카니 컴플렉스란?
카니 콤플렉스는 다음과 같이 요약할 수 있는 일련의 변화를 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 내분비 및 비내분비 기관을 포함할 수 있는 종양과 관련된 피부 병변
따라서 이는 다발성 내분비 종양 증후군(즉, 여러 내분비선이 종양에 의해 동시에 영향을 받는 질병)입니다.
이 증후군을 일으키는 유전자는 17번 염색체에서 확인되었으며 PRKAR1A라고 합니다.
그것은 아마도 종양억제제, 즉 일반적으로 종양이 발생하는 것을 제어하고 예방하는 유전자일 것입니다. 그러나 그것이 변이되면 기능하지 않고 기능을 수행할 수 없으므로 종양이 발생하는 것을 막을 수 없습니다.
카니 콤플렉스의 역학
현재까지 338명의 카니 콤플렉스 환자가 알려져 있습니다(남성 43%, 여성 57%).
이 환자의 대부분(70%)은 영향을 받은 가족에 속하며 나머지는 적어도 분명히 영향을 받은 친척이 없습니다.
영향을 받는 친척의 식별을 복잡하게 하는 것은 Carney 콤플렉스의 상당한 임상적 이질성입니다.
이 병리학을 특징짓는 변화는 항상 같은 개인에게서 동시에 발생하지는 않습니다. 따라서 가족 내에서 가장 다양한 조합이 발생할 수 있어 올바른 진단 분류가 어렵습니다.
또한 영향을 받은 조상에 대한 기억을 잃을 수 있는 세대 간 도약이 발생할 수 있습니다. 이것은 반대로 가족적인 의미가 있을 때 산발적인 것으로 잘못 식별되는 사례로 이어질 수 있습니다.
그러나 정확한 가족력을 통해 특정 피부 반점(주근깨) 또는 분명히 내분비 질환에 기인한 징후 및/또는 증상이 있는 친척이나 조상을 식별할 수 있습니다.
특정 고환 신생물(이 질병에서 자주 발견됨)은 정세관의 폐쇄를 유발하거나 고환의 외과적 제거를 필요로 하여 두 경우 모두 Carney에 영향을 받은 남성의 생식력을 크게 감소시킵니다.
물론 이것은 영향을 받은 남성이 종종 불임이기 때문에 영향을 받은 남성을 통한 질병의 전파 가능성을 통계적으로 덜 만듭니다.
증상
카니 콤플렉스는 그것을 특징짓는 병변이 종종 사춘기 동안 발생한다는 점에서 발달 장애입니다. 카니 콤플렉스가 진단되는 평균 연령은 약 20세입니다.
카니 콤플렉스는 다음과 같은 변화가 특징입니다.
색소성 피부 반점(검은점)
카니 콤플렉스의 가장 빈번한 임상 징후는 성장하는 동안 점차적으로 발생하는 피부 반점(흑점)입니다.
일반적으로 피부 색소 침착의 변화가 출생 시 이미 존재할 수 있지만, 흑색점은 사춘기 말기에 카니 콤플렉스의 특징적인 분포, 밀도 및 강도를 나타냅니다. 마지막으로 그들은 40 세 이후에 퇴색하는 경향이 있습니다.
전형적인 분포 부위는 입술, 결막, 질 또는 음경 점막입니다.
흑색점 외에도 카니 콤플렉스에서 발견될 수 있는 다른 피부 병변(드물기는 하지만)은 청색 모반, 우유 카페인 반점 또는 저색소침착 병변입니다.
점액종
이들은 심장 또는 드물게 다른 기관에 영향을 미칠 수 있는 신생물(다소 양성)입니다.
가장 빈번한 것은 심장 점액종으로 종종 다발성이며 하나 또는 모든 심실에 영향을 미칠 수 있으며 일반적으로 젊음에 나타납니다.
종종 초기 외과적 제거 후 재발할 수 있으며 여러 번의 수술이 필요할 수 있습니다.
반면 피부 점액종은 더 드물며 일반적으로 눈꺼풀, 외이도 및 유두를 포함합니다.
설명된 다른 부위는 점액종이 종종 양측성인 생식기, 구인두 및 유선입니다.
결절성 색소성 부신 이형성증
Carney's complex에서 발견되는 내분비종양 중 가장 흔하다(25%).
그러나 이 백분율은 이 병변의 빈도를 과소평가할 수 있습니다. 특정 검사(예: Liddle 검사라고도 하는 덱사메타손 검사)는 이러한 유형의 병변이 있는 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
석회화 세르톨리 대세포 종양
이것은 Carney's complex에서 종종 다발성 및 양측성인 드문 고환 종양입니다. 그것은 종종 석회화로 나타납니다.
그러나 빈도는 낮지만 다른 유형의 종양도 고환에서 발견될 수 있습니다.
뇌하수체 종양(말단비대증, 고프로락틴혈증)
말단 비대증은 성장 호르몬(GH)의 과도한 분비로 인한 임상상입니다.
뼈 연골이 융합되기 전에(즉, 사춘기 이전) 이 비정상적인 분비가 발생하면 성장률이 크게 증가하고 과장된 최종 키에 도달하게 됩니다(거대증).
반면에 사춘기가 끝난 후 성장호르몬이 과도하게 분비되면 말단비대증이 발생한다.
이 상태는 특히 손과 발에 뼈 기형이 있는 것이 특징입니다.
갑상선 결절
갑상선 결절은 카니 콤플렉스에서 매우 흔한 소견입니다. 양성(선종) 또는 악성(암종)일 수 있습니다.
일반적으로 이러한 결절은 갑상선 초음파에서 저에코 병변으로 나타납니다.
삼모종성 멜라닌세포 신경초종
이들은 잠재적으로 전체 신경계에 영향을 미칠 수 있지만 주로 위장관(식도 및 위)에 위치하는 말초 신경계의 희귀 종양입니다.
카니 콤플렉스에서 이러한 종양은 어두운 색(멜라닌의 존재로 인해), 다심성 및 석회화의 존재가 특징입니다.
드물게 카니 복합체에서 발견되는 다른 신생물로는 유방의 도관 선종과 골연골점액종(희귀한 뼈 종양)이 있습니다.
유전적 이질성을 고려할 때 카니 콤플렉스를 진단하기 위해 동일한 기준을 사용하는 것이 중요합니다.
카니 콤플렉스 진단은 최소 2개의 주요 기준 또는 1개의 주요 기준과 1개의 부기준이 존재할 때 이루어집니다.
주요 기준
- 피부 반점(검은점)
- 점액종
- 심장 점액종
- 유선 점액종증
- 결절성 색소 부신 이형성증 또는 리들 검사에 대한 역설적 반응
- 곡예
- 석회화 세르톨리 대세포 종양 또는 고환 석회화
- 갑상선 결절 또는 종양
- 흑색세포성 신경초종
- 푸른 모반
- 유방의 유관 선종
- 골연골점액종
사소한 기준
- 영향을 받은 직계 가족
- PRKAR1A 유전자 돌연변이
무엇을
임상적 복잡성을 감안할 때 카니 콤플렉스로 고통받는 환자는 평생 동안 일련의 주기적인 검진을 받아야 합니다.
성인 환자는 심초음파 검사를 받아야 하며 매년 비뇨기 유리 코르티솔 및 소마토메딘 C(IGF-1) 용량을 투여해야 합니다.
남성의 경우 고환 초음파를 통해 고환 종양을 찾는 것이 좋으며, 여성의 경우 골반 및 유방 초음파를 권장합니다.
남녀 모두에서 갑상선 초음파는 정기적으로 유용합니다.
카니 콤플렉스를 앓는 소아의 경우, 생후 첫 XNUMX개월 동안은 빈번한 심초음파 검사를, 이후에는 매년 한 번씩 수행하는 것이 좋습니다. 점액종을 제거하기 위해 이미 수술을 받은 소아는 점액종이 재발할 수 있으므로 계속 모니터링해야 합니다.
반면, 카니 콤플렉스의 다른 변화는 보통 사춘기 이후에 발생하기 때문에 매년 모든 다른 검사를 수행할 필요는 없습니다. 이러한 작업은 진단이 내려진 초기에만 수행해야 합니다.
그러나 고환 종양이 있는 소아의 경우, 특히 여성형 유방이 이미 존재하는 경우 적절한 호르몬 및 보조학적 검사(성장률 및 뼈 나이 평가)를 수행하는 것이 좋습니다.
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