ALS: 근위축성 측삭 경화증의 원인이 되는 새로운 유전자 확인
ALS: Statale University의 공헌으로 'Nature Genetics'에 발표된 국제 연구는 이 질병을 이해하는 데 중요한 진전을 보여줍니다.
이탈리아 과학자들의 결정적인 공헌으로 ALS를 담당하는 유전자 식별에서 또 다른 중요한 단계
근위축성 측삭 경화증(ALS)의 원인이 되는 유전자를 식별하려는 노력은 국제 협력 덕분에 중요한 진전을 이루었으며 저널 네이처 유전학(Nature Genetics)에 발표된 중요한 결과를 얻었습니다.
한 개인의 모든 유전자를 동시에 분석할 수 있는 이 '게놈 전체 연관성' 또는 GWA 연구에서 29,612명의 산발성 ALS 환자와 122,656명의 건강한 피험자의 DNA가 분석되었고 15개의 질병 관련 유전자 변이가 확인되었습니다.
이러한 변이체는 골지체와 소포체 사이의 소포 수송 메커니즘, 글루타메이트성 운동신경 세포의 원시적 관여의 증거가 있는 자가포식과 같은 다른 질병의 신경퇴행성 과정과 관련된 특정 대사 경로와 관련된 유전자를 포함합니다.
이 연구는 네덜란드 Utrecht 대학의 Jan Veldink 교수가 주도하고 전 세계 기관이 참여하여 광범위한 국제 협력의 결과입니다.
놀라운 발견에 기여한 이탈리아 연구 그룹 중에는 밀라노 대학 및 "센트로 디노 페라리"와 함께 연구를 지원한 Istituto Auxologico Italiano IRCCS의 신경과학 및 신경학 연구소가 있습니다.
이 팀에는 Vincenzo Silani 교수가 조정한 밀라노 대학교의 이사벨라 포그 박사와 니콜라 티코치 교수와 안토니아 라티 교수가 포함됩니다.
ALS 및 유전자좌에 관한 연구
“최근 연구(밀라노 주립 대학의 신경과 교수이자 밀라노의 Auxologico San Luca 신경과 책임자이자 이탈리아 컨소시엄 SLAGEN의 설립자)인 Vincenzo Silani는 설명합니다. 이 질병과 관련된 15개 유전자좌 중 8 이전 연구(UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 및 TBK1)에서 이미 확인된 유전자는 병원성 관련성을 추가로 증명합니다.
그러나 특히 주목할만한 것은 신경변성의 질병별 기전을 더 잘 설명하는 데 도움이 되는 7개의 새로운 유전자좌의 식별입니다.
이 연구는 사실, 특히 글루타메이트성 운동뉴런과 관련된 유전자의 발현을 보여주며, 따라서 ALS의 신경퇴행성 과정은 원래 소교세포나 성상세포가 아니라 신경 세포를 희생시키는 것임을 시사합니다.
특히, 골지 복합체와 소포체의 특정 관련과 함께 신경 손실의 결정인자로서의 소포 수송 및 자가포식의 역할이 입증되었습니다.
마지막으로, 높은 수준의 콜레스테롤은 ALS에서 인과적 역할을 하는 것으로 보이며, 이는 같은 그룹의 다음 논문에서 더욱 강조될 것입니다.
매우 흥미로운 것은 보고된 병원성 유전자를 알츠하이머병, 파킨슨병, 피질기저 변성, 진행성 핵상 마비 및 전두측두엽 치매와 같은 다른 신경퇴행성 질환과 공유한다는 것입니다.
"Vincenzo Silani 교수의 결론인 이 강력한 GWA 연구는 분석된 많은 환자와 다른 신경퇴행성 질환 옆에 ALS를 포함하여 얻은 정보의 완전성에 대해 이전 연구와 다릅니다. 이는 적응증과 공통의 병인 메커니즘을 공유하기 때문입니다. 질병의 근원에 있는 원시적인 신경 과정의, 따라서 ALS에서 운동 신경 세포의 선택적 취약성의 개념을 강화합니다.
2014년 ALS 환자의 대규모 사례에 대한 첫 번째 GWA 연구로 시작된 Silani 교수 그룹의 노력은 이제 점차 공유되는 맥락에서 ALS의 유전자와 병인 기전을 식별하는 것을 목표로 하는 이 새로운 대규모 작업으로 강화되었습니다. 다른 신경 퇴행성 질환과 함께.
다른 병리학 사이에서 공유되는 메커니즘에 대해 행동할 수 있다는 전망은 효과적인 치료 접근법을 신속하게 정의하는 것을 목표로 하는 치료 동맹의 전제 조건입니다. 척추 질병의 생물학적 이식을 담당하는 운동 뉴런.
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