세포 유전학 연구는 무엇입니까? 세포 유전학 분석 및 질병의 조기 진단
세포유전학적 분석(또는 염색체 지도 또는 핵형)은 세포의 염색체에 대한 연구입니다.
염색체는 개인의 '구성'과 유기체의 기능에 필요한 모든 정보를 포함하는 분자인 DNA로 구성된 유전자를 포함합니다.
인간의 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 23개의 염색체는 정자를 가진 아버지에게서, 23개는 난자를 가진 어머니에게서 나옵니다.
정자와 난자 세포는 생식 세포이며 23개의 염색체만 포함하는 유일한 세포입니다.
정자가 X 염색체를 가지고 있으면 여자가 태어나고 Y 염색체를 가지고 있으면 남자가 태어납니다.
따라서 정상적인 여성의 핵형은 46, XX이고 남성의 핵형은 46, XY입니다.
염색체를 연구하기 위해서는 세포 분열 중에만 시각화할 수 있기 때문에 배양 기술을 사용할 필요가 있습니다.
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세포 유전학 연구의 목적은 무엇입니까?
세포 유전학 연구는 정신 지체(예: 다운 증후군), 불임/불임(예: 터너 및 클라인펠터 증후군), 정신 운동 및 언어, 성장 및 발달 지연.
반복되는 조기 유산은 부모 중 한 사람의 염색체 이상(사례의 3-5%)의 결과일 수도 있습니다.
세포 유전학 연구는 언제 적절합니까?
산전 세포유전학
산모의 나이가 35세 이상(출산 전), 염색체 수에 이상이 있는 아이, 부모의 구조적 재배열이 임상적으로 나타나지 않는 등 태아의 염색체 이상 위험이 높은 임신에서 시행합니다. 징후, 성염색체 번호 오류가 있는 부모(예: 47,XXX; 47,XXY ), 초음파로 밝혀진 태아 이상, 생화학적 검사(예: 이중 검사)의 징후, 반복 유산.
경복부 융모 검체 채취는 임신 9기(12-15주)에 수행하거나 양수천자를 임신 18기(XNUMX-XNUMX주)에 수행할 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링의 경우 세포는 태아와 동일한 기원(따라서 동일한 유전적 유산)을 가진 태반(융모막 융모)에서 채취되며, 양막천자는 양수(양막세포)에서 발견되는 태아 세포를 연구합니다.
출생 후 세포유전학
핵형 연구는 염색체 증후군이 의심되는 환자, 염색체 이상이 있는 개인의 부모 및 친척, 기형 개인 또는 진단 없이 사망한 염색체 증후군이 의심되는 개인의 부모, 정신 지체 및/또는 선천적 결함, 성장 지연의 경우 수행됩니다. , 사산아, 반복 유산을 하는 부부, 남성 불임, 일차 또는 이차 무월경(월경 주기의 부재 또는 중단)이 있는 여성이 발견됩니다.
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낙태 물질에 대한 세포유전학
알려진 모든 임신의 약 15-20%가 유산을 초래하고 50% 이상이 임신 중절의 원인이 되는 변형된 염색체 번호 및/또는 구조를 갖습니다.
따라서 낙태 조직의 세포유전학적 연구는 임신 중절의 원인을 이해하고 부부를 지원하는 데 근본적으로 중요합니다(대부분의 경우 염색체 오류는 순전히 우연의 일치이며 사건이 재발할 위험 증가를 수반하지 않기 때문입니다).
종양의 세포 유전학
혈액학적(예: 백혈병) 및 고형(예: 폐, 유방, 간, 방광) 종양을 연구하기 위해 세포유전학적 분석을 수행할 수도 있습니다.
특정 염색체 재배열은 '종양 특이적'이므로 임상적 의심이나 의심이 있는 경우에도 정확한 진단이 가능합니다.
예를 들어, 백혈병이 의심되는 환자의 골수 흡인액에서 필라델피아 염색체를 발견하면 만성 골수성 백혈병을 진단할 수 있습니다. 또는 고형 종양 생검으로부터 준비된 세포 배양에서 t(X;18) 전좌의 존재는 활막 육종의 진단을 가능하게 합니다.
새로운 기술: FISH(Fluorescent In Situ Hybridization)
FISH(Fluorescent In Situ Hybridization)와 같은 '분자세포유전학'으로 알려진 정교한 기술의 개발은 염색체의 고정된 준비물에서 특정 DNA 서열의 위치를 파악할 수 있게 하므로 보다 심층적인 세포유전학적 연구를 수행할 수 있게 합니다. 모든 유형의 생물학적 물질(혈액, 생검, 양수, 배우자)에서 얻은 간기 핵 및 조직 절편(신선, 냉동 보존 또는 파라핀 포매 여부).
FISH 기술은 가역적 변성(이중 나선의 개방)이라는 DNA의 특성을 기반으로 하며 관심 영역에 특이적인 DNA 단편(형광 화합물(프로브)로 표지됨)을 준비의 상보적인 DNA 서열에 결합하는 것을 포함합니다. 유리 슬라이드에 고정 및 장착되었습니다. 따라서 관심 있는 염색체 영역은 형광 현미경으로 쉽게 식별됩니다.
FISH는 더 큰 분해능을 특징으로 하기 때문에 전통적인 세포 유전학에 없어서는 안 될 보완 요소입니다. FISH는 고전적인 세포 유전학 기술로 정의할 수 없는 수와 구조의 염색체 이상을 특성화하고 눈에 보이지 않는 암호 재배열을 식별할 수 있게 합니다. 고해상도 밴딩 후.
FISH는 핵형 분석에 일상적으로 적용되지는 않지만 특정 진단 의혹에 기초한 선택된 경우 또는 특정 세포유전학적 이상을 조사하기 위해 적용됩니다.
가장 최근의 응용 분야 중 하나는 종양학 분야입니다. 많은 경우, 특히 고형 종양 배양의 경우 세포 성장 및 분열을 얻을 수 없으므로 염색체를 강조 표시하고 분석할 수 없습니다.
더욱이, 전통적인 세포유전학으로 수행된 연구의 해상도 수준은 하나의 유전자에만 영향을 미칠 수 있는 변칙을 식별하는 것을 허용하지 않습니다.
2000년 이후, 예를 들어 방광암과 같은 특정 이상을 인식할 수 있는 DNA 탐침이 개발되었으며, 여기에는 서로 다른 형광색소(Multicolour FISH)로 표시된 염색체 3, 7, 17 및 XNUMX를 인식하는 XNUMX개의 탐침이 사용됩니다.
FISH는 방광경 조사에서 질병의 증거가 있거나 CTM(악성 종양 세포)과 같은 다른 진단 마커의 양성이 있기 전에 종양의 전형적인 염색체 이상을 식별합니다.
2001년에 이 검사는 이미 암 진단을 받고 제거 수술 및/또는 BCG 요법을 받은 환자의 질병 재발을 모니터링하기 위해 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았으며, 2004년에는 혈뇨 환자의 진단을 위해 승인되었습니다.
FISH는 또한 주어진 환자의 특정 유형의 종양에 가장 적합한 치료법에 대한 정보를 제공할 수 있습니다(표적 요법).
예를 들어, 종양 세포막에 단백질이 노출된 HER-2/neu라는 유전자의 증폭에 대해 FISH가 양성인 유방암 환자는 항체인 트라스투주맙이라는 특정 약물로 치료에 반응하는 것으로 알려져 있습니다. 수용체에 결합하여 중화시키는 것(면역 요법).
테스트는 PATHVYSION®이라고 하며 FDA의 승인을 받았습니다.
FISH는 또한 폐암과 결장암에서 EGFR이라는 또 다른 유전자의 증폭을 연구하는 데 사용할 수 있습니다.
여기에서도 환자의 종양에서 유전자 증폭이 발견되는지 여부에 따라 다른 약물을 사용할 수 있습니다.
이러한 경우 치료는 항체를 사용하는 것이 아니라 세포 분열을 억제하는 작은 분자를 사용하는 것입니다(생물학적 치료).
흑색종과 같은 다른 종양 유형에 대한 FISH의 적용으로 새로운 지평이 열리고 있으며, 이 형성성 모반과의 감별 진단은 형태학적 기준에만 근거할 경우 특히 어렵습니다.
높은 민감도, 특이성 및 예측력을 고려할 때 FISH 기술은 혈액 및 고형 종양 연구에 특히 효과적입니다.
특히, 그것은 진단/예후적 가치를 가질 뿐만 아니라 종양의 게놈 프로파일에 기초한 치료법 선택에 있어 기본이 됩니다.
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