ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനെതിരെ ഇറ്റലിയിൽ നിന്നുള്ള പുതിയ കണ്ടെത്തലുകൾ
ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനെ ചെറുക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയ സുപ്രധാന മെഡിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ
എന്താണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം
കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം, സാങ്കേതികമായി അറിയപ്പെടുന്നത് "mucopolysaccharidosis ടൈപ്പ് 1H". ഈ അപൂർവ രോഗം ബാധിക്കുന്നു ഓരോ 1-ത്തിലും 100,000 കുട്ടി പുതിയ ജന്മങ്ങൾ. പ്രത്യേക പഞ്ചസാരയെ തരംതാഴ്ത്തുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിൻ്റെ അഭാവം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാൻസ്. ഈ പഞ്ചസാരകളുടെ ശേഖരണം സെല്ലുലാർ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു, കുട്ടികളുടെ വളർച്ചയ്ക്കും മാനസിക-വൈജ്ഞാനിക വികാസത്തിനും വിട്ടുവീഴ്ച ചെയ്യുന്നു.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫലം മോശമാണ്, കൗമാരപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരണം സംഭവിക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയസംബന്ധമായ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ കാരണം.
ഒരു പുതിയ മെഡിക്കൽ ലാൻഡ്‌സ്‌കേപ്പ്
ഇതിനകം 2021 ൽ, നിന്നുള്ള ഗവേഷണം സാൻ റാഫേൽ ടെലിത്തോൺ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോർ ജീൻ തെറാപ്പി പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചു. കാണാതായ എൻസൈം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു തിരുത്തിയ പതിപ്പ് നൽകുന്നത് ഈ പരിശീലനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
തെറാപ്പിയുടെ പ്രത്യേകത, രോഗിയുടെ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ പരിഷ്‌ക്കരിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിൽ,എച്ച് ഐ വിയിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞ ഓം വെക്‌ടറുകൾ, എയ്ഡ്സിന് കാരണമാകുന്ന വൈറസ്. അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി മേഖലയിൽ യഥാർത്ഥ ശ്രേണിയുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ കൂടുതലായി ഉപയോഗിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.
ജെസിഐ ഇൻസൈറ്റ് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പുതിയ പഠനം, റോമിലെ സപിയൻസ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുടെയും മോൻസയിലെ ടെറ്റമാൻ്റി ഫൗണ്ടേഷൻ്റെയും നേതൃത്വത്തിൽ അന്താരാഷ്ട്ര ഗവേഷകർ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ, മോൻസയിലെ Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation, University of Milano-Bicocca എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള സംഭാവനകളോടെ, ഒരു ലബോറട്ടറി സൃഷ്ടിക്കാൻ അനുവദിച്ചു. അസ്ഥിയുടെ ഓർഗനോയിഡ്, മനുഷ്യശരീരത്തിൽ എല്ലുകളും തരുണാസ്ഥികളും രൂപപ്പെടുന്ന ടിഷ്യുവിൻ്റെ ലളിതവും ത്രിമാനവുമായ പതിപ്പ്.
ഇത് പൊഴിക്കും ഹർലർ സിൻഡ്രോമിൽ പുതിയ വെളിച്ചം.
അൻസ, ഡോക്ടർമാർ അഭിമുഖം നടത്തി സെറാഫിനി ഒപ്പം റിമിനുച്ചി, സപിയൻസയിലെ സാമന്ത ഡോൺസാൻ്റേയും ടെറ്റമാൻ്റി ഫൗണ്ടേഷനിലെ ആലീസ് പിവാനിയും ഒപ്പിട്ട പഠനത്തിൻ്റെ സഹ-രചയിതാക്കൾ, ഈ ഓർഗനോയിഡിൻ്റെ സൃഷ്ടി തുറക്കുക മാത്രമല്ല എന്ന് പ്രസ്താവിച്ചു. ഹർലർ സിൻഡ്രോം പരിഹരിക്കാനുള്ള പുതിയ വാതിലുകൾ എന്നതിലേക്കുള്ള ഗവേഷണം ആഴത്തിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു മറ്റ് ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സ.
ഉറവിടങ്ങൾ