Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까?

By 크리스티아노 안토니노 On 25년 2022월 XNUMX일

건강 슬라이더

엘러스-단로스 증후군(EDS)은 결합 조직의 과도한 약화와 이완을 초래하는 일련의 유전 질환을 말합니다.

Ehlers-Danlos 증후군(EDS)은 피부과 의사인 Edvard Lauritz Ehlers와 Henri-Alexandre Danlos의 이름을 따서 명명되었습니다.

그들은 이 상태를 콜라겐 생성의 이상으로 인한 일련의 결합 조직 장애로 분류했습니다.

결합 조직과 콜라겐

이 질병의 중요성을 이해하려면 결합 조직이 다양한 해부학적 구조를 지지하고 보호할 뿐만 아니라 이들을 함께 연결하는 사양을 만들어야 합니다.

콜라겐의 주성분인 콜라겐을 생산하거나 생산하는 것과 상호작용하는 유전자 수준의 변화는 기능이 떨어지는 콜라겐을 초래하고, 따라서 콜라겐 수준을 약화시키고 결과적으로 다소 심각한 문제를 야기합니다.

관절;
피부;
뼈;
눈;
심장 및 혈관;
내부 장기(장, 폐 등).

EDS(엘러스-단로스 증후군)의 원인과 전파

이러한 모든 질병은 개인이 영향을 받는 유형에 따라 여러 유전자 중 하나에 영향을 미치는 유전적 돌연변이의 결과로 발생합니다.

다양한 형태에 따라 이러한 이상은 다음 중 하나 이상의 방식으로 전송될 수 있습니다.

상염색체 우성 알츠하이머병: 종종 아픈 부모 중 한 명이 돌연변이의 영향을 받는 경우, 그 부부의 자녀는 유전될 확률이 50%입니다.
상염색체 열성 AR: 이것은 일반적으로 돌연변이의 건강한 보균자인 양쪽 부모로부터 돌연변이를 상속받은 개인에서 발생합니다. 이 경우 자손에게 전염될 위험은 약 25%입니다.
x-연관: 이상이 2개의 성염색체 중 하나인 x 염색체에 있습니다.
드 노보(de novo): 돌연변이는 유전되지 않지만 가장 초기의 임신 단계에서 개인에게 처음으로 나타납니다.

EDS의 13가지 유형(엘러스-단로스 증후군)

과학과 연구 기술의 발전으로 최근(2017) Ehlers-Danlos 증후군의 업데이트된 국제 분류가 정교화되어 13개 이상의 유형이 식별되었습니다.

구체적으로 다음과 같습니다.

COL5A1, V형 콜라겐을 코딩하는 COL5A2 유전자 또는 드물게 I형 콜라겐을 코딩하는 COL1A1 유전자 및 상염색체 우성 AD 전달 모드에 이상이 있는 고전적 EDS(cEDS);

Tenascin XB 단백질을 암호화하는 TNXB 유전자에 이상이 있는 고전 유사 EDS(clEDS) 및 상염색체 열성 AR 전달 모드;

I형 콜라겐을 코딩하는 COL1A2 유전자에 이상이 있고 AR 열성 상염색체 전달 방식이 있는 심혈관 EDS(cvEDS);

III형 콜라겐을 코딩하는 COL3A1 유전자, 또는 보다 드물게 I형 콜라겐을 코딩하는 COL1A1 유전자에 이상이 있는 혈관성 EDS(vEDS) 및 상염색체 우성 AD 전달 모드;

유전적 원인이 아직 알려지지 않은 비정상 및 상염색체 우성 알츠하이머병 전파 모드를 갖는 과동성 EDS(hEDS);

EDS 관절염(AEDS) I형 콜라겐을 코딩하는 COL1A1, COL1A2 유전자 및 상염색체 우성 AD 전달 모드의 이상;

ADAMTS-2 효소를 인코딩하는 ADAMTS2 유전자에 이상이 있는 피부 기생 EDS(dEDS) 및 상염색체 열성 AR 전달 모드;

LH1 효소를 인코딩하는 PLOD1 유전자 또는 FKBP14 효소를 인코딩하는 FKBP22 유전자에 이상이 있는 척추측만증 EDS(kEDS) 및 AR-열성 상염색체 전달 방식;

ZNF469 단백질을 암호화하는 ZNF469 유전자, 또는 PRDM5 단백질을 암호화하는 PRDM5 유전자에 이상이 있는 각막(BCS) EDS 및 AR-열성 상염색체 전달 방식;

β4GalT4 효소를 인코딩하는 B7GALTZ 유전자, 또는 β4GalT6 효소를 인코딩하는 B4GALT6 유전자, 또는 ZIP39 단백질을 인코딩하는 SLC13A13 유전자에 이상이 있는 척추이형성 EDS(spEDS) 및 AR 열성 상염색체 모드 전염;

D14ST4 효소를 인코딩하는 CHST1 유전자 또는 DSE 효소를 인코딩하는 DSE 유전자에 이상이 있는 근수축성 EDS(mcEDS) 및 AR 열성 상염색체 전달 방식;

XII형 콜라겐을 코딩하는 COL12A1 유전자에 이상이 있는 근병성 EDS(mEDS) 및 상염색체 우성 AD 또는 상염색체 열성 AR 전달 모드;

C1r 단백질을 인코딩하는 C1R 유전자 또는 C1s 단백질을 인코딩하는 C1S 유전자에 이상이 있는 치주 EDS(pEDS) 및 상염색체 우성 AD 전달 모드.

EDS는 다양한 인종 그룹에 속하는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

가장 일반적인 형태는 다음과 같습니다.

하이퍼모빌: 1/5당 10,000건
클래식: 1/20마다 40,000건;
혈관: 1/50,000당 250,000건;
척추측만증: 1명당 100,000명.

그러나 다른 형태는 더 드뭅니다.

엘러스-단로스 증후군의 증상

다양한 유형의 엘러스-단로스 증후군은 오작동하는 콜라겐의 위치에 따라 다양한 증상이 특징입니다.

일반적으로 다양한 형태로 임상적으로 질병을 특징짓는 것은 다음과 같습니다.

근골격계와 관련하여 비정상적으로 상승한 후 정상으로 되돌아오는 피부의 과신장성;
생리학적 자연적 한계에 비해 과도한 탄성으로 늘어나는 관절의 과가동성;
쉽게 찢어지는 조직의 취약성.

이 3가지 증상이 주요 임상 증상으로 간주됩니다.

다양한 임상 증상

특정 유형의 EDS를 표시할 수 있는 다른 증상은 종종 3가지 주요 임상 징후와 관련되거나 이에 의해 결정될 수 있습니다.

위축성 흉터: 피부가 얇은 확대된 흉터, 함몰부 형성;
스트레치 마크;
지연된 상처 치유;
'반죽'의 일관성을 지닌 벨벳 같은 피부;
외상이 없는 경우에도 타박상 및 혈종 경향;
연체동물 가성종양(피하 융기);
과운동성 및 이에 따른 관절 불안정성으로 인한 염좌, 탈구 등과 같은 관절 부상;
근육긴장저하(약한 근육긴장도);
근육 피로 및 약점;
근육 및/또는 관절통(근육통 및/또는 관절통);
탈장;
항문 탈출증;
판막병증;
확장되거나 파열되는 경향이 있는 혈관 벽의 약화(박리, 동맥류 등);
고혈압;
내부 장기의 약화(자궁 파열, S상 결장 천공 등);
외반 외반, 외반 무릎, 굽은 무릎, 평발 등과 같은 관절 병리의 동반;
특정 얼굴 특징의 존재(귓불 및/또는 눈썹, 돌출된 귀의 부족 또는 부분적 발달);
신체적 및/또는 정신적 발달 지연;
시력 문제(심각한 근시, 실명);
뼈 장애(골감소증, 골다공증)'.

예후 및 합병증

EDS의 예후는 환자가 영향을 받는 형태의 중증도, 동일한 유형 내에서도 영향을 받는 기관 및 영향을 받는 기관에 따라 다릅니다.

거의 모든 유형의 기대 수명은 정상입니다. 그러나 혈관성 EDS와 같은 더 복잡한 형태의 합병증은 치명적일 수 있습니다. 따라서 일반적인 예후를 확립하는 것은 불가능합니다.

엘러스 단로스 증후군의 진단은 기본적으로 다음을 기반으로 합니다.

객관적인 검사 및 가족력 덕분에 임상 분석(예: 류마티스 및 심장병과 같은 유사한 증상을 유발할 수 있는 병리학도 제외)
원인이 아직 밝혀지지 않은 과운동성 형태(hEDS)를 제외하고 유전적 돌연변이와 증후군의 유형을 식별할 수 있는 유전자 검사.

또한 다음도 유용할 수 있습니다.

가능한 혈관 합병증을 평가하기 위한 심초음파;
고전, 과운동성 및 혈관 형태를 진단하는 데 도움이 될 수 있는 피부 생검.

어린 시절 조기 진단의 중요성

EDS는 불행히도 예방할 수 없지만 가능한 모든 합병증을 예방하기 위해 적절한 치료 지원을 개발할 수 있으려면 조기 진단이 중요합니다.

실제로 질병의 임상 증상은 종종 출생 또는 유아기에 발생하므로 소아과 의사에게 초기 검진을 받는 것이 매우 중요합니다. 시간이 지남에 따라 아동을 따라가는 행동 과정을 수립하고 다른 분야 내에서의 협력도 포함합니다.

엘러스-단로스 증후군의 치료 방법

현재까지 엘러스 단로스 증후군에 대한 확실한 치료법은 없지만 다음과 같이 발생하는 증상에 작용하는 치료법만 있습니다.

근육-관절 불안정성과 관련된 통증 및 염증을 감소시키기 위한 항염증제 및 진통제;
약한 혈관을 보호하기 위해 혈압을 낮출 수 있는 저혈압 약물;
근육을 강화하고 관절 안정성을 개선하여 염좌 및 부상의 위험을 줄이는 물리 치료;
관절을 안정시키고 부상 가능성을 줄이기 위해 중괄호 및 정형 외과 장치의 사용;
혈관 및/또는 정형외과 수술, 심혈관 또는 골관절 손상의 경우 의료 요법이 적절하지 않습니다. 이 경우 조직의 느슨함을 감안할 때 봉합에 특별한주의를 기울여야합니다.
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