Vaikai, sergantys Dauno sindromu: Romos Sapienza universiteto mokslininkai kartu su Bambino Gesù ligonine ir Gemelli poliklinikos fondu, atlikdami paprastą kraujo tyrimą, nustatė smegenų pakitimus, dėl kurių kilo intelekto sutrikimas. Tyrimas buvo paskelbtas Alzheimerio ir demencijos žurnale

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO

Dauno sindromas yra dažniausia genetinė intelekto sutrikimo priežastis ir atsiranda dėl dalinio arba visiško papildomos 21 chromosomos buvimo (vadinamoji 21-oji trisomija).

Apskaičiuota, kad dabartinis paplitimas visoje populiacijoje svyruoja nuo 1:1,000 1 iki 2,000:XNUMX XNUMX gimimų.

Intelektinė negalia yra pastovi, bet įvairaus laipsnio.

Be to, Dauno sindromo vystymuisi gali turėti įtakos priešlaikinis senėjimas ir Alzheimerio ligos pradžia.

Insulino signalo vaidmuo smegenyse yra gerai žinomas ir yra ypač svarbus kognityvinėms funkcijoms, tokioms kaip atmintis ir mokymasis.

Ligos, kuriomis gali sirgti vaikai, sergantys Dauno sindromu

Keli ankstesni tyrimai parodė, kad šio signalo pakitimai smegenyse, vadinami smegenų atsparumu insulinui, yra kognityvinio nuosmukio priežastis tiek normaliam senėjimo procesui, tiek vystantis neurodegeneracinėms ligoms, tokioms kaip Alzheimerio liga, kuriai būdinga nuo demencijos.

Mokslininkų grupė, kuriai vadovauja Eugenio Barone ir Marzia Perluigi iš Biocheminių mokslų katedros A. Rossi Fanelli iš Romos Sapienza universiteto, bendradarbiaudami su Bambino Gesù vaikų ligoninės Dauno sindromo centru – kuri rūpinasi apie 800 vaikai ir jaunuoliai, sergantys Dauno sindromu ir kurie dėl daugybės atvejų prisidėjo prie tyrime dalyvavusių jaunuolių įdarbinimo – ir Romos Gemelli poliklinikos fondas, pirmą kartą pabrėžė, kad smegenyse pasikeičia insulino signalas. labai anksti vaikams ir paaugliams, sergantiems Dauno sindromu.

Šie vaikystės pokyčiai, nepaisant 21-osios trisomijos, labai prisideda prie intelekto sutrikimų, kuriuos patiria vaikai, sergantys Dauno sindromu.

Be to, Sapienza mokslininkai pabrėžė galimybę nustatyti tokio tipo pakitimus naudojant paprastą kraujo mėginį. Darbo rezultatai buvo paskelbti žurnale Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

„Mes manome, – aiškina Eugenio Barone iš Sapienza universiteto – kad tokio tipo pakitimų išlikimas gali palengvinti ankstyvą Alzheimerio ligos vystymąsi šiems žmonėms.

„Šis darbas yra svarbus atradimas daugiausia dėl trijų priežasčių“, – paaiškina Marzia Perluigi iš Sapienza universiteto. „Pirmasis – įrodyti, kad šie pakitimai atsiranda labai anksti, net ir Dauno sindromu sergantiems vaikams“; antrasis susijęs su metodu: gebėjimas iš kraujo mėginio atsekti smegenų pakitimus, kuriems šiandien neturime kitų diagnostinių priemonių, galinčių juos identifikuoti.

„Trečia priežastis, – daro išvadą Barone, – kad kuo greičiau identifikavus pakitimus, atsirandančius smegenyse, ypač vaikams, sergantiems Dauno sindromu, bus galima nuodugniau ištirti jų intelekto negalios priežastis ir taip atverti galimų gydymo būdų, galinčių pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Skaityti taip pat:

COVID-19 žmonėms su Dauno sindromu: mirtingumas iki 10 kartų didesnis. TKS tyrimas

Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete

šaltinis:

Bambino Gesù vaikų ligoninė