Kelionė per rečiausias pasaulio ligas
Neįprasčiausių medicininių sąlygų, kurios meta iššūkį šiuolaikiniam mokslui ir medicinai, tyrimas
Nežinomybės iššūkiai
Retos ligos paveikia nedidelę pasaulio gyventojų dalį, tačiau kartu jie yra didelis medicinos ir mokslinių tyrimų iššūkis. Su maždaug 6,000 nustatytų retų ligų kamuojantis tarp 3.5% ir 5.9% pasaulio gyventojų, šios sąlygos sudaro unikalių kliūčių mokslui – nuo gydymo kūrimo iki pacientų priežiūros. Apskaičiuota, kad Europoje 6–8 % gyventojų tam tikru savo gyvenimo momentu gali susirgti reta liga, o tik apie 400 šių ligų yra prieinami gydymo būdai. Dėl šių būklių retumo ir įvairovės jų klasifikavimas ir gydymas yra sudėtingi, todėl reikia bendrų pastangų siekiant pagerinti diagnozę ir priežiūrą.
Unikalių sąlygų visata
Tarp rečiausių ligų yra tokios būklės kaip Methemoglobinemija, kuris sukelia mėlyną odos spalvą ir kvėpavimo sutrikimus, ir Mikrocefalija, kuriam būdingas sumažėjęs galvos dydis ir neurologiniai defektai. Parry-Romberg sindromas, sukelianti odos ir jungiamojo audinio atrofiją daugiausia ant veido, ir Epidermodysplasia verruciforme, žinomas kaip medžio žmogaus sindromas dėl savo žievę primenančių odos išaugų, iliustruoja platų fizinį ir psichologinį šių ligų poveikį pacientams.
Kova už sąmoningumą ir gydymą
Nepaisant jų retumo, kolektyvinis retųjų ligų poveikis visuomenei yra didžiulis, todėl reikia didesnio sąmoningumo ir išteklių moksliniams tyrimams. Tokios organizacijos kaip EURORDIS ir tokias programas kaip NIH retos ligos viduje JAV stengtis atkreipti visuomenės ir mokslo bendruomenės dėmesį į šias sąlygas, remti naujų gydymo būdų kūrimą ir palengvinti mokslininkų bendradarbiavimą. Reta liga diena, švenčiama paskutinę vasario dieną, pabrėžia, kad svarbu suvienyti jėgas sprendžiant šiuos medicininius iššūkius.
Vilties ateities link
Nepaisant sunkumų, genetinių ir biomedicininių tyrimų pažanga nauja viltis retomis ligomis sergantiems pacientams. Pavyzdžiui, tikslioji medicina žada tikslingesnį gydymą, pagrįstą individualia genetika, o tai gali pakeisti požiūrį į retąsias ligas. Pasaulinei bendruomenei ir toliau bendradarbiaujant, vis labiau pasiekiamas geresnis šių ligų supratimo ir veiksmingo gydymo tikslas.
Šaltiniai