Sejbiet ġodda mill-Italja kontra s-sindromu Hurler
Skoperti mediċi importanti ġodda għall-ġlieda kontra s-sindromu Hurler
X'inhu s-sindromu Hurler
Waħda mill-aktar mardiet rari li jistgħu jseħħu fit-tfal hija Sindromu Hurler, magħrufa teknikament bħala "mukopolisakkaridożi tip 1H“. Din il-marda rari taffettwa tifel minn kull 1 twelid ġdid. Tinvolvi n-nuqqas ta’ enzima partikolari responsabbli għad-degradazzjoni ta’ zokkor speċifiku, glycosaminoglycans. L-akkumulazzjoni ta 'dawn iz-zokkor tikkawża ħsara ċellulari, li tikkomprometti t-tkabbir u l-iżvilupp psiko-konjittiv tat-tfal.
Sfortunatament, ir-riżultat huwa nefarious, u l-mewt tista 'sseħħ kmieni kemm fl-adoloxxenza, partikolarment minħabba kumplikazzjonijiet kardijaċi jew respiratorji.
Pajsaġġ mediku ġdid
Diġà fl-2021, ir-riċerka mill- San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy kien wera riżultati promettenti. Din il-prattika tinvolvi li tipprovdi verżjoni korretta tal-informazzjoni ġenetika meħtieġa biex tiġi prodotta l-enzima nieqsa.
Il-partikolarità tat-terapija tinsab fl-użu, fil-proċess tal-modifika taċ-ċelloli staminali ematopojetiċi tal-pazjent, sxi vettori derivati mill-HIV, il-virus responsabbli għall-AIDS. Għandu jiġi nnutat li dejjem aktar, porzjonijiet żgħar tas-sekwenza oriġinali qed jintużaw fil-qasam tat-terapija tal-ġeni għal mard rari.
Studju ġdid ippubblikat fil-ġurnal JCI Insight, immexxi minn riċerkaturi internazzjonali taħt il-gwida tal-Università Sapienza ta 'Ruma u l-Fondazzjoni Tettamanti ta' Monza, b'kontribuzzjonijiet mill-Fondazzjoni Irccs San Gerardo dei Tintori ta 'Monza u l-Università ta' Milano-Bicocca, ippermetta l-ħolqien fil-laboratorju ta ' organoid tal-għadam, verżjoni simplifikata u tridimensjonali tat-tessut li jifforma l-għadam u l-qarquċa fil-ġisem tal-bniedem.
Dan se jitfa ' dawl ġdid fuq is-sindromu Hurler.
Intervistat minn Ansa, Tobba Serafini u, Riminucci, ko-awturi tal-istudju ma’ Samantha Donsante ta’ Sapienza u Alice Pievani tal-Fondazzjoni Tettamanti bħala firmatarji ewlenin, iddikjaraw li l-ħolqien ta’ dan l-organoid mhux se jiftaħ biss bibien ġodda biex jindirizzaw is-sindromu Hurler iżda wkoll tapprofondixxi r-riċerka lejn il- trattament ta’ mard ġenetiku serju ieħor.
Sorsi