지중해성 빈혈: 혈액 검사로 진단

적혈구의 오작동은 지중해성 빈혈의 근본 원인입니다. 그것이 무엇이며 진단하는 방법을 더 잘 이해합시다

이 질병은 일반적으로 섬, 남부 지역, 포 삼각주와 같이 수세기 동안 말라리아에 감염된 습지 또는 늪 지역에 거주하는 인구 사이에 존재했습니다.

그 이유는 지중해식 약물에서 적혈구의 이상이 말라리아 변형체의 번식을 방해하여 이 질병에 대한 내성을 높이고 수년에 걸쳐 일종의 자연 선택을 허용한다는 사실에 있습니다. 이탈리아의 특정 지역에서 지중해빈혈.

지중해 빈혈 또는 지중해 빈혈이란 무엇입니까?

지중해성 빈혈은 전신에 산소를 운반하는 역할을 하는 단백질인 헤모글로빈 사슬 중 하나의 합성이 감소하거나 결핍되어 발생하는 유전성 혈액 장애인 지중해빈혈과 동의어입니다.

지중해빈혈이라는 이름은 그리스 '바다'를 뜻하는 thàlassa와 '피'를 뜻하는 αἷμα에서 유래했으며 지중해 지역에서 이 질병이 널리 발생했기 때문에 선택되었습니다.

지중해성 빈혈, 경미한 지중해빈혈 및 주요 지중해빈혈: 이를 인식하는 방법

질병의 형태에 따라 증상은 매우 복잡한 것부터 없는 것까지 다양합니다.

가장 흔한 형태는 무증상이고 더 높은 비율의 증상을 보이는 소지중해빈혈입니다. 일상 생활에서 문제가 되지 않으며 일반적인 실험실 검사로 진단됩니다.

더 심각한 형태는 수혈에 의존하는 상태인 주요 지중해빈혈 또는 쿨리병으로 알려져 있습니다.

그 사이에는 증상이 매우 다양한 지중해빈혈이 있습니다.

경증 또는 중등도의 증상으로 나타나거나 쿨리병과 유사한 더 폭력적인 형태로 나타날 수 있습니다.

지중해성 빈혈은 광범위하게 퍼져 있고 증상이 없는 것이 특징입니다. 지중해성 빈혈의 진단은 혈액 검사로 이루어집니다.

건강한 보균자와 자손에게 전달

이 질병으로 고통받는 개인은 정상보다 작은 적혈구를 가지고 있는데 이를 지중해빈혈이라고 합니다.

이것이 소구성 빈혈이라고 불리는 이유입니다.

일반적으로 이러한 형태의 질병에 걸린 사람들에게 영향을 미치는 것은 자녀에게 전염될 수 있다는 것입니다.

환자는 사실 건강한 보균자이며, 결함이 있는 유전자는 태아에게 유전될 수 있습니다.

이것은 임신 가능성을 고려해야 하는 기본적인 요소입니다.

베타 지중해 빈혈의 건강한 보균자이기도 한 파트너와의 결혼은 다음을 정의합니다.

  • 지중해 빈혈이 있는 아이를 낳을 확률은 25%입니다.
  • 50%의 경우 태아가 질병의 건강한 보균자가 됩니다.
  • 나머지 25%는 결함이 있는 유전자를 물려받지 않습니다.

지중해성 빈혈 진단을 위한 임신 중 권장되는 검사

임신 중에 분자 검사를 사용하여 아기가 지중해성 빈혈을 가지고 태어날지 여부를 결정할 수 있습니다.

이 경우 수행할 산전 검사는 다음과 같습니다.

  • 일반적으로 임신 16주에서 18주 사이에 시행되는 양수천자
  • 융모막 융모 샘플링은 임신 11주에서 13주 사이에 실시해야 합니다.
  • 수혈 및 골수 이식: 필요할 때

경미한 지중해빈혈은 거의 항상 일상적인 검사 중에 우연히 발견됩니다.

환자가 허약함과 창백함을 호소하지 않는 한, 경미한 형태에 대해 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 그러면 항빈혈제(엽산, 비타민 B12)가 처방될 수 있지만 철분은 일반적으로 혈액에 정상 수치로 존재합니다.

중간 형태의 빈혈은 때때로 적혈구 수혈을 필요로 하는 반면, 주요 형태의 빈혈(적혈구, ed.)의 수혈은 거의 일정합니다. 드문 경우에는 골수 이식이 계획될 수도 있습니다.

때때로, 특히 수혈을 받는 사람들의 경우 혈액 내 철분 양이 너무 많아 철분 수치를 낮추는 요법을 도입해야 합니다.

반면에, 소아 지중해빈혈 환자는 엽산이 풍부한 균형 잡힌 식단(특히 녹색 잎이 많은 채소, 콩류, 오렌지 등)으로 완전히 정상적인 생활을 해야 합니다.

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출처:

GSD

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