초희귀 질환: 말란 증후군에 대한 첫 번째 지침 발표

By 크리스티아노 안토니노 On 18년 2022월 XNUMX일

첫 번째 지침인 말란 증후군은 Bambino Gesù와 Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria 간의 과학적 협력의 결과입니다. 1만 명 중 1명의 어린이에게 영향을 미치는 질병의 임상적 특징이 정의되었습니다.

초희귀 유전질환인 말란증후군 환아를 위한 정확한 진단과 올바른 임상관리를 위한 첫 번째 가이드라인이 나왔습니다.

그들은 Bambino Gesù Pediatric Hospital과 Reggio Calabria의 Great Metropolitan Hospital의 전문가들이 이 질병으로 고통받는 16명의 환자 그룹에 대한 연구 끝에 작성했습니다.

그들은 또한 2010년에 처음 기술된 질병의 임상적 특징을 정확하게 묘사했습니다.

Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표된 이 증후군에 대한 지침과 새로운 정보는 이제 국제 과학 커뮤니티에서 사용할 수 있습니다.

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말란 증후군

불과 12년 전에 설명된 Malan 증후군은 과성장, 대두증, 두개안면 기형, 여러 신체 부위의 이상, 발달 지연, 비정형 행동 및 다양한 정도의 지적 장애를 특징으로 하는 매우 희귀한 유전 질환입니다.

유병률은 어린이 1만 명 중 약 1명이며 전 세계적으로 문헌에 보고된 사례는 90건 미만입니다.

Bambino Gesù와 Reggio Calabria 병원의 연구는 Sotos 증후군(또 다른 드문 과증식 상태)과의 제한된 지식과 임상적 유사성으로 인해 수년 동안 ' 소토스 2'.

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'말란 어린이를 위한 다학제 팀'

Malan 증후군에 대한 연구는 Bambino Gesù Pediatric Hospital에서 전용 외래 경로 내에서 16명의 환자(소아 13명 및 젊은 성인 3명) 그룹에 대해 수행되었습니다.

이 그룹은 Reggio Calabria의 Grande Ospedale Metropolitano의 Medical Genetics Unit의 과학적 협력과 ASSI Gulliver의 지원과 함께 Bambino Gesù에서 희귀 질환 및 의료 유전학을 전문으로 하는 소아과 전문의로 구성된 다학제간 팀에 의해 18개월 동안 체계적으로 평가되었습니다. 소토스 및 말란 증후군의 영향을 받는 사람들을 모으고 지원하는 이탈리아 협회.

증후군 및 첫 번째 지침의 IDENTIKIT

다학제 연구단은 16명의 환자를 관찰 기간 동안 수집한 정보를 바탕으로 증후군의 임상적 특징(deep phenotyphing)을 정확하게 정의하고 첫 번째 지침인 주요 증상의 조기 식별을 위한 일련의 국제 참조 적응증을 작성했습니다. 환자의 올바른 임상 관리 및 진화적 합병증 모니터링을 위해

Orphanet Journal of Rare Diseases에 게재된 이 연구의 참고 저자는 Bambino Gesù의 Rare Diseases and Medical Genetics Unit의 Marina Macchiaiolo 박사와 Reggio Calabria의 Grande Ospedale Metropolitano의 Medical Genetics Unit의 Manuela Priolo 박사입니다. .

'말란 어린이'의 임상 프로필은 신경정신과, 신경인지 및 행동 전선에서 질병의 독특한 특징을 조사한 두 개의 다른 과학적 연구(그 중 하나는 임상 의학 저널에 막 발표됨)로 더 자세히 설명되었습니다.

두 연구의 참고 저자는 Bambino Gesù의 아동 및 청소년 신경정신과 부서의 Dr. Paolo Alfieri와 Dr. Manuela Priolo입니다.