„Con atassia si definisce un disordero a causa del quale il paziente dimostra difficoltà crescente ad eseguire movimenti volontari ea coordinare la muscolatura relativa“.

Il ruolo dell'interazione tra un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e la proteina fratassina nello sviluppo dell'atassia - malattia genetica rara che consiste nella mancanza di coordinazione muscolare, con consenteente disordero del movimento - e la possibilità di sfruttarli.

Dario Brunetti, Ricercatore del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell'Università Statale di Milano e della Fondazione IRCCS Istorinis neurologinis Carlo Besta.

„Il progetto di ricerca nasce grazie a un financziamento ottenuto dalla prima edizione dello Spring Seed Grant“, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon che ha selezionato 7 progetti for aiutare le asociazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in prospetti di ricerco tau , spesso molto retas e poco studentas.

ATASIJA, IL RUOLO DEL GENE PITRM1

„Recentemente - spiega Brunetti, il cui progetto trova il sostegno dell'Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) - abbiamo dimostrato che mutazioni del gen PITRM1 sono associate allo sviluppo di una nuova forma di atassia spinocerebellare.

PITRM1 è un gen nucleare che codifica per una proteina mitocondriale: questa, insieme ad altri enzimi mitocondriali (noti come IDE e MPP), svolge un importante ruolo nel processamento delle proteine ​​importate nei mitocondri garantendo che maturino correttamente per svolgere la loro.

Quando Questo sistema di maturazione non funziona, ad esempio perché PITRM1 è mutata - spiega ancora il ricercatore -proteine ​​nobried and non funzionanti tendono adumulularsi nella matrice e questo provoca il danneggiamento dei mitocondri, organelli cellulari cellamenti per la produz .

Ne baltymo la cui corretta maturazione richiede PITRM1 è la fratassina (FXN), la proteina mutata nell'atassia di Friedreich.

FRATASSINA NELL'ATASSIA SPINOCEREBBELLARE PITRM1 DIPENDENTE E NELL'ATASSIA DI FRIDREICH

„Questo progetto - aggiunge Brunetti - ha lo scopo di comprendere come la fratassina è alterata nelle cellule dei pazienti affetti da mutazioni in PITRM1, contributendo ad ampliare le conoscenze dei meccanismi patologici alla base dell'atassia spinocerebellare stessa di PITRM1 in vitro ir in vivo modeliuose.

Jei norite gauti progą, patikrinkite, ar modelio ląstelės yra FXN, tai yra FXN puertas, esantis ripristinato tramito moduliacijoje, paskirtas IDE, skatinantis PITRM1 deficito kompensavimą.

Svilupperemo inoltre un approccio di terapia genica volto ad aumentare i livelli di FXN nel SNC per prevenire l'insorgenza dell'atassia sul modello murino con deficit di Pitrm1 “.

L'obiettivo del progetto è quindi fornire nuova conoscenza tau atassie spinocerebellari autosomiche recessive ir tau atassie più in generalale, and proporre quindi potenziali nuovi approcci terapeutic for thise patologie.

„Il progetto di ricerca sarà svolto“ partnerystėje per Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, docents dell'Università di Padova e vedrà il coinvolgimento di Laurence Bindoff, professore dell'Università di Bergen and di Michela Deleidi dell'Università di Tubingen.

PER PATVIRTINIMĄ:

DISTURBI DELLA MOTILITA ': L'ABASIA

FONTE DELL'ARTICOLO:

PRANEŠIMAS SPAUDAI DELL'UNIVERSITA 'STATALE DI MILANO