Coloboma : 그것이 무엇인지, 증상, 원인, 치료
Coloboma는 눈에 영향을 미치는 드문 상태입니다. 홍채, 맥락막, 망막 및 시신경과 같은 다양한 눈 구조에 영향을 줄 수 있는 기형입니다.
일부 연구에서는 유아 10명당 약 20-100,000명의 발병률을 추정합니다.
Coloboma는 단독으로 발생하거나 신체의 다른 부분에도 영향을 미치는 다양한 유전 질환과 연관되어 다중 시스템 기형을 유발할 수 있습니다.
정의: 콜로보마의 종류
Coloboma는 배아 XNUMX주에서 XNUMX주 사이에 시작되는 출생 전 안구 발달 중에 나타나는 임시 구조인 시신경의 폐쇄 결함으로 인해 발생합니다.
이로 인해 하나 이상의 안구 구조의 조직 기형이 발생하여 한쪽 눈(단측성) 또는 양쪽 눈(양측성)에 영향을 미칠 수 있습니다.
눈꺼풀의 결손종은 안구 이상과 관련 없는 여러 요인에 의해 생성될 수 있습니다.
이 질병은 임신 약 7-8주에 눈꺼풀 주름의 결함 융합으로 인해 발생합니다.
시각 능력에 대한 결장종의 결과는 눈 결함의 위치 및 범위와 밀접하게 연결되어 있습니다.
예를 들어, 홍채 결손종, 즉 홍채에만 영향을 미치는 홍채 결손종은 시력 문제를 일으키지 않고 빛에 대한 민감도만 증가시킵니다.
반대로 시신경이나 망막으로 확장되는 기형은 시력을 심각하게 손상시킬 수 있습니다.
결손의 영향을 받는 안구 구조에 따라 결손의 범위에 따라 다양한 유형의 결장종을 식별할 수 있습니다.
- 맥락망막(chorio-retinal)은 망막과 맥락막의 색소 상피가 부분적으로 없는 것을 특징으로 합니다. 환자는 시력이 저하될 수 있으며 망막 박리의 위험이 있습니다. 맥락망막 결손은 분리될 수 있지만 일반적으로 다른 눈 결함(홍채 결손, 미세각막, 안진, 사시, 소안구)과 관련이 있습니다.
- 수정체의 단일 또는 양측 형태학적 이상을 특징으로 하는 수정체의 수정체 수축(분열을 동반한 수정체 수축). 홍채 결손종, 맥락막 또는 시신경 유두종, 백내장 및 망막 박리와 같은 다른 안구 이상과 함께 발생할 수 있습니다.
- 홍채, 분열, 틈 또는 구멍의 한쪽 또는 양쪽 존재와 관련이 있으며 일반적으로 눈의 아래쪽 비강 사분면에 위치하며 색소 상피 또는 홍채 간질(불완전한 결장종) 또는 둘 다(완전한 결장종)에만 영향을 미칩니다. 그것은 홍채의 형태학적 이상(예: '열쇠 구멍' 또는 타원형 동공) 및/또는 광선 공포증으로 발생합니다. 이는 눈의 다른 부위(모양체, 소대, 맥락막, 망막, 시신경)의 결손종 및 복합 기형 질환(예: CHARGE 증후군)과 관련될 수 있습니다.
- 황반, 위축성, 일반적으로 편측, 잘 둘러싸인, 다양한 크기의 타원형 또는 원형 병변; 망막, 맥락막 및 공막은 기초적이거나 결석합니다. 병변은 황반에 위치하여 시력 저하 및 드물게 기타 증상(예: 사시)을 유발합니다. 일반적으로 결장종은 분리되지만 다운 증후군, 골격 또는 신장 질환과 관련될 수 있습니다.
- 시신경 유두 (또는 시신경 유두), 시신경 유두에 위치한 반짝이는 흰색 공동의 존재를 특징으로하며, 단일 또는 양측, 날카롭게 윤곽이 잡혀 있으며 일반적으로 아래쪽 부분에 위치합니다. 환자는 일반적으로 다양한 정도의 시력 감소를 보입니다. 결함은 고립되거나 다른 안구(망막 박리) 또는 전신(신장) 이상과 연관될 수 있습니다.
증상 학
coloboma와 관련된 증상 학적 그림은 다양합니다 : 하부 홍채의 단순 분할에서 망막 하부의 망막 조직 부재까지.
Coloboma는 또한 다음과 같은 눈의 다른 변화를 동반할 수 있습니다.
- anophthalmia, 눈의 완전한 부재로 발생하는 상태
- 미세안구증, 눈이 정상보다 작을 때
- 백내장, 불투명 렌즈의 존재를 특징으로 하는 시력 결함
- 안진, 즉 눈의 빠르고 반복적인 비자발적 움직임
- 녹내장, 눈 내부의 압력 증가를 특징으로 하는 시신경의 병리학으로 전체 시력 상실로 이어질 수 있습니다.
기형이 망막과 시신경을 포함하는 경우, 시력은 불가피하게 어느 정도 심각한 정도로 손상됩니다.
coloboma의 진단은 철저한 안과 검사 후 어린이, 임신 및 가족의 병력을 고려하여 안과 의사가 내립니다.
원인 : 유전적, 환경적 요인
coloboma 사례의 약 XNUMX/XNUMX는 유전적 기질을 가지고 있는 것으로 생각됩니다.
변경될 경우 질병을 유발할 수 있는 여러 유전자가 확인되었습니다.
여기에는 유전자 PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH 및 CHD7(CHARGE 증후군의 원인이 되는 유전자)이 포함됩니다.
관련 유전자에 따라 전염 방식은 상염색체 우성일 수 있습니다. 돌연변이가 있는 부모는 임신할 때마다 자녀에게 질병을 전염시킬 확률이 50%입니다.
또는 상염색체 열성: 부모는 돌연변이의 건강한 보인자이며 임신할 때마다 자녀에게 질병을 전염시킬 확률이 25%입니다.
어떤 경우는 명백한 유전적 원인 없이 무작위로 발생합니다.
다음과 같은 태아의 결장종 발달에 기여할 수 있는 임신 중 일부 환경 요인도 확인되었습니다.
- 알코올 사용
- 비타민 A 결핍
- 최기형성 약물(예: 탈리도마이드, 마이코페놀레이트 모페틸) 섭취
- toxoplasmosis 또는 cytomegalovirus와 같은 감염의 수축.
반면에 비선천성 대장암은 눈에 부상을 입거나 수술을 받은 후 나중에 발생할 수 있습니다. 이 경우, 일측성 대장암은 거의 항상 존재합니다.
모든 눈 구조의 결장종은 고립된 기형으로 나타날 수 있습니다.
또는 신체의 다른 부분에도 영향을 미치고 다계통 기형을 유발하는 유전적 증후군의 일부로 나타납니다.
이들은 다음을 포함한다 :
- 눈 기형, 심장 이상, 비강 폐쇄증, 발달 지연, 귀 기형, 생식기 또는 요로 이상을 특징으로 하는 CHARGE 증후군.
- 표피 모반 증후군(ENS)
- 고양이 눈 증후군 (고양이 눈 증후군)
- velo-cardio-facial 증후군 및 DiGeorg 증후군
- 가부키 증후군(KS).
눈꺼풀의 결손은 트리처 콜린스 증후군을 포함하여 비정상적인 안면 발달을 유발하는 다른 증후군과 연관될 수 있습니다.
결장종 치료
불행하게도, 이 기형의 치료를 위한 치유적 약리학적 치료법은 없습니다.
그러나 병리학의 근본 원인과 영향을 받는 안구 구조에 따라 개별 요법을 식별하거나 경우에 따라 수술에 의존하는 것이 가능합니다.
홍채 결손증의 경우 홍채의 모양을 교정하기 위해 환자는 컬러 콘택트 렌즈를 착용할 수 있으며 이는 높은 빛의 입사를 줄이는 효과도 있습니다.
또한 높은 눈부심 감도는 특수 필터 렌즈가 있는 안경을 착용해도 영향을 받을 수 있습니다.
수정체 결장종이 있는 경우 수정체를 외과적으로 제거하고 인공 수정체로 대체하는 수술을 진행할 수 있습니다.
눈꺼풀의 결손종은 각막의 일부를 덮지 않은 상태로 둡니다.
이것은 눈물의 증발로 인해 눈의 과도한 건조를 유발할 수 있습니다.
일반적으로 이 경우 눈에는 추가 윤활 및 수복 수술이 필요합니다.
맥락망막 결손종의 경우 망막 박리를 치료하거나 예방하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
마지막으로 중증 미세안구증(한 쪽 또는 양쪽 안구가 비정상적으로 작음)의 경우에는 보형물을 사용할 수 있습니다.
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