색소 성 망막염이란 무엇입니까?
망막색소변성증(RP)은 망막에 영향을 미치는 일련의 눈 문제입니다. 이 상태는 망막이 빛에 반응하는 방식을 변경하여 시력을 어렵게 만듭니다.
RP를 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 천천히 시력을 잃습니다.
그러나 일반적으로 완전히 실명하지는 않습니다.
색소성 망막염의 원인은 무엇입니까?
RP는 유전적 질환으로 가족 간에 유전될 수 있습니다.
RP로 인한 시력 상실의 유형과 속도는 사람마다 다릅니다.
질병의 형태에 따라 다릅니다.
색소성 망막염의 증상
RP는 다음과 같은 방식으로 시력 상실을 초래할 수 있습니다.
- 야간 시력 상실. 야맹증은 어둠 속에서 아무것도 볼 수 없는 경우입니다. 낮에는 시력이 정상일 수 있습니다. 야간 시력을 잃기 시작하면 어둠에 적응하는 데 시간이 더 걸립니다. 물체에 걸려 넘어지거나 해질녘과 밤에 운전하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 영화관이나 기타 조명이 어두운 환경에서 보는 데 어려움이 있을 수도 있습니다.
- 주변(측면) 시력의 점진적인 상실. 이것을 '터널 비전'이라고 합니다. 이동 중에 물체에 부딪힐 수 있습니다. 이는 아래 및 주변의 물체를 볼 수 없기 때문입니다.
- 중심 시력 상실. 어떤 사람들은 또한 중심 시력에 문제가 있습니다. 이로 인해 바늘을 읽거나 실을 꿰는 것과 같은 세부적인 작업을 수행하기 어려울 수 있습니다.
- 색각 문제. 어떤 사람들은 다른 색상을 보는 데 문제가 있을 수 있습니다.
색소성 망막염은 어떻게 진단됩니까?
RP는 다음을 통해 진단 및 측정할 수 있습니다.
- 유전자 검사. 이 테스트는 질병과 관련된 특정 유전자가 있는지 확인하기 위해 혈액 또는 기타 조직 샘플을 분석합니다. 또한 질병의 경과 또는 중증도와 결함 유전자를 대체하는 유전자 요법이 유용한지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 망막전위도. 이 테스트는 망막의 전기 활동, 즉 빛에 반응하는 능력을 측정합니다. 그것은 심장의 활동과 건강을 측정하는 심전도와 같은 역할을 합니다.
- 시야 테스트. RP는 주변(측면) 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 시야 테스트는 측면 시력을 측정하고 맹점을 감지하는 데 도움이 됩니다.
- 광학 일관성 단층 촬영. OCT라고도 하는 이 이미징 테스트는 망막의 특수하고 매우 상세한 이미지를 촬영합니다. RP를 진단하고 망막에 미치는 영향을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
색소성 망막염을 치료할 수 있습니까?
RP를 유발하는 유전자가 100개 이상 있기 때문에 RP에 대한 단일 치료법은 없습니다.
과학자들은 가족 내에서 RP가 실행되는 이유와 방법을 연구하고 있습니다.
그들은 이 정보를 기반으로 치료법을 개발하기를 희망합니다.
일부 연구에 따르면 비타민 A는 일부 형태의 RP의 진행을 늦출 수 있지만 이러한 보충제를 많이 섭취하면 다른 안구 질환이 악화될 수 있다는 우려가 있습니다.
안과 의사는 비타민 A의 위험과 이점, 안전하게 복용할 수 있는 양에 대해 조언해 줄 수 있습니다.
너무 많은 비타민 A를 섭취하는 것은 해로울 수 있으며 RP의 진행에 미치는 영향에 대한 증거는 일관성이 없습니다.
따라서 비타민 A 보충제는 현재 권장되지 않습니다.
일부 환자는 망막 부종을 일으키고 특정 유형의 점안액이나 경구 복용 약물로 도움을 받을 수 있습니다.
백내장이나 수정체 혼탁이 발생할 수 있으며 일부 환자는 수술이 필요할 수 있습니다.
ARGUS II 임플란트라고 하는 '인공 망막'도 있는데, 이는 RP로 인해 심각한 시력 손실이 있는 일부 환자에게 유용할 수 있습니다.
RPE65 유전자의 결함으로 인해 발생하는 RP의 한 형태는 이제 약물(voretigene neparvovec-rzyl)로 치료할 수 있습니다.
이 약물은 유리체 절제술이라는 눈 수술 중에 망막 아래에 주사됩니다.
과학자들은 다른 형태의 RP에 대한 유전자 요법을 개발하기 위해 열심히 노력하고 있으므로 어떤 특정 유전적 결함이 RP를 유발하는지 아는 것이 매우 중요합니다.
시각 장애인은 남은 시력을 최대한 활용하는 방법을 배울 수 있습니다.
작업에 도움이 되는 다양한 장치와 작업 방법이 있습니다.
비전 전문가는 이러한 도구와 기술을 사용하는 방법을 알려줄 수 있습니다.
RP가 있고 자녀를 가질 계획이라면 이 안과 질환을 자녀에게 물려줄 가능성에 대해 유전 상담사와 상담하십시오.
색소성 망막염에 대한 임상 연구 및 향후 치료
연구원들은 RP에 대한 가능한 새로운 치료법을 테스트하고 있습니다.
여기에는 X-연관 색소성 망막염이라는 RP 유형에 대한 임상 시험이 포함됩니다.
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