Fikarohana vaovao avy any Italia manohitra ny aretin'i Hurler
Fikarohana ara-pitsaboana vaovao lehibe hiadiana amin'ny aretin'i Hurler
Inona no atao hoe Hurler syndrome
Ny iray amin'ireo aretina tsy fahita firy mety hitranga amin'ny ankizy dia Syndrome Hurler, fantatra ara-teknika amin'ny hoe "mucopolysaccharidose karazana 1H“. Ity aretina tsy fahita firy ity dia misy fiantraikany Ankizy 1 isaky ny 100,000 teraka vao teraka. Tafiditra ao anatin'izany ny tsy fisian'ny anzima manokana tompon'andraikitra amin'ny fanimbana siramamy manokana, glycosaminoglycans. Ny fanangonana ireo siramamy ireo dia miteraka fahasimbana amin'ny sela, manimba ny fitomboana sy ny fivoaran'ny psycho-cognition ny ankizy.
Indrisy anefa, ratsy ny vokany, ary mety hitranga any am-piandohan'ny fahazazana ny fahafatesana, indrindra noho ny fahasarotan'ny fo na ny taovam-pisefoana.
Toeram-pitsaboana vaovao
Efa tamin'ny 2021, fikarohana avy amin'ny San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy nampiseho vokatra mampanantena. Ity fomba fanao ity dia ny fanomezana dikan-teny voahitsy amin'ny fampahalalana fototarazo ilaina amin'ny famokarana ny enzyme tsy hita.
Ny maha-tokana ny fitsaboana dia ny fampiasana, eo amin'ny dingan'ny fanovana ny sela hematopoietic ny marary, s.ome vectors avy amin'ny VIH, ilay viriosy tompon'andraikitra amin'ny SIDA. Tsara homarihina fa mihamaro, ampahany kely amin'ny filaharana tany am-boalohany no ampiasaina amin'ny sehatry ny fitsaboana fototarazo ho an'ny aretina tsy fahita firy.
Fianarana vaovao navoaka tao amin'ny diary JCI Insight, notarihin'ny mpikaroka iraisam-pirenena teo ambany fitarihan'ny Sapienza University of Rome sy ny Tettamanti Foundation of Monza, miaraka amin'ny fandraisan'anjaran'ny Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza sy ny University of Milano-Bicocca, dia namela ny famoronana laboratoara organoïde de taolana, dikan-teny tsotsotra sy misy endrika telo amin'ny tavy izay mamorona taolana sy cartilage ao amin'ny vatan'olombelona.
Izany dia hivoaka hazavana vaovao momba ny Syndrome Hurler.
Resadresaka nifanaovan'i Ansa, Dokotera Serafini ary Riminucci, mpiara-manoratra ny fanadihadiana miaraka amin'i Samantha Donsante ao amin'ny Sapienza sy Alice Pievani ao amin'ny Fondation Tettamanti ho mpitarika sonia, dia nanambara fa ny famoronana ity organoid ity dia tsy hisokatra fotsiny. varavarana vaovao hamahana ny aretin'i Hurler fa koa mandalina ny fikarohana momba ny fitsaboana aretina fototarazo lehibe hafa.
Sources