혈우병, 정의 및 치료 방법
혈우병은 10,000명 중 XNUMX명에게 영향을 미치며 전 세계적으로 널리 퍼져 있습니다. 특정 혈장 단백질(인자 VIII 또는 IX)의 부족 또는 결핍으로 인해 혈액 응고에 심각한 장애가 발생하는 선천성 및 유전성 질환입니다.
응고는 혈액이 혈관에서 새어 나올 때 혈소판, 혈구, 혈장 성분인 피브린으로 구성된 '플러그'를 형성하는 과정이다.
응고는 수많은 단백질의 활성화를 포함합니다.
이들 중 두 가지, 인자 VIII 및 인자 IX(간에서 생성됨)는 혈우병 환자에게 없거나 결함이 있습니다.
혈우병의 분류
혈우병은 혈우병 A와 혈우병 B의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 혈우병 A(고전적 혈우병)는 가장 일반적인 형태이며 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생합니다.
반면에 혈우병 B(또는 크리스마스병)는 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다.
증상은 실질적으로 동일하며 실험실 테스트를 통해서만 의사가 두 질병을 구별할 수 있습니다.
이 차이는 치료 목적에 매우 중요합니다.
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두 가지 유형의 혈우병 A와 B는 X 염색체에 위치한 두 유전자의 변형으로 인해 발생합니다.
질병의 전염은 성별과 관련이 있습니다. 주로 남성에게 영향을 미치며 여성은 건강한 보균자입니다.
여성이 혈우병에 걸리는 것은 매우 드뭅니다. 이런 일이 발생하려면 아버지가 혈우병 환자이고 어머니가 건강한 보인자여야 합니다.
이는 남성의 유일한 X 염색체가 모계이기 때문입니다. 건강한 혈우병 보인자인 여성은 아픈 남성을 낳을 확률이 1/2이고 건강한 보인자 딸을 가질 확률은 1/2입니다. 반면에 남편이 건강하다면 여아는 기껏해야 어머니와 같은 보인자에 불과할 것입니다. 아픈 남자의 아들은 건강한 반면(어머니가 보균자가 아닌 경우) 딸은 모두 보균자가 됩니다.
사례의 약 30%(소위 '산발적 사례')에서는 새로 형성된 유전자 돌연변이입니다.
증상 및 진단
혈우병은 관절(무릎, 팔꿈치, 발목)에 출혈을 일으키며 관절, 근육 및 기타 연조직의 붓기와 통증으로 나타납니다.목, 혀, 위장관).
급성 출혈은 경미한 외상 후에도 자발적으로 발생할 수 있으며 때로는 치명적일 수 있습니다.
대부분의 경우, 혈우병은 응고 인자 중 하나의 부족 또는 결핍을 확인하는 복잡한 실험실 검사를 통해 진단됩니다.
가장 일반적으로 사용되는 검사는 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT)입니다. 혈우병 환자의 경우 부분 트롬보플라스틴 시간이 정상보다 깁니다.
혈우병이 있는 가족의 경우 여성이 보인자인지 확인하기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
고위험 임신에서 산전 진단을 수행하는 것도 가능합니다. 자녀에게 혈우병을 전염시킬 수 있다고 두려워하는 부부는 유전 상담 센터에 연락할 수 있습니다.
혈우병, 합병증
혈우병은 혈액에 존재하는 응고 인자의 양에 따라 경증, 중등도 및 중증으로 분류됩니다.
중증 혈우병의 경우 경미한 외상 후에도 자발적으로 출혈이 발생할 수 있습니다(경증 또는 중등도 혈우병에서는 드뭅니다).
피하 조직 또는 근육의 혈종은 구축, 신경 마비, 뼈 낭종 및 근육 위축을 유발할 수 있습니다.
더 심각한 형태로 인한 내부 출혈은 발생 부위에 따라 신경학적 손상 및 신장 산통을 포함하여 심각한 합병증을 유발할 수 있으며 심지어 치명적일 수도 있습니다.
요법
혈우병의 치료는 대체 요법, 즉 누락된 인자(혈우병 A에서는 인자 VIII, 혈우병 B에서는 인자 IX)의 투여를 기반으로 합니다. 누락된 인자는 기증자 혈액에서 추출할 수 있습니다. 유전공학을 통해 '인위적으로' 생산하는 것이 가능하다.
아스피린과 같은 항응고제는 피해야 합니다.
경미한 형태의 A형 혈우병에서는 혈장 내 인자 VIII를 25~30% 증가시킬 수 있는 약물인 데스모프레신을 사용할 수 있습니다.
혈우병 환자가 발견되고 치료되면 본질적으로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 심각한 형태의 환자는 지속적인 치료가 필요한 반면, 가벼운 형태의 경우 대체 요법은 외상 후 또는 수술을 예상한 경우에만 수행됩니다.
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