Nei Erkenntnisser aus Italien géint Hurler Syndrom
Nei wichteg medizinesch Entdeckungen fir den Hurler Syndrom ze bekämpfen
Wat ass Hurler Syndrom
Ee vun de rareste Krankheeten, déi bei Kanner optrieden, ass Hurler Syndrom, technesch bekannt als "Mucopolysaccharidosis Typ 1H“. Dës selten Krankheet beaflosst 1 Kand op all 100,000 nei Gebuerten. Et involvéiert de Mangel un engem bestëmmten Enzym verantwortlech fir spezifesch Zucker ze degradéieren, glycosaminoglycans. D'Akkumulation vun dësen Zucker verursaacht celluläre Schued, kompromittéiert de Wuesstum an d'psycho-kognitiv Entwécklung vu Kanner.
Leider, d'Resultat ass schlëmm, an den Doud kann esou fréi wéi Adoleszenz optrieden, besonnesch wéinst Herz- oder Atmungskomplikatiounen.
Eng nei medezinesch Landschaft
Schonn am Joer 2021, Fuerschung vun der San Raffaele Telethon Institut fir Gentherapie huet villverspriechend Resultater gewisen. Dës Praxis beinhalt eng korrigéiert Versioun vun der genetescher Informatioun déi néideg ass fir de fehlend Enzym ze produzéieren.
D'Besonderheet vun der Therapie läit an der Benotzung, am Prozess vun der Ännerung vum Patient seng hematopoietesch Stammzellen, s.ome Vektoren ofgeleet vum HIV, de Virus verantwortlech fir AIDS. Et sollt bemierkt datt ëmmer méi kleng Portiounen vun der ursprénglecher Sequenz am Beräich vun der Gentherapie fir selten Krankheeten benotzt ginn.
Eng nei Etude publizéiert am Journal JCI Insight, geleet vun internationale Fuerscher ënner der Leedung vun der Sapienza Universitéit vu Roum an der Tettamanti Foundation vu Monza, mat Bäiträg vun der Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation vu Monza an der Universitéit vu Milano-Bicocca, huet d'Laboratoire Schafung vun engem Organoid vum Schanken, eng vereinfacht an dreidimensional Versioun vum Tissu, deen Schanken a Knorpel am mënschleche Kierper bilden.
Dëst wäert erofgoen nei Luucht op Hurler Syndrom.
Interview vun Ansa, Dokteren Serafini an Riminucci, Co-Autoren vun der Studie mat Samantha Donsante vu Sapienza an Alice Pievani vun der Tettamanti Foundation als Lead Signatairen, sot datt d'Schafung vun dësem Organoid net nëmmen opmaacht nei Dieren fir den Hurler Syndrom unzegoen mä och déif Fuerschung Richtung de Behandlung vun anere schlëmmen genetesch Krankheeten.
Sources