희귀 질환: 미세 융모 봉입 질환(MVID) 또는 미세 융모 위축(MVA)

By 크리스티아노 안토니노 On 2023 년 5 월 19 일

포함된 미세 융모 질환은 풍부한 수양성 설사가 있는 신생아에서 나타나는 희귀 질환입니다.

정맥 경로(비경구 영양)를 통해서만 평생 동안 이 아기들에게 영양을 공급함으로써 치유됩니다.

미세융모 위축(microvilli atrophy, MVA)이라고도 불리는 미세융모 봉입 질환(MVID)은 장 점막, 특히 장세포의 정단 경계(외부 경계 또는 브러시 경계), 즉 장 융모를 감싸고 영양분을 흡수하는 기능을 하는 장 벽.

1978년에 처음 기술되었으며 완전한 장 휴식에도 불구하고 사라지지 않는 지속성 장액성 설사가 유아기(조기 발병형)에 나타나는 것이 특징입니다.

생후 첫 XNUMX~XNUMX개월 이후에 발생하는 사례도 설명되었습니다(후기 발병 형태).

희귀질환? 더 알아보려면 UNIAMO - 이탈리아 응급 박람회 부스를 방문하십시오.

포함된 미세 융모 질환은 극히 드문 선천성 질환입니다.

유럽에는 MVID를 가진 어린이가 수백 명에 불과합니다.

빈도는 근친 교배 정도가 높은 국가에서 가장 높으며 이는 상염색체 열성 유전을 암시합니다.

초기에 발병하는 대부분의 환자는 세포 내 분자 및 입자 수송과 미세 융모의 성장에 관여하는 미오신 Vb를 생산하라는 명령을 포함하는 유전자인 MYO5B 유전자에 변이(돌연변이)가 있습니다.

후발성 미세융모병이 있는 소아에서 STX3 유전자는 변형(돌연변이)되며, 여기에는 세포 극성 유지에 관여하는 단백질인 신택신 3을 생산하라는 지침이 포함되어 있으며, 그 라인 직감).

질병의 두 형태 모두 상염색체 열성 기반으로 유전됩니다: 모계 및 부계 기원의 유전자 사본 둘 다 변경(돌연변이)됩니다.

부모는 변경된 유전자의 사본 하나만 가지고 있고 아프지는 않지만 임신할 때마다(25% 확률) 미세융모병이 있는 아이를 가질 위험이 있습니다.

아픈 아이의 임신과 출산은 일반적으로 정상입니다.

가장 암시적인 증상은 생후 처음 며칠 내에 시작되고 너무 심해져 생후 첫 24시간 이내에 체중의 최대 30%가 손실되어 심각한 탈수를 초래하는 심한 장액성 설사입니다.

이는 대변 손실이 상당하고(150에서 300ml/kg/일 이상) 매우 높은 비율의 나트륨(약 100mmol/L)을 포함하기 때문에 종종 생명을 위협합니다.

완전하고 장기간의 장 휴식(단식)은 대변의 양을 줄일 수 있지만 정상화하지는 않습니다. 공복 시에도 손실은 거의 항상 150ml/kg/일 이상으로 유지됩니다.

질병이 생후 처음 며칠 내에 나타날 때 심각한 탈수뿐만 아니라 질병의 신장 침범으로 인해 신장 기능의 변화가 있을 수 있습니다. 신세뇨관 상피는 장 상피와 동일한 분극화 결함을 나타냅니다. .

그러나 신장 침범은 나중에 감소하거나 탈수로 인한 신석회증(과도한 신장 칼슘 침착)의 형태로 지속되는 경향이 있습니다.

일부 어린이의 경우 담관을 감싸고 있는 내피 세포 내의 변화된 분극화로 인해 간 기능이 손상될 수도 있습니다.

이것은 간에서 생성된 담즙의 정체와 혈액 내 담즙산 농도가 높아 담관을 통해 제거할 수 없는 상당한 가려움증을 유발할 수 있습니다.

대변으로 체액이 많이 손실된다는 것은 포함된 미세 융모 질환이 있는 모든 어린이가 급히 물과 염분을 보충하고 정맥 대체 영양(비경구 영양)을 필요로 한다는 것을 의미합니다.

미세 융모 내포물 질병의 의심은 대사성 산증(신체 내 산 축적) 및 탈수와 함께 저긴장(근력 감소) 징후를 빠르게 발전시키는 심한 설사가 있는 영유아의 경우 임상적입니다.

이 장애와 관련된 다른 증상은 없지만 대부분의 어린이는 담즙정체(간에서 장으로 흐를 수 없는 담즙 정체) 및 간부전이 발생할 위험이 있습니다.

장 생검과 함께 소화관 내시경 검사가 수행되며 이는 포함된 미세 융모 질환 진단의 초석입니다.

그러나 조직학적 분석은 광학현미경과 전자현미경을 모두 사용하여 수행해야 합니다.

전체 위장관에 대한 직접적인 내시경 분석은 점막의 약간의 붉어짐 또는 드문 경우에 융모 위축의 간접적 징후와 같은 경미한 비특이적 변화를 제외하고는 실제로 완전히 정상입니다.

대조적으로, 조직학적 분석은 특정 변화를 나타냅니다(주로 소장에서 그리고 정도는 덜하지만 결장에서).

표준 조직학(광현미경 하에서)은 융모의 다양한 정도의 위축(불량한 발달)을 보여줍니다(점막은 '얇은 점막'으로 나타남).

또 다른 특징은 미성숙 장세포의 정점에 과립이 축적되는 것이다.

전자현미경에서 장세포는 특징적인 봉입체('내포된 미세 융모')를 보여줍니다.

포함된 미세 융모 질환의 진단은 어렵고 특히 경험이 풍부한 병리학자에 의해 치료되거나 최소한 확인되어야 합니다.

포함성 미세 융모 질환은 장 상피 이형성증 또는 '덩어리' 장병증, 조기 발병 염증성 질환 및 자가면역 장병증, 그리고 다른 형태의 조기 발병 난치성 설사(염색한증 및 선천성 소염증 포도당-갈락토오스 흡수 장애 설사, 수크라제- isomaltase 결핍성 설사), 드물게는 다른 형태의 장 부전(만성 가성 장폐색, 또는 다른 형태의 장 운동성 변화)에 의해 발생합니다.