Il tumore al seno (o della mammella) è il tumore femminile più frequency. La maggior parte dei casi di tumore mammario è definita sporadica, cioè la malattia insorge in donne senza and chiaro fattore geneto predisponente, mentre c'è una minoranza (apie 5–7% dei casi) che riconosce una base ereditaria

Tumore al seno, ce ne parla l'oncologa Zuradelli

„La semper maggiore diffusione di test genei in grado di identificare mutazioni germinali nei geni più spesso Associati al carcinoma della mammella, quali ad esempio i geni BRCA1 e BRCA2, ha permesso negli ultimi anni di identare intere famiglie caratterizzate di un ailumato risch .

Ciò ha offerto e sta offrendo semper più a soggetti malati e portatori sani a rischio la possibilità di intraprendere un percorso di prevenzione e diagnosi precoce.

Inoltre stanno diventando evidenti anche le implicazioni sul piano terapeutico.

Priimkite genetinius testus, skirtus germinali ricerca di mutazioni, è semper maggiore anche l'attenzione ai test che, attraverso l'individuazione di mutazioni somatiche responsabili della crescita tumorale, aiutano a indirizzare leoterie, evitando trattamentiuteli .

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Di tutto questo ha parlato con l'associazione Mutagens Monica Zuradelli, oncologa presso l'Instituto Clinico Humanitas di Milano, reabilitacinis patarimas genetikos alto rizika per iloskopo senovą ir all'ovaio (HBOC-BRCA), atsakingas už komandos mammella del koordinaciją Progetto „Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare“ di Mutagens.

Apie 5-7% dei tumori della mammella è ereditario, cioè è dovuto a varianti patogenetiche in geni predisponenti tale type di patologia, come i geni BRCA1 e BRCA2. Come si possono intercettare questi casi ereditari il prima possibile?

„C'è una percentuale abbastanza contenuta, ma non trascurabile, di malattie del seno che riconosce una base ereditaria.

Sono malattie che possiamo identificare tramite alcune caratteristiche della paziente stessa, o della sua famiglia, che devono accendere un campanello di allarme nello specialista (oncologo, senologo o altro) ir toli remia che ci sia una predisposizione ereditaria.

Le forme che più spesso nascondono una base ereditaria sono i tumori che si sviluppano in età giovanile (prima dei 37 anni) e quelli, per esempio, ad istologia 'triplo negativa' insorti prima dei 60 anni, oppure ancora le forme bilaterali diagnosticate prima dei 50 metų be infine le forme di tumore mammario mask.

Bisogna inoltre sospettare una base genetica anche nelle pazienti in cui è presente una forte familiarità, ovvero quando sono presenti più casi di tumore della mammella o dell'ovaio in altri membri della loro famiglia.

Strumenti necessari per una diagnosi precoce sono dunque la conoscenza e la Competenza del medico specialista nel supporre che, in pazienti di questo genere, vi sia una base ereditaria che quindi vada indagata direttamente tramite un percorso di consulenza genetica.

Tai vienas po kito atliekamo genetinio tyrimo metodas in evidenza la relazione sospettata. Lo scopo dell'indagine genetica è quello di appurare se e quali mutazioni siano presenti nella singola paziente ea cascata, nei suoi familiari “.

Come sta cambiando l'approccio al tumore al seno in relazione all'arrivo di terapie semper più mirate come i PARP inibitori, i farmaci a bersaglio molecolare e l'immunoterapia?

Genetikos ir novatoriškos terapijos patikros patikros technologijos ir novatoriškos terapijos pavyzdžiai yra specifiniai profilių genomikos tyrimai, kurie apibūdina genomikos ha comportato ir reikšmingą kambiamento nell'approccio al tumore al seno che ad oggi si caratterizza per unic spiccata multidisciplinarietà.

A fronte della possibilità di identare delle mutazioni ed alkalmazi una medicina di precisee for trattare questi pazienti, quello che è diventato necessario è il potersi confrontare tra specialisti.

Un elemento centrale di questo modello organizzativo è quindi rappresentato dai cosiddetti Molecular Tumor Boards, formati da esperti con varie competenze (medici oncologi, genetisti, patologi molecolari, radiologi e bioinformatici) che hanno lobiobiivo comune di interpretare il profilo genomico di quindi indirizzare il singolo caso verso la terapia più adatta.

Italijoje, per ora, questi team multidisciplinari sono operativi solo in alcuni centri ed è dunque importante che vengano implementati ed inclusi all'interno delle Reti oncologiche regionali.

Quali potrebbero essere le ricadute dell'estensione dei test gen profilio profilį a tutte le donne con tumore al seno?

„Di norma, dopo la chirurgia, il trattamento sistemico a scopo adiuvante che viene proposto alla paziente viene stabilito sulla base delle caratteristiche istologiche di malattia.

Da alcuni anni la ricerca ha reso disponibili i test gen profilio profilaktiką.

Queste analisi molecolari forniscono una stima del rischio di recidiva in misura molto più precata rispetto ad altri parametri tradizionali, identificando con maggiore precisione le pazienti che possono beneficiare ad esempio dell'aggiunta di chemioterapia nel percorso di išgydyti dopo l'intervento.

Al momento tali test vengono richiesti solo in determinati casi, tuttavia estenderli a semper più donne, dopo un'attenta analisi costo / beneficio, potrebbe avere importanti ricadute, permettendo di ottenere molte più informazioni su ciascuna di loro and rendere ancora più precisa la scelta terapeut .

Per quanto riguarda i test genetic sul sangue, che sono finalizzati all'identificazione di mutazioni germinali, non c'è attualmente un'indicazione a estenderli a tutte le pazienti che ricevono la diagnosi di tumore della mammella, bensì vanno proposti solo a quelle pazienti in cui si sospetti una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori.

Essi possono avere un importante impatto terapeutico: per esempio se identifichiamo mutazioni nei geni BRCA, sappiamo che la malattia può esser più sensibile a determinati tipi di chemioterapia oa determinati tipi di farmaci come i PARP inibitori.

C'è infine un sigatativo effetto anche sul program di sorveglianza che deve essere proposto: queste pazienti, infatti, indipendentemente dalla malattia che è già stata loro diagnosticata, sono più a rischio di ammalarsi nuovamente, quindi la sorveglianza che verrà lore propù intensificata e prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata per altre pazienti di pari età ma senza predisposizione ereditaria “.

Ateikite kartu su pateiktu pozityviu dei testo genetiniu su sangue? Ateik deve avvenire la presa in carico dei soggetti malati e dei portatori sani a rischio?

„Se l'analisi mutazionale ha avuto esito positivo è presente and fattore di rischio aggiuntivo e di rightà piuttosto importante per lo sviluppo di tumori. In soggetti con mutazione genetica nei geni BRCA il rischio di sviluppare and tumore alla mammella aumenta fino al 70% maždaug per mutazioni nel gen BRCA1 e fino al 60% maždaug per mutazioni nel gen BRCA2, mentre per il tumore dell'ovaio arriva fino al 40 % mutazioni nel geno BRCA1 ir 20%% mutazioni nel geno BRCA2.

„Caso quindi di esito positivo al test“ ir „konsultuokitės su įvairiomis disciplinomis, leidžiančiomis išsiaiškinti, kokia yra„ pianificare “ir„ adeguato “programa, skirta išsiaiškinti, ar yra galimybė patvirtinti chirurgijos prevenciją, ateikite mastectomia bilaterale e / o la salpingo-ovariectomia .

„Il passo successivo sarà quello di avviare uno“ patikrinimas „cascata sui familiari“ (i test genetic sono rimborsati dal sistema sanitario nazionale fino a terzo grado di parentela).

Gli individualui sani risultati positivi avranno infatti la possibilità di sottoporsi ad esami di screening con cadenza più regolare e ravvicinata rispetto ai coetanei della popolazione generale così come anche loro avranno la possibilità di valutare eventuali interventi di chirurgia profile.

Inoltre, poiché le sindromi ereditarie possono avere un impatto su altri organi, occorrerà personalizzare il program di sorveglianza a seconda dei casi.

Per esempio le mutazioni nei geni BRCA1 eBRCA2 possono essere pericolose anche per gli uomini, aumentando non solo il rischio di tumore della mammella, ma anche di altri tumori, tra cui quello della prostata and del kasos

Ne consegue che la presa in carico dei soggetti malati e dei pazienti sani a rischio dovrà essere a 360 °.

Italijoje - ha concluso l'esperta) questo approccio è per ora limitato ad alcune strutture di eccellenza, ma stiamo puntando, anche grazie alla collaborazione con Mutagens, a creare dei modelli da esportare in altri centri in modo da uniformare l'approccio sul territorio nazionale “.

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Agencija Dire