지중해 빈혈 또는 지중해 빈혈: 무엇입니까?

By 크리스티아노 안토니노 On 21년 2022월 XNUMX일

건강 슬라이더

지중해 빈혈(지중해 빈혈 또는 소구성 빈혈)이라는 용어는 헤모글로빈 생산을 조절하는 유전자의 변화로 인해 발생하는 유전성 빈혈의 이질적인 그룹을 정의합니다.

헤모글로빈은 적혈구에 포함된 단백질로 산소를 신체의 세포로 운반하고 이산화탄소를 제거하는 기능을 합니다.

지중해빈혈에서 정상적인 헤모글로빈 생성이 부족하면 적혈구가 조기에 파괴됩니다.

지중해빈혈은 전 세계적으로 널리 퍼진 유전 질환으로 일부 지역에서는 인구의 20% 이상에 영향을 미칩니다.

이탈리아의 건강한 보균자는 약 2,000,000만 명인 반면 지중해빈혈 환자는 약 7,000명이다.

지중해 빈혈: 건강한 보균자인지 확인하는 방법

건강한 보인자는 헤모글로빈 생성을 조절하는 두 유전자 중 하나에 결함이 있지만 다른 유전자가 잘 작동하기 때문에 보인자가 건강한 사람임을 의미합니다.

건강한 지중해빈혈 보균자의 상태는 자격을 갖춘 센터에서 수행되는 XNUMX단계 혈액학적 검사(지중해 빈혈 선별)를 수행하여 확인할 수 있습니다.

특히 :

혈구 수;
Hb A2 투여량;
Hb F 투여량;
비정상 헤모글로빈 연구;
삼투 저항;
철 혈증;
페리틴혈증;

지중해빈혈의 유전

아이가 잉태되면 두 부모로부터 각각 유전자를 받습니다. 둘 다 지중해빈혈 보균자(위험 커플)인 경우 각각의 정상 또는 결함 유전자를 받을 수 있습니다.

아이가 정상적인 유전자를 받으면 그것은 정상일 것입니다(리틀 백인, 25% 확률).
만약 그가 하나의 정상 유전자와 하나의 결함 유전자를 받는다면 그는 그의 부모처럼 건강한 보균자가 될 것입니다(작은 남자는 절반은 빨간색이고 절반은 흰색, 50% 확률).
두 결함 유전자를 모두 받으면 그는 적혈구에 대해 정상적인 헤모글로빈을 생산할 수 없기 때문에 지중해 빈혈에 걸릴 것입니다(적은 사람, 확률 25%).
따라서 모든 사람이 지중해 빈혈의 건강한 보균자인지 알아보기 위해 선별 검사를 받는 것이 중요합니다.

두 명의 보균자가 자녀를 갖기로 결정한 경우에는 다음과 같은 레벨 II 조사를 받아야 합니다.

DNA 추출;
DNA 돌연변이 분석.

이러한 검사는 분자적 결함의 유형을 식별하는 데 필수적이며, 이를 기반으로 유전 상담을 받은 후 추출된 태아 DNA를 검사하여 임신 10주에서 12주 사이에 수행되는 산전 진단 적응증이 주어집니다. 융모막 융모에서.

지중해 빈혈 메이저 및 마이너

소지중해 빈혈 - 지중해 빈혈 형질 보인자 또는 건강한 지중해 빈혈 보인자 -는 지중해 빈혈 보인자의 상태를 정의합니다.

헤모글로빈 합성을 담당하는 두 유전자 중 하나가 변경된 피험자에게 존재합니다.

대상은 무증상이며 헤모글로빈 농도의 약간의 감소, 정상보다 작은 적혈구를 보일 수 있으며 치료가 필요하지 않습니다.

주요 지중해빈혈은 헤모글로빈 합성을 담당하는 두 유전자 모두에 변화가 있을 때 환자에게 발생하는 질병입니다.

질병의 첫 징후는 일반적으로 생후 첫 해에 나타납니다.

아이는 성장 문제, 약간의 뼈 기형, 간과 비장의 부피 증가, 빈혈을 보입니다.

'정상적인' 삶을 보장하기 위해서는 집중 수혈이 필요합니다.

축적된 철분은 문제를 일으킬 수 있습니다.

심장(심근병증, 심부전, 부정맥);
간(섬유증, 간경변, 간암);
내분비 (사춘기 발달 부족, 갑상선 기능 저하증, 당뇨병, 부갑상선 기능 저하증).

철분 제거를 촉진하는 약물을 복용하면 예방할 수 있습니다.

지중해빈혈 치료

골수 이식은 지중해 빈혈이 있는 사람들을 위한 최종 치료법으로 이어질 수 있는 첫 번째 형태의 치료법이었습니다.

그러나 이 중재는 적합한 혈연 공여자(형제 또는 자매)가 있는 경우 또는 국제 골수 공여자 은행에 등록된 혈통이 아닌 공여자가 있는 경우에 가능합니다.

골수 이식은 거부 또는 사망 위험이 낮습니다.

미래의 전망은 매우 쉽게 섭취할 수 있는 새로운 분자를 포함하는 새로운 경구 철 킬레이트제의 사용 가능성과 정상 헤모글로빈을 생성할 수 있는 유전적으로 '교정된' 줄기 세포를 지중해 빈혈에 이식하는 것을 가능하게 할 수 있는 유전자 요법에 기반을 두고 있습니다. 환자.