희귀질환: 폰 히펠-린다우 증후군

VHL(Von Hippel-Lindau syndrome)은 희귀 유전병입니다. 영향을 받는 사람은 체액으로 채워진 주머니(낭종)를 형성하고 양성 및 악성 종양의 특정 유형이 발생할 위험이 증가합니다.

30세 전후에 가장 자주 나타나지만 어린 시절을 포함하여 모든 연령에서 나타날 수 있습니다.

남녀 모두 똑같이 영향을 받습니다.

1명의 피험자당 약 50,000명의 환자의 빈도로 추정되는 드문 상태입니다.

그것은 세포 성장과 사멸의 조절과 혈관 발달의 조절에 관여하는 종양 억제인자(oncosuppressor) 유전자입니다.

종양억제제는 세포가 너무 빠르게 또는 통제할 수 없을 정도로 성장하고 증식하는 것을 방지합니다.

이것이 VHL 유전자에 의해 생성된 단백질이 없거나 이 단백질이 변형될 때 세포가 통제할 수 없을 정도로 증식하고 낭종과 종양이 형성되는 이유입니다.

상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전 질환입니다.

유전자의 정상적인 사본이 존재하지만 돌연변이된 유전자에 의해 변경된 메시지를 재구성하기에 충분하지 않습니다.

결과적으로, 두 VHL 유전자 중 하나의 돌연변이된 사본을 가지고 있는 부모는 각 임신에서 폰 히펠-린다우 증후군을 가진 아이를 가질 위험이 50%입니다.

약 80%의 경우에서 증후군은 폰 히펠-린다우 증후군을 가진 부모로부터 유전됩니다.

일반적으로 같은 가정에 있는 여러 사람이 이 질병의 영향을 받습니다.

그러나 같은 가족 내에서도 임상 증상이 매우 다를 수 있습니다.

나머지 20%의 경우 부모는 폰 히펠-린다우 증후군의 영향을 받지 않으며 따라서 새로운 돌연변이입니다. 배아 발달 단계.

따라서 돌연변이는 해당 어린이에게만 영향을 미치고 다른 가족 구성원은 영향을 받지 않습니다.

자신의 DNA에 이 돌연변이가 있는 사람은 동일한 종양이 일반적으로 발생할 때보다 훨씬 더 이른 평균 연령에 특정 유형의 종양을 나타낼 가능성이 더 높습니다.

망막에 국한되면 대개는 무증상이지만 특정 망막 부위에서 자라면 망막박리, 황반부종, 녹내장, 시력상실 등을 유발할 수 있다.

중추신경계 혈관모세포종은 일반적으로 소뇌, 뇌간 및 척추 코드.

압박은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다: 두통, 구토, 감도 장애 및 근육 조정 상실(운동실조).

내이 종양은 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 약 10%에서 발생하며, 이는 한쪽 또는 양쪽 귀에 청력 상실을 유발할 수 있습니다.

신장, 췌장 및 비뇨 생식기 기관 낭종은 매우 흔합니다.

폰 히펠-린다우 증후군이 있는 아버지 또는 어머니는 태아의 성별에 관계없이 각 임신에서 돌연변이를 전달할 확률이 50%입니다.

유전자가 확인된 경우 각각 X-XII 및 XV-XVII 주 재태 연령에 융모막 융모 또는 양수 샘플에서 임신 중 특정 돌연변이를 검색할 수 있습니다.

임신 중 돌연변이를 확인하면 태아가 돌연변이를 유전받았는지 여부를 알 수 있지만 태어날 아이의 생애에서 증후군의 임상적 진화(및 중증도)를 예측할 수는 없습니다.

이 상태를 치료하려면 임상 양상에 따라 여러 전문가의 공동 개입이 필요합니다.

종종 결정적인 조기 외과적 치료를 가능하게 하는 종양 병변의 출현에 대한 감시 프로그램을 시작하는 것이 필수적입니다.

종양의 발생을 예방할 수는 없지만 외과적 치료는 종양 국소화가 중요한 장기 또는 일반적인 합병증의 손상을 초래하는 것을 예방할 수 있습니다.

검진 프로그램과 정기적인 검진이 필수적입니다.

예후는 임상 양상에 따라 매우 다양합니다.

보시다시피, 많은 것은 종양 병변의 위치와 그 정도에 달려 있습니다.