부신생식기 증후군: 선천성 부신 과형성

By 크리스티아노 안토니노 On 31년 2022월 XNUMX일

선천성 부신 과형성은 부신생식기 증후군과 함께 부신피질에서 코르티솔 합성에 관여하는 XNUMX가지 효소 중 하나가 부족하여 상염색체 열성 장애 그룹을 설명하는 데 일반적으로 사용되는 용어입니다.

선천성 부신 증식증, 개요

현재 사용되는 표준 요법으로 질병을 잘 통제할 수 있지만 새롭고 보다 현대적인 치료법의 발견으로 훨씬 더 유망한 결과가 나오는 것 같습니다.

또한 태아기에도 조기진단이 가능해 임신 중에도 동등하게 조기 치료를 시작할 수 있다.

우선, 신생아기 초기에 또는 초기 아동기에 남성화 및 부신 기능 부전(염분 손실 여부에 관계없이)으로 나타나는 더 심각한 결핍으로 알려진 고전적 결핍과 다음을 구별해야 합니다. 비고전적 결핍으로 알려진 덜 심각한 결핍으로, 무증상이거나 안드로겐과잉증의 몇 가지 징후와 관련될 수 있으며 일반적으로 나중에(유년기 후반 또는 성인기에) 나타납니다.

더욱이 고전적 형태 내에서 코르티솔과 알도스테론 합성에 동시에 결함이 있는 염 손실(salt-losing)이라고 하는 더 심각한 형태와 단순 바이러스화(결핍이 있는 경우)라고 하는 약간 덜 심각한 형태를 구별할 수 있습니다 명백히 정상적인 알도스테론 합성과 함께 코티솔 합성에만 관련됨).

반면에, 비고전적 형태 내에서는 매우 경미한 형태(비고전적 결핍이라고 함)와 영향을 받지 않는 집단과의 유일한 차이가 증가된 수준으로 구성된 완전히 무증상인 형태(이형접합증이라고 함)를 구별하는 것이 가능합니다. ACTH 자극 후 17-하이드록시 프로게스테론.