„Sindromi eredo-familiari“. „Unocassione no profit che contribuisca attivamente alla ricerca medico-scientifica nell'ambito di queste reta patologija“ legate a mutazioni genetiche germinali.

 

È nata con questa missione Mutagens, l'11 febbraio di quest'anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portators di mutazioni genetiche Associate ad elevevat rischio di patologie e che oggi debutta nel web con and sito dedicato in coda all'articolo).

SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600 MILA ITALIANI PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI

„In Italia si stima ci siano noin 600.000 personone portatrici di mutazioni genetiche germinali- precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens–.

Le piu 'note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all'ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 piu' retas, con oltre 100 geni coinvolti “.

I tumori ereditari, „correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalita 'dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell'anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioe 'a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita “, prosegue Salvo Testa.

Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (maždaug l'1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse Associati Evidenzia ir alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.

LA CORRELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E SPECIFICHE NEOPLASIE

„Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specificiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale 'miniera di conoscenzac on la ricerca; in particolare, l'identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie e degli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell'oncologia di precisione e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione.

LA MISSIONE DELL'ASSOCIAZIONE: SUPORTO AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI

La missione dell'Associazione, e 'dedicata principemente a:

- Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli clinici, della ricerca innovativa volta ad identare nuovi farmaci piu 'personalizzati (medicina di precisione);

- Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la cooperorazione con qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; - „Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell'Associazione, l'attivita 'di ricerca, in senso generale e su progetti specifici, coinvolgendo persone, soggetti privati ​​e pubblici, enti del terzo settore e aziende, interessati a contribuire alla missione e alle attivita 'della Associazione;

- Advokatūros ir lobistinė veikla, skirta visibilita 'alla condizione e all istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e incaggiare iniziative per sostenere l'iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso nella prevenzione, nelle terapie, nelle sperimentazioni.

„GALIMA PARTECIPARE ATTIVAMENTE“

„È Galima partecipare attivamente alla vita dell'Associazione- užbaigti Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e viceprezidente con delega alla Comunicazione-.

Scegliendo di diventare socio - requisito essenziale e 'di essere soggetto sano o malato con sindromi eredo-familiari - mettendo a disposizione le proprie competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, per contribuire alla governance e all varie attivita' dell'Associazione, mokykitės skirtingų patarimų, tęskite nuolatinį „Associazione basato su uno scambio di datus and informazioni and un supporto di consulting“.

Anche gli aderenti devono essere persone portatrici di sindromi eredo-familiari.

I donatori, infine, possono contribuire alla missione dell'Associazione versando dei contribuiti in denaro e in questo caso non e 'ovviamente necessario essere portatori di sindromi eredo-familiari.

PER PATVIRTINIMĄ:

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FONTE DELL'ARTICOLO:

AGENZIA DIRE