Pediatria, Sv. Jūdas Bērnu pētījumu slimnīca, individuāli 84 neoplasie mieloidi korelē ar hemioterapiju

Hemioterapia per i bambini. Pediatria in continua evoluzione, e ricerca di soluzioni di cura migliori: i ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital hanno caratterizzato il profilo genomico di 84 neoplasie mieloidi pediatriche legate alla terapia

Chemioterapia e pediatria, La Ricerca del St. Jude bērnu pētījumu slimnīca

I bambini trattati per il cancro con approcci come la chemioterapia possono sviluppare neoplasie mieloidi correlate alla terapia (un secondo tipo di cancro) un prognosi infausta. Gli scienziati del Sv. Jūdas bērnu pētījumu slimnīca hanno caratterizzato le anomalie genomiche di 84 neoplasie mieloidi, con potenziali implicazioni per interventi precoci per fermare la malattia. Un Documento che dettaglia il lavoro è stato pubblicato oggi in Nature Communications.

Le alterazioni genomiche somatiche (tumorali) and germinali (ereditarie) che guidano le neoplasie mieloidi legate alla terapia nei bambini non sono state descritte in modo completeto, fino ad ora.

I ricercatori hanno utilizzato una varietà di tecniche di sequenziamento (esoma intero, genoma intero e RNS) per caratterizzare il profilo genomico di 84 neoplasie mieloidi pediatriche legate alla terapia.

I dati pierādīts, ka pazienti con leucemia, tumori solidi o tumori cerebrali che sono stati trattati con diversi tipi di chemioterapia e che tutti hanno poi sviluppato neoplasie mieloidi.

Neoplasie derivanti da chemioterapia: Pediatria la cooperorazione ražo unikālu sastāvu

I risultati dello studio hanno rivelato diverse mutazioni notevoli nell'impostazione somatica, compresi i cambiamenti nel percorso Ras / MAPK, alterazioni in RUNX1 o TP53, e riarrangiamenti di KMT2A.

Inoltre, i risultati hanno mostrato and aumento dell'espressione di un fattore di trascrizione chiamato MECOM, che è stato asociato alla vicinanza anormale di MECOM a un enhancer come risultato di riarrangiamenti geneti.

La ricerca ha beneficiato di strumenti computazionali sviluppati a St. Jude che mirano a ridurre i tassi di kļūdaini, tra cui CleanDeepSeq e SequencErr.

Questi Approcci aiutano a discriminare tra le vere mutazioni e gli errori di sequenziamento.

Con questi strumenti, i ricercatori potrebbero risalire all mutazioni fino a due anni prima dello sviluppo di una neoplasia mieloide legata alla terapia, quando gli interventi precoci potrebbero potenzialmente beneficiare i pazienti.

“Questo lavoro indica che possiamo rilevare questo tipo di malignità in anticipo, per studiare se le terapie preventive potrebbero beneficiare i pazienti”, ha detto il co-autore senior Xia Xia Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology.

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