Wat is Duchenne spierdystrofie?

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Duchenne-spierdystrofie is een zeldzame erfelijke ziekte die de structuur van spieren geleidelijk ondermijnt

De spieren van patiënten met deze ziekte vertonen degeneratieve aspecten die geleidelijk leiden tot het verlies van normale motorische functies.

Welke spieren Duchenne spierdystrofie beïnvloedt?

Duchenne spierdystrofie tast de spieren aan en leidt tot substantiële degeneratieve processen die onvoldoende in evenwicht worden gehouden door regeneratieve processen.

De structuur van het spierweefsel wordt ondermijnd en een groot deel ervan, in plaats van uit spiervezels te bestaan, verandert in bindweefsel en fibrotisch weefsel, waardoor het zijn contractiele vermogen verliest.

De ziekte leidt tot ernstige spierzwakte en atrofie, waarbij de belangrijkste spieren van het lichaam van de aangedane patiënt betrokken zijn.

Het beïnvloedt voornamelijk en in volgorde

de grote spieren van de armen en benen;
de proximale spieren (die zich het dichtst bij het midden van het lichaam bevinden);
de distale spieren (die het verst van het centrum van het lichaam verwijderd zijn);
de ademhalingsspieren;
de intercostale spieren;
het diafragma;
hart.

Het betreft nooit de gezichtsspieren, noch de deglutitiespieren.

De incidentie van Duchenne spierdystrofie

De ziekte van Duchenne is een pediatrische, neuromusculaire, erfelijke X-gebonden, dwz X-gebonden chromosoomziekte, en treft mannelijke patiënten.

De ziekte komt in bijna alle gevallen voor bij mannen.

Dit komt omdat het eiwit dat Duchenne-dystrofie veroorzaakt, dystrofine, wordt gecodeerd door een gen dat aanwezig is op het X-chromosoom.

De cijfers van Duchenne-dystrofie kunnen worden vertaald in:

1 op 3,500 mannelijke geboorten, de klassieke incidentie, die volgens de laatste schattingen is gestegen tot 1 op elke 5,000 mannelijke geboorten;
3.5 jaar, de gemiddelde leeftijd waarop de ziekte in Italië wordt gediagnosticeerd (in Europa wordt de gemiddelde diagnose gesteld rond de 4.5 jaar).

De symptomen van Duchenne spierdystrofie

Duchenne-spierdystrofie is altijd beschouwd als een kinderziekte: het begint in het eerste decennium, hoewel het al sinds de geboorte aanwezig is, met snelle degeneratie bij de jeugd en vroegtijdig overlijden.

De belangrijkste waarschuwing om dit type ziekte te herkennen is het teken van Gowers bij de verandering van houding: een typische beweging waarbij het kind probeert op te staan vanuit rugligging door op omringende steunen te leunen of door zijn of haar benen met zijn of haar op te tillen. armen.

In het algemeen kunnen andere symptomen bij getroffen kinderen zijn:

vertraagd begin van lopen in vergelijking met het gemiddelde;
neiging tot struikelen, onhandig lopen of moeite met lopen, houdingen die kunnen duiden op een 'lui' kind;
meer zelden, een milde cognitieve stoornis of een autismespectrumstoornis.

Wanneer een kind enkele van deze alarmbellen begint te vertonen, is het nuttig om een neurologisch specialist te raadplegen, zodat een klinische procedure kan worden ondernomen om tot een definitieve diagnose te komen.

ZELDZAME ZIEKTEN, BEZOEK DE UNIAMO-STAND OP EMERGENCY EXPO

Diagnose

Tot op heden kunnen specialisten gebruik maken van tests zoals:

dosering van het enzym CK (Creatine Kinase): 'Normale waarden zijn lager dan 200 E/L; bij getroffen individuen overschrijden waarden de orde van duizenden';
genetisch onderzoek, resulterend uit het objectieve onderzoek en de gewijzigde CK-waarden, met resultaten in ongeveer 1-2 maanden.

Therapie voor het spiersyndroom van Duchenne

Voor de ziekte van Duchenne hebben we nog geen therapie die het probleem kan oplossen.

Vroeger verloren getroffen kinderen snel het vermogen om te lopen en de degeneratie ging net zo snel over naar de andere spieren.

De introductie van een multidisciplinaire benadering van de patiënt sinds de jaren tachtig heeft echter geleid tot een verbetering van de levens- en overlevingsverwachting van de getroffen patiënten.

Hoewel er geen effectieve therapie is, zorgt het nemen van corticosteroïdtherapie ervoor dat de ziekte op alle gebieden verbetert:

het vermogen om te lopen duurt gemiddeld 2 jaar langer dan het ziektegemiddelde;
verbetering van de ademhalingsfuncties;
verbetering van de hartcapaciteit.

Behandeling, een onderzoeksweddenschap

Naast deze ondersteunende therapie werken onderzoekers aan het vinden van nieuwe therapieën die het verloop van de ziekte kunnen veranderen.

Dit is een van de investeringsgebieden waar we de afgelopen jaren mee te maken hebben gehad.

De tot dusver uitgevoerde onderzoeken hebben nog geen bevredigende resultaten opgeleverd, maar we hebben talrijke klinische onderzoeken lopen en gepland voor dit type ziekte: we hopen dat sommige van deze onderzoeken ons in de komende 3-5 jaar positieve resultaten zullen opleveren.

Volgend jaar starten in ons centrum nieuwe therapiestudies, in samenwerking met andere instituten in Europa en de VS, waaronder een nieuwe generatie synthetische oligonucleotiden om de synthese van het ontbrekende, kleinere, maar functionerende dystrofine-eiwit te herstellen.

Het onderzoek vordert en komt steeds dichter bij een oplossing voor deze ziekte: de hoop is groot: we bevinden ons in een tijdperk waarin therapieën op komst zijn.