Penemuan baru dari Itali terhadap sindrom Hurler
Penemuan perubatan penting baharu untuk memerangi sindrom Hurler
Apakah sindrom Hurler
Antara penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak ialah Sindrom Hurler, secara teknikal dikenali sebagai “mucopolysaccharidosis jenis 1H“. Penyakit jarang ini menjejaskan 1 kanak-kanak dalam setiap 100,000 kelahiran baru. Ia melibatkan kekurangan enzim tertentu yang bertanggungjawab untuk merendahkan gula tertentu, glikosaminoglikan. Pengumpulan gula ini menyebabkan kerosakan sel, menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan psiko-kognitif kanak-kanak.
Malangnya, kesudahannya adalah jahat, dan kematian boleh berlaku seawal usia remaja, terutamanya disebabkan oleh komplikasi jantung atau pernafasan.
Landskap perubatan baharu
Sudah pada tahun 2021, penyelidikan daripada Institut San Raffaele Telethon untuk Terapi Gen telah menunjukkan hasil yang memberangsangkan. Amalan ini melibatkan menyediakan versi diperbetulkan maklumat genetik yang diperlukan untuk menghasilkan enzim yang hilang.
Keistimewaan terapi terletak pada penggunaan, dalam proses mengubah suai sel stem hematopoietik pesakit, sbeberapa vektor yang berasal daripada HIV, virus yang bertanggungjawab untuk AIDS. Perlu diingatkan bahawa semakin banyak bahagian kecil dari urutan asal digunakan dalam bidang terapi gen untuk penyakit yang jarang berlaku.
Satu kajian baru yang diterbitkan dalam jurnal JCI Insight, yang dikendalikan oleh penyelidik antarabangsa di bawah bimbingan Universiti Sapienza Rom dan Yayasan Tettamanti Monza, dengan sumbangan daripada Yayasan Irccs San Gerardo dei Tintori Monza dan Universiti Milano-Bicocca, telah membenarkan penciptaan makmal organoid tulang, versi ringkas dan tiga dimensi tisu yang membentuk tulang dan rawan dalam tubuh manusia.
Ini akan menumpahkan cahaya baru mengenai sindrom Hurler.
Ditemu bual oleh Ansa, Doktor Serafini and Riminucci, pengarang bersama kajian dengan Samantha Donsante dari Sapienza dan Alice Pievani dari Yayasan Tettamanti sebagai penandatangan utama, menyatakan bahawa penciptaan organoid ini bukan sahaja akan dibuka pintu baharu untuk menangani sindrom Hurler tetapi juga mendalami penyelidikan ke arah rawatan penyakit genetik lain yang serius.
Sumber