Encamên nû yên ji Italytalyayê li dijî sendroma Hurler
Vedîtinên bijîjkî yên girîng ên nû ji bo şerkirina sendroma Hurler
Sendroma Hurler çi ye
Yek ji nexweşiyên herî kêm ku di zarokan de çêdibe ev e sendroma Hurler, bi teknîkî wekî "mucopolysaccharidosis type 1H". Ev nexweşiya kêm bandor dike Ji her 1 100,000 zarok zayinên nû. Ew nebûna enzîmek taybetî ya ku berpirsiyarê hilweşandina şekirên taybetî ye vedihewîne, glycosaminoglycans. Kombûna van şekiran dibe sedema zirara şaneyê, mezinbûn û pêşkeftina psîko-cognitive ya zarokan asteng dike.
Mixabîn, encam nebaş e, û mirin dikare di destpêka xortaniyê de çêbibe, nemaze ji ber tevliheviyên dil an nefesê.
Dîmenek bijîjkî ya nû
Jixwe di sala 2021 de, lêkolîna ji Enstîtuya Telethon a San Raffaele ji bo Terapiya Genê encamên hêvîdar nîşan dabû. Ev pratîk peydakirina guhertoyek rastkirî ya agahdariya genetîkî ya ku ji bo hilberandina enzîma wenda ye hewce dike.
Taybetmendiya dermankirinê di karanîna, di pêvajoya guheztina hucreyên stem ên hematopoietic ên nexweş de, s.hin vektorên ku ji HIV-ê têne derxistin, vîrusê berpirsiyarê AIDS. Divê were zanîn ku her ku diçe, beşên piçûk ên rêzika orîjînal di warê terapiya genê de ji bo nexweşiyên kêm kêm têne bikar anîn.
Lêkolînek nû di kovara JCI Insight de hate weşandin, ku ji hêla lêkolînerên navneteweyî ve di bin rêberiya Zanîngeha Sapienza ya Romayê û Weqfa Tettamanti ya Monzayê de, bi beşdariyên Weqfa Irccs San Gerardo dei Tintori ya Monza û Zanîngeha Milano-Bicocca ve hatî çêkirin, destûr daye afirandina laboratîfek organoid hestî, guhertoyek hêsan û sê-alî ya tevna ku di laşê mirovan de hestî û kartilan çêdike.
Ev ê biherike ronahiya nû li ser sendroma Hurler.
Hevpeyvîn bi Ansa, Doktor Serafini û Riminucci, hev-nivîskarên lêkolînê bi Samantha Donsante ya Sapienza û Alice Pievani ya Weqfa Tettamanti re wekî îmzekerên pêşeng, diyar kirin ku çêkirina vê organoidê ne tenê dê vebe. deriyên nû ji bo çareserkirina sendroma Hurler lê di heman demê de li ser lêkolînan kûrtir bikin dermankirina nexweşiyên genetîkî yên giran.
Çavkanî