हर्लर सिन्ड्रोम बिरूद्ध इटालीबाट नयाँ खोजहरू
हर्लर सिन्ड्रोम विरुद्ध लड्न नयाँ महत्त्वपूर्ण चिकित्सा खोजहरू
हर्लर सिन्ड्रोम के हो
बालबालिकामा लाग्ने दुर्लभ रोग मध्ये एक हो हर्लर सिन्ड्रोमप्राविधिक रूपमा "mucopolysaccharidosis प्रकार 1H"। यो दुर्लभ रोगले असर गर्छ प्रत्येक 1 मा 100,000 बच्चा नयाँ जन्महरू। यसमा विशिष्ट शर्कराहरू घटाउनको लागि जिम्मेवार विशेष इन्जाइमको कमी समावेश छ, glycosaminoglycans। यी चिनीहरूको संचयले सेलुलर क्षति निम्त्याउँछ, बच्चाहरूको वृद्धि र मनोवैज्ञानिक विकासमा सम्झौता गर्दछ।
दुर्भाग्यवश, नतिजा नराम्रो छ, र मृत्यु किशोरावस्थाको प्रारम्भिक रूपमा हुन सक्छ, विशेष गरी हृदय वा श्वासप्रश्वासको जटिलताहरूको कारणले।
नयाँ चिकित्सा परिदृश्य
पहिले नै २०२१ मा, अनुसन्धानबाट जीन थेरापी को लागी सैन राफेल टेलिथन संस्थान आशाजनक नतिजा देखाएको थियो। यो अभ्यासले हराएको इन्जाइम उत्पादन गर्न आवश्यक आनुवंशिक जानकारीको सही संस्करण प्रदान गर्दछ।
थेरापीको विशेषता भनेको बिरामीको हेमाटोपोएटिक स्टेम सेलहरू परिमार्जन गर्ने प्रक्रियामा प्रयोग गर्नु हो।एचआईभीबाट व्युत्पन्न ओम वेक्टरहरूएड्सका लागि जिम्मेवार भाइरस। यो ध्यान दिनुपर्छ कि बढ्दो, मूल अनुक्रम को सानो भाग दुर्लभ रोगहरु को लागी जीन थेरापी को क्षेत्र मा प्रयोग गरिन्छ।
जेसीआई इनसाइट जर्नलमा प्रकाशित नयाँ अध्ययनरोमको सापिएन्जा युनिभर्सिटी र मोन्जाको टेटामन्ती फाउन्डेसनको निर्देशनमा अन्तर्राष्ट्रिय अन्वेषकहरूद्वारा आयोजित, मोन्जाको Irccs सान गेरार्डो देई टिन्टोरी फाउन्डेसन र युनिभर्सिटी अफ मिलानो-बिकोकाको योगदानमा, प्रयोगशाला निर्माण गर्न अनुमति दिएको छ। हड्डी को organoid, मानव शरीरमा हड्डी र कार्टिलेज बनाउने ऊतकको एक सरल र त्रि-आयामी संस्करण।
यो बहाउनेछ हर्लर सिन्ड्रोममा नयाँ प्रकाश.
अन्सा, डाक्टरहरु द्वारा अन्तर्वार्ता सेराफिनी र रिमिनुची, Sapienza को Samantha Donsante र Tettamanti Foundation का Alice Pievani ले प्रमुख हस्ताक्षरकर्ताको रूपमा अध्ययनका सह-लेखकहरूले भने कि यो organoid को निर्माण मात्र खुल्दैन। हर्लर सिन्ड्रोमलाई सम्बोधन गर्न नयाँ ढोका तर तिर गहिरो अनुसन्धान अन्य गम्भीर आनुवंशिक रोगहरूको उपचार.
स्रोत