대사의 유전적 결함: 티로신혈증
유전성 티로신혈증은 어린 시절의 심각한 간 질환과 관련된 유전적 대사 결함입니다. 질병이 발병하려면 양쪽 부모 모두 질병을 유발하는 유전자의 보균자여야 합니다.
이러한 가정에서는 임산부가 아픈 아이를 낳을 확률이 XNUMX분의 XNUMX입니다.
소위 급성 형태에서 변화는 생후 첫 달 동안 발생합니다. 어린이는 성장 감소, 비장 비대, 간비대, 긴장된 복부, 부은 다리 및 특히 코에서 출혈 경향을 보입니다.
황달이 악화될 수 있습니다.
강력한 치료에도 불구하고 간부전으로 인해 생후 3개월에서 9개월 사이에 사망하는 경우가 많습니다.
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이 질병으로 고통받는 어린이는 간 이식의 대상입니다.
티로신혈증 진단
산전 진단은 양수 세포에서 발견되는 푸마릴라세토아세테이트 가수분해효소를 측정하여 가능합니다.
이 방법을 사용하면 영향을 받은 태아의 임신 중절을 고려할 수 있습니다.
치료 효과가 입증되지는 않았지만, 티로신혈증이 있는 어린이는 일반적으로 페닐알라닌과 티로신을 저용량으로 처방합니다.
이것은 혈액의 아미노산 수치를 낮춥니다.
좋은 영양과 적절한 비타민과 미네랄의 섭취에 많은 주의를 기울이고 있으며, 이는 환자가 이식을 위한 최상의 상태를 유지하도록 하는 데 도움이 됩니다. 이는 여전히 최상의 치료법입니다.
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