희귀 질환: 로스문트-톰슨 증후군
Rothmund-Thomson 증후군은 500년 오스트리아에서 처음 기술된 이후 약 1868명의 개인에서 기술된 매우 희귀한 피부 질환입니다.
Rothmund-Thomson 증후군의 징후
이는 피부 최외층(표피)의 얇아짐(위축), 저색소침착 및 과색소침착을 동반한 피부 착색(색소침착) 이상, 표재 혈관의 확장을 특징으로 하는 전형적인 안면 피부 발진인 다발성 피부 발진으로 나타납니다. 피부(모세혈관확장증).
피부 침범 외에도 출생 전후 성장 지연, 저신장, 속눈썹 및/또는 눈썹이 희박하거나 없음, 치아 및 골격 이상, 소아 백내장, 조기 노화 및 암(특히 골육종) 소인과 같은 피부외 증상이 있습니다. .
Rothmund-Thomson 증후군은 대부분의 경우 4번 염색체에 위치한 RECQL8 helicase 유전자의 변경(돌연변이)에 의해 발생하는 질병입니다.
상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
상염색체 열성 전염이 있는 질병은 두 개의 변경된(돌연변이된) 유전자 사본을 물려받은 사람에게서만 발생합니다.
어머니로부터 상속받은 사본과 아버지로부터 상속받은 사본 모두 돌연변이됩니다.
'열성'이라는 용어는 두 유전자 사본 중 하나만 변경해도 질병을 유발하기에 충분하지 않음을 의미합니다.
질병을 유발하려면 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이되어야 합니다.
부모는 변경된 유전자의 단 하나의 사본(다른 사본은 정상임)의 보인자이므로 아프지 않습니다. 그들은 건강한 보인자입니다.
아이를 갖기를 원하는 두 명의 건강한 보인자는 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률이 25%(XNUMX명 중 XNUMX명)입니다.
그들의 자녀 중 50%는 건강한 보인자(어머니와 아버지처럼 증상이 없음)이고 나머지 25%는 건강합니다(돌연변이가 없는 두 유전자 사본 모두 포함).
이 확률은 태어나지 않은 아이의 성별과 무관합니다.
현재까지 RECQL4 유전자의 돌연변이는 환자의 약 60-65%에서 확인되었으며 영향을 받은 개인의 나머지 35-40%에서는 원인을 알 수 없습니다.
Rhotmund-Tomson 증후군 환자가 나타낼 수 있는 임상 징후에는 발진이 포함됩니다.
후자는 일반적으로 출생 시에는 나타나지 않지만 3~6개월 사이에 피부가 붉어지고(홍반) 얼굴에 부종과 흉터가 생기고 이후 엉덩이와 사지로 발진이 퍼지고 몸통과 복부에 발진이 퍼집니다. 일반적으로 영향을 받지 않습니다.
발진은 수년 후에 과색소침착 영역, 엷어지는 작은 패치(위축) 및 표면 혈관 확장(모세혈관확장증)이 번갈아 나타나는 전형적인 다발성 피부종으로 발전합니다.
상지의 골격 이상이 엄지손가락의 부재 또는 기형 또는 전완의 단축과 함께 나타날 수 있습니다.
다른 빈번한 골격 이상은 슬개골의 부재(무형성) 또는 비정상적 크기 감소(저형성) 및 골감소증, 즉 뼈가 가늘어지고 약해지는 것입니다.
저신장 및 저체중, 치아 이상, 위장 장애, 손발톱 이형성증, 양측 백내장, 골육종을 포함한 종양이 또한 존재할 수 있습니다.
Rothmund-Thomson 증후군의 진단은 신중한 임상 병력 수집과 소아에 대한 동등하게 주의 깊은 검사를 기반으로 이루어집니다.
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특히 poikiloderma의 존재는 진단을 가리킵니다.
피부 변화와 관련된 골육종 환자에서도 진단을 고려해야 합니다.
발진이 비정형인 경우 다음과 같은 Rothmund-Thomson 증후군의 다른 두 가지 특징이 있을 때 임상 진단을 내릴 수 있습니다.
- 성긴 모발, 눈썹 및/또는 속눈썹;
- 낮은 체중에 비해 작은 키;
- 소아기 이후부터 나타나는 만성 소화기 질환과 같은 위장 장애 구토 및 설사;
- 요골, 척골의 결손, 슬개골의 부재 또는 발육부전, 골감소증과 같은 골격 이상;
- 치아 이상(발달이 부족한 치아, 법랑질 결손 또는 치아 발육 지연)
- 비정상적인 손발톱 발달(이형성 손발톱);
- 발바닥의 두꺼워짐(과다각화증);
- 백내장, 일반적으로 청소년, 양측;
- 피부 종양(기저 세포 및 편평 세포 암종) 및 골육종을 포함한 종양.
- 그런 다음 진단은 RECQL4 유전자의 분자 분석(전체 유전자 시퀀싱)으로 확인됩니다.
Rothmund-Thomson 증후군 진단을 위한 임상적 기준이 있을 때, RECQL4 유전자의 돌연변이는 60-65%의 경우에서만 확인됩니다.
나머지 35-40%의 경우에는 다른 원인 유전자를 식별하는 것이 아직 불가능합니다.
결정적인 치료법은 없습니다.
Rothmund-Thomson 증후군이 있는 어린이는 출생 시부터 피부 문제 관리 및 모세혈관확장 병변의 레이저 치료 사용을 위한 최고의 전문가를 포함하는 다학제적 팀의 관리를 받아야 합니다.
또한 팀에는 매년 눈 검사를 수행할 안과 의사가 포함되어야 합니다(백내장의 존재를 평가하고 가능한 수술 교정을 위해).
X-레이 및 CT 스캔과 같은 영상 조사는 잠재적으로 골암과 관련된 증상의 경우 필수적입니다.
골감소증 및/또는 골절이 있는 환자에서 칼슘 및 비타민 D 보충을 고려할 수 있습니다.
환자는 열과 햇빛에의 노출을 피해야 하며, 이는 일부 개인의 발진을 악화시키고 피부암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
종양 발생의 이론적 위험을 감안할 때 성장 호르몬(GH)은 정상적인 GH 수준을 가진 개인에게는 권장되지 않는 반면, GH 결핍 환자에게는 성장 호르몬을 사용한 표준 치료가 적절합니다.
Rothmund-Thomson 증후군의 예후는 다양합니다.
종양이 없는 경우 평균 수명은 정상인 반면, 종양이 있는 환자의 예후는 종양 선별검사 및 조기 치료의 질과 빈도에 따라 달라집니다.
Rothmund-Thomson 증후군 환자는 화학 요법의 부작용에 특히 민감할 수 있으며 이차 종양이 발생할 위험이 높습니다(피부암이 발생할 위험이 5%).
치료가 적절하다면 경미한 형태의 질병의 예후는 유리하며 기대 수명은 일반 인구와 거의 비슷합니다.
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