Beschermend gen ontdekt tegen de ziekte van Alzheimer
Een studie van Columbia University onthult een gen dat het risico op de ziekte van Alzheimer met wel 70% vermindert, wat de weg vrijmaakt voor nieuwe therapieën
Een opmerkelijke wetenschappelijke ontdekking
Een buitengewone doorbraak in Alzheimer behandeling heeft nieuwe hoop gewekt om de ziekte aan te pakken. Onderzoekers van Columbia University hebben een gen geïdentificeerd dat vermindert het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer met maximaal 70%, waardoor potentiële nieuwe gerichte therapieën worden geopend.
De cruciale rol van fibronectine
De beschermende genetische variant bevindt zich in een gen dat produceert fibronectine, een belangrijk onderdeel van de bloed-hersenbarrière. Dit ondersteunt de hypothese dat hersenbloedvaten een fundamentele rol spelen in de pathogenese van Alzheimer en essentieel zouden kunnen zijn voor nieuwe therapieën. Fibronectine, doorgaans in beperkte hoeveelheden aanwezig in de bloed-hersenbarrière, lijkt een beschermend effect uit te oefenen tegen de ziekte van Alzheimer het voorkomen van overmatige ophoping van dit eiwit in het membraan.
Veelbelovende therapeutische vooruitzichten
Think Caghan Kizil, mede-leider van de studie, zou deze ontdekking kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe therapieën die het beschermende effect van het gen nabootsen. Het doel zou zijn om de ziekte van Alzheimer te voorkomen of te behandelen door gebruik te maken van het vermogen van fibronectine om gifstoffen uit de hersenen te verwijderen via de bloed-hersenbarrière. Dit nieuwe therapeutische perspectief biedt concrete hoop voor miljoenen mensen die getroffen zijn door deze neurodegeneratieve ziekte.
Richard Mayeux, medeleider van de studie, spreekt optimisme uit over de toekomstperspectieven. Studies met diermodellen hebben de effectiviteit van op fibronectine gerichte therapie bij het verbeteren van de ziekte van Alzheimer bevestigd. Deze resultaten maken de weg vrij voor een potentiële gerichte therapie die een sterke verdediging tegen de ziekte zou kunnen bieden. Bovendien zou de identificatie van deze beschermende variant kunnen leiden tot een beter begrip van de onderliggende mechanismen van de ziekte van Alzheimer en de preventie ervan.
Wat is Alzheimer?
De ziekte van Alzheimer is een chronische degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel die een progressieve achteruitgang in cognitieve vaardigheden, geheugen en rationele vermogens met zich meebrengt. Het is de meest voorkomende vorm van dementie, die vooral ouderen treft, maar zich in uitzonderlijke gevallen ook op relatief jonge leeftijd kan manifesteren. Het kenmerk van de ziekte van Alzheimer ligt in de aanwezigheid van amyloïde plaques en tau-eiwitklitten in de hersenen, die schade en vernietiging van zenuwcellen veroorzaken. Dit resulteert in symptomen zoals geheugenverlies, mentale verwarring, moeilijkheden bij het spreken en denken, evenals gedrags- en emotionele problemen. Momenteel is er geen definitieve remedie voor de ziekte, maar onderzoeksinspanningen blijven zoeken naar nieuwe behandelingen die gericht zijn op het vertragen van de progressie van de aandoening en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten. De ontdekking van deze beschermende variant vormt dus een belangrijke stap in de strijd tegen deze verwoestende aandoening.
bronnen