마르판 증후군: 알아야 할 사항
마르판 증후군은 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐 및 중추 신경계에 변화를 일으키는 드문 유전성 결합 조직 질환입니다.
이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
마르판 증후군은 다음을 포함한 여러 시스템의 관련이 특징인 유전적 기반 임상 상태입니다.
- 골격계(척추측만증, 흉골 이상, 인대의 이완, 장골의 성장 증가, 평발)
- 심혈관(승모판 탈출증, 대동맥의 동맥류 확장);
- 안구(렌즈 탈구, 근시);
- 신경계(경막 확장증);
- 피부(피부 줄무늬, 재발성 탈장)
- 가족 내 및 가족 간 임상 변동성이 광범위합니다.
마르판 증후군의 전파
환자의 약 25%는 가족 중 산발적인 경우를 나타내는 반면, 나머지 경우에서 마르판 증후군은 증상이 있는 부모 중 한 명에게서 유전됩니다(미세한 형태로도).
전염은 상염색체(즉, 성에 연결되지 않음)이고 우성(즉, 건강한 보균자는 없고 병든 보균자만 있음)이므로 증후군은 한 세대를 건너뛸 수 없지만 영향을 받은 부모로부터 자손에게 유전될 수 있습니다. 50% 확률(임신당).
마르판 증후군의 합병증
마르판 증후군의 보균자에서 장기와 기구의 관련성은 매우 다양할 수 있으며 어린 시절에 발생하거나 나중에 나타납니다.
일반적으로 장기/기구의 침범이 빠를수록 손상과 합병증으로의 발전이 더 중요합니다.
이 중 가장 심각한 것은 대동맥 파열로 치명적인 결과를 초래할 수 있으며 눈 손상은 시력 저하로 이어질 수 있어 장애를 초래할 수 있습니다.
골격계와 유사하게, 장애를 일으키는 심각한 형태의 척추측만증이 있을 수 있습니다.
마르판 증후군, 어떻게 해야 할까요?
마르판 증후군에 대한 최선의 전략은
- Marfan 증후군 보균자를 식별합니다.
- 경고 징후/증상을 인식하고 환자가 인식하도록 합니다.
- 다양한 기관 및 장치에서 증후군의 징후를 제어하십시오.
- 심혈관 수준에서 좋은 결과를 제공하는 것으로 보이는 약리학적 치료를 통해 합병증을 예방하고 시정 개입의 시기를 최적화하기 위한 주의 깊은 후속 조치를 취합니다.
- 생식 위험에 대한 유전 상담을 활성화하고 미래의 부모가 선택하도록 지원합니다.
- 개별 환자와 치료 선택의 모든 단계를 공유합니다.
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