의 저조한 성장은 일반적으로 또래에 비해 체중이나 키가 증가하지 않는 것으로 나타납니다.
이 상태는 종종 이 불량한 성장의 원인을 찾을 때까지 진단되지 않습니다.
발육부전의 원인은 다인성으로 만성 폐 감염, 위장관을 통한 영양소 흡수 불량, 만성 질환 상태로 인한 대사 요구 증가 등이 있습니다.
드문 경우지만 낭포성 섬유증은 혈액 응고 장애로 나타날 수 있습니다.
어린 아이들은 비타민 K 흡수 장애 장애에 특히 취약합니다. 왜냐하면 이 비타민의 소량만이 태반을 통과하여 아이의 비축량이 매우 적기 때문입니다.
인자 II, VII, IX 및 X(응고 인자)는 비타민 K 의존적이기 때문에 낮은 수치는 문제를 일으킬 수 있습니다.
폐 병리는 점액 축적, 점액 섬모 청소율 감소 및 염증으로 인한 기도 폐쇄의 결과입니다.
낭포성 섬유증의 폐
염증과 감염은 손상과 폐의 구조적 변화를 일으켜 다양한 증상을 유발합니다.
초기 단계에서 끊임없는 기침, 다량의 가래 생성 및 폐활량 감소가 일반적인 상태입니다.
이러한 증상의 대부분은 일반적으로 두꺼운 가래에 서식하는 박테리아가 통제 불능으로 자라 폐렴을 유발할 때 발생합니다.
후기 단계에서는 주요 기도의 병리(기관지 확장증)와 같은 폐 구조의 변화가 호흡 곤란을 더욱 악화시킵니다.
다른 증상으로는 객혈(객혈), 폐의 고혈압(폐고혈압), 심부전, 충분한 산소 공급 곤란(저산소증) 및 호흡 마스크로 지원이 필요한 호흡 부전이 있습니다.
황색포도상구균, 헤모필루스 인플루엔자 및 녹농균은 낭포성 섬유증 환자에서 폐 감염을 일으키는 XNUMX가지 가장 흔한 유기체입니다.
일반적인 세균 감염 외에도 이 질환이 있는 사람들은 일반적으로 다른 유형의 폐 질환을 앓습니다.
여기에는 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증이 포함됩니다. 이 경우 일반적인 균류인 Aspergillus fumigatus에 대한 신체의 반응으로 인해 호흡기 문제가 악화됩니다.
또 다른 질병은 결핵과 관련된 세균군인 마이코박테리움 아비움 복합체(Mycobacterium avium complex, MAC) 감염으로, 이는 폐 손상을 유발할 수 있고 일반적인 항생제에 반응하지 않습니다.
부비동에 존재하는 점액은 균일하게 밀도가 높으며 통로를 막아 감염을 유발할 수도 있습니다.
이것은 안면 통증, 발열, 콧물, 두통 및 호흡 곤란 증가를 유발할 수 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 사람은 만성 부비동 감염으로 인한 염증으로 인해 비강 조직의 과도한 성장(비동 용종증)이 발생할 수 있습니다.
재발성 폴립은 낭포성 섬유증 환자의 약 10~25%에서 발생할 수 있습니다.
심폐 합병증은 이 질환이 있는 환자의 가장 흔한 사망 원인(~80%)입니다.
낭포성 섬유증의 위장 징후 및 증상
산전 및 신생아 선별검사 전에 낭포성 섬유증은 종종 영아가 대변(태변)을 배출할 수 없을 때 진단되었습니다. 태변은 장을 완전히 차단하여 심각한 질병을 유발할 수 있습니다.
태변 장폐색증이라고 하는 이 상태는 낭포성 섬유증이 있는 영아의 5-10%에서 발생합니다.
또한 직장 내막의 돌출(직장 탈출)은 이 질환이 있는 어린이의 약 10%에서 발생하며, 대변량 증가, 영양실조 및 기침으로 인한 복강 내압 증가로 인해 발생합니다.
이자
췌장의 비정상적인 분비물은 십이지장에서 소화 효소의 움직임을 차단하고 췌장에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키며 종종 고통스러운 염증(췌장염)을 유발합니다.
더 심하고 진행된 경우에는 췌관이 위축된 것처럼 보입니다.
외분비 췌장 기능 부전은 낭포성 섬유증 환자의 대다수(85~90%)에서 발생합니다.
이는 주로 CFTR 유전자의 '심각한' 돌연변이와 관련이 있으며, 여기서 두 대립유전자는 모두 완전히 기능하지 않습니다(예: ΔF508/ΔF508).
이것은 CFTR 유전자의 10개의 '심각한' 돌연변이와 15개의 '중간' 돌연변이가 있는 환자의 XNUMX-XNUMX%에서 발생하며, 여기에서 여전히 약한 CFTR 활성이 있거나 XNUMX개의 '중간' 돌연변이가 있습니다.
이러한 경미한 경우에는 여전히 췌장의 외분비 기능이 충분하므로 효소 보충이 필요하지 않습니다.
조밀한 분비물도 간 문제를 일으킬 수 있습니다.
소화를 돕기 위해 분비된 담즙은 담관을 막아 간 손상을 일으킬 수 있습니다.
시간이 지나면 흉터와 결절(간경변)이 생길 수 있습니다.
간은 혈액에서 독소를 제거하지 못하고 혈액 응고를 담당하는 단백질과 같은 중요한 단백질을 합성하지 못합니다.
간 질환은 낭포성 섬유증과 관련된 세 번째로 흔한 사망 원인입니다.
췌장 문제 외에도 낭포성 섬유증 환자는 속쓰림, 장중첩증으로 인한 장폐색 및 변비를 호소합니다.
낭포성 섬유증이 있는 고령자는 대변이 두꺼워져 원위부 장폐색이 발생할 수 있습니다.
영양 실조
소화 효소가 부족하면 영양소 흡수가 어려워지고 대변으로 배설되는 '흡수 장애'가 발생합니다.
흡수 장애는 기본적으로 영양 실조와 성장 부진으로 이어집니다.
그로 인한 저단백혈증은 전신 부종을 유발할 정도로 심각할 수 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 개인은 또한 지용성 비타민 A, D, E 및 K를 흡수하는 데 어려움을 겪습니다.
낭포성 섬유증의 당뇨병
췌장 손상은 섬 세포의 손실로 이어져 낭포성 섬유증 환자의 특징인 당뇨병의 형태를 유발할 수 있습니다.
이것은 질병의 가장 중요한 비폐 합병증 중 하나입니다. 당뇨병은 낭포성 섬유증 사례에서 가장 흔한 비폐 합병증입니다.
별개의 개체로 인식되며 유형 1과 유형 2의 기능이 혼합되어 있습니다.
경구 당뇨병 약물을 사용하지만 권장되는 유일한 치료법은 인슐린 주사 또는 인슐린 펌프 사용입니다.
고전적인 당뇨병과 달리 식이 제한은 권장되지 않습니다.
비타민 D, 골다공증 및 히포크라테스 손가락
비타민 D는 칼슘과 인산염 조절에 관여합니다.
흡수 장애로 인해식이 요법에서 비타민 D가 제대로 흡수되지 않으면 약해진 뼈가 골절되기 쉬운 상태인 골다공증이 발생할 수 있습니다.
또한, 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 조직의 낮은 산소 함량으로 인해 종종 소위 히포크라테스 손가락(클러빙이라고도 함)이 발생합니다.
낭포성 섬유증 환자의 불임
불임은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.
낭포성 섬유증이 있는 남성의 최소 97%는 불임이지만 불임이 아니며 보조 생식 기술을 사용하여 자녀를 가질 수 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 남성의 불임의 주요 원인은 정관(보통 고환을 음경의 사정관에 연결함)의 선천적 부재이지만, 잠재적으로 무정자증, 기형정자증 및 정자부족증을 유발할 수 있는 추가 문제가 있을 수 있습니다.
일부 여성은 자궁 경부 점액이 두꺼워지거나 영양실조로 인해 출산에 어려움을 겪습니다.
심한 경우 영양실조가 배란을 방해하고 무월경을 일으킵니다.
낭포성 섬유증의 진단: 기억 상실
낭포성 섬유증은 초기에 아동기 또는 아동기에 인지됩니다. 그러나 소수의 환자에서 진단은 성인기에 이루어집니다.
낭포성 섬유증 환자는 종종 재발성 폐 감염을 먼저 나타냅니다.
낭포성 섬유증이 있는 소아는 정상 소아보다 호흡기 감염이 더 빈번하고 장기간 지속됩니다.
낭포성 섬유증이 있는 대부분의 어린이는 만성 기침과 쌕쌕거림을 나타냅니다.
질병이 진행됨에 따라 기관지확장증 및 기관지 과민반응과 관련된 증상이 두드러지게 나타납니다.
디지털 히포크라테스와 운동 시 호흡곤란도 관찰됩니다.
열은 기관지확장증이 악화되는 동안 대부분 경미하지만 폐렴이 발생하는 동안에는 매우 높을 수 있습니다.
질병의 진행 단계에서 폐 침범으로 인한 합병증에는 때때로 대규모인 혈우병, 기흉, 무기폐, 폐심장 및 호흡 부전이 포함됩니다.
낭포성 섬유증이 있을 때 췌장 침범은 외분비 췌장 기능 부전을 유발합니다.
췌장 효소가 부족하면 소화 장애와 흡수 장애를 일으킵니다.
외분비 췌장 기능 부전은 다량의 지방을 함유한 설사 및 대변과 관련이 있습니다.
이러한 증상은 종종 경련성 복통, 영양실조 및 적절한 성장률을 유지할 수 없는 것과 관련이 있습니다.
병력에서 감지할 수 있는 덜 흔한 위장 증상으로는 태변 마개, 장중첩증(장의 한 부분이 다른 부분으로 미끄러짐); 직장 탈출, 장 폐쇄, 장기간의 신생아 황달, 간경변, 담석증(담낭의 담석); 재발성 췌장염 및 당뇨병.
땀 생성의 이상은 땀의 염분 농도 상승으로 나타납니다.
이러한 염분의 증가는 피부에 짠맛을 일으키고 피부나 의복 내부, 특히 신발과 부츠에 염분 결정을 발달시킵니다.
여름철에 전해질이 손실되면 열 불내성, 열 쇠약, 전해질 고갈 및 탈수가 발생할 수 있습니다.
병력상 상기도와 관련된 증상은 재발성 부비동염 및 비용종 발생을 포함합니다.
낭포성 섬유증이 있는 거의 모든 남성과 여성은 불임입니다.
낭포성 섬유증이 있는 여성이 임신을 하게 되면 임신을 만삭으로 유지할지 확신할 수 없습니다.
태아는 낭포성 섬유증이 있거나 낭포성 섬유증 유전자를 가지고 있습니다.
진단: 객관적인 검사
낭포성 섬유증 환자의 객관적인 검사는 질병 진단 후 몇 년 이내에 거의 항상 비정상입니다.
환자는 대개 마른 어린이 또는 젊은 성인입니다.
If 호흡 곤란 존재하는 경우 호흡의 보조 근육이 사용됩니다.
생산적인 기침은 거의 보편적인 소견입니다. 사지를 조사하면 디지털 히포크라테스가 드러날 수 있습니다.
상기도를 검사하면 비용종이나 부비동의 통증이 있음을 알 수 있습니다.
흉부는 배럴 구성을 가지고 있는 것으로 보입니다.
폐는 심한 딱딱거리는 소리와 쉿 소리를 냅니다.
질병의 진행 단계에서 저산소 혈증은 입 주변의 청색증과 함께 나타납니다.
심장의 청진은 폐고혈압을 나타내는 두 번째 음색의 폐 성분을 나타낼 수 있습니다.
경정맥의 팽창 목 그리고 경정체 부종은 우측 심부전(폐심장)의 발병과 관련이 있습니다.
진단: 실험실 테스트
혈액 가스 분석에서 혈액 가스 값은 폐포-동맥 산소 기울기의 증가를 제외하고 질병의 초기 단계에서 거의 정상입니다.
주변 공기 중 저산소혈증은 질병이 진행됨에 따라 증가하는 반면, 고탄산혈증 및 중증 저산소혈증은 폐 질환의 매우 진행된 단계에서만 나타납니다.
반면에 낭포성 섬유증에서는 혈청 생화학적 소견과 혈색소 측정 검사에서 전형적인 변화를 보이지 않습니다.
그러나 혈청 중탄산염의 상승은 만성 호흡 부전의 결과로 관찰될 수 있는 반면, 헤마토크릿의 상승은 만성 저산소혈증을 반영할 수 있습니다.
급성 기관지폐렴이 시작되면 백혈구 더 미성숙한 형태의 과립구의 후속적인 출현과 함께.
대조적으로, 혈청 단백질과 알부민 농도는 영양실조가 있는 경우 낮을 수 있습니다.
땀의 전해질 함량을 측정하는 것은 낭포성 섬유증의 진단 확인을 위한 표준 기술이었습니다.
땀분비를 자극한 후 촘촘하게 모은 후 약 0.1ml의 땀을 모은 후 전해질 함량을 측정한다.
소아 연령에서 낭포성 섬유증의 진단은 땀의 염소 농도가 60mEq/l 이상일 때 이루어지며, 성인 연령에서는 이 진단을 위해 80mEq/l 이상의 염소 농도가 필요합니다. 만들어지다.
이 테스트에 대한 응답이 의심스러운 경우(50~80mEq/l) 이 측정을 반복하면 진단적 의심을 해결할 수 있습니다.
땀의 전해질 농도는 낭포성 섬유증의 진단을 확인하는 데 유용하지만 이 평가를 세심하게 수행해야 하며 그렇지 않으면 결과가 혼동될 수 있습니다.
낭포성 섬유증 환자는 일반적으로 객담에 병원성 미생물이 있습니다. 가장 흔하게 발생하는 3종은 황색포도상구균, 헤모필루스 인플루엔자 및 녹농균입니다.
낭포성 섬유증 환자에서 발견되는 녹농균 균주는 일반적으로 뮤신을 생성합니다.
P. aeruginosa의 이 점액성 형태는 낭포성 섬유증 환자에서만 거의 발견되며 질병이 진행된 형태의 환자의 기도에서만 거의 독점적으로 발견됩니다.
그러나 심각한 악화는 P. aeruginosa의 여러 가지 점액 생성 균주에 의해 발생할 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 진단: 폐활량 측정
폐 기능 검사는 폐 질환 진행 정도를 평가하고 진행 속도를 추적하는 데 매우 유용합니다.
질병 진행의 진행에 따라 폐 기능이 예기치 않게 악화되는 경우 임상의는 치료를 늘릴 수 있습니다.
폐활량 측정은 일반적으로 1초 내에 강제 호기량(FEV1)이 감소하는 기도 폐쇄를 보여주지만, 질병의 진행 단계에서는 강제 폐활량(FVC) 손실이 관찰될 수 있습니다.
그러나 이러한 두 가지 변화는 모두 기관지 확장제 투여 후에 개선될 수 있습니다.
잔류 체적은 질병 진행 초기에 증가하며 체적혈량계를 사용하여 유효하게 측정할 수 있습니다.
진단: 이미징
흉부 엑스레이는 특징적으로 횡격막이 납작해지고 흉골 뒤 공기 공간이 증가하여 진단되는 과팽창을 나타냅니다.
폐문에서 바깥쪽으로 방사되는 평행선 형태로 기관지벽이 두꺼워지고 '기차 트랙'이라고 불리는 것도 흔히 관찰됩니다.
작은 원형 혼탁은 폐의 주변부에서도 분명하며 이는 폐색된 기도의 말단에 위치한 작은 농양을 나타낼 수 있습니다.
이 영역은 일반적으로 감염 과정에서 작은 잔류 낭종을 남기고 깨끗합니다.
흉부 X-선에서 관찰할 수 있는 기타 이상에는 무기폐, 섬유증, 문문 선병증, 기관지 폐렴 및 기흉이 포함됩니다.
진단: 유전자 검사
낭포성 섬유증 유전자의 발견은 또한 낭성 섬유증과 관련된 특정 유전적 이상에 대한 유전적 진단 검사를 수행하는 것을 가능하게 했습니다.
실제로 델타 F508 유전자만 평가하면 비정상 유전자의 약 70% 또는 영향을 받는 환자의 약 50%를 식별할 수 있습니다.
그러나 이 검사는 100개의 낭포성 섬유증 유전자를 식별할 수 없기 때문에 땀 검사에서 의심스러운 결과를 보이는 낭성 섬유증이 의심되는 환자 또는 고위험군으로 유전 상담이 필요한 개인의 평가에 더 적합합니다. 낭포성 섬유증이 있는 어린이를 임신합니다.
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