Adrenogenitale syndromer: Medfødt binyrehyperplasi

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Medfødt binyrehyperplasi er begrepet som, sammen med adrenogenitale syndromer, ofte brukes for å beskrive en gruppe autosomale recessive lidelser på grunn av mangel på ett av de fem enzymene som er involvert i kortisolsyntesen i binyrebarken

Medfødt binyrehyperplasi, en oversikt

Standardterapien som for tiden brukes gjør at sykdommen kan kontrolleres godt, men oppdagelsen av nye, mer moderne behandlingsformer ser ut til å gi enda mer lovende resultater.

I tillegg er det nå mulig å stille en tidlig diagnose, også i prenatalperioden, som gjør det mulig å sette i gang en like tidlig behandling under svangerskapet.

For det første må det skilles mellom et mer alvorlig underskudd, kjent som det klassiske underskuddet, som viser seg så tidlig som i nyfødtperioden eller i tidlig barndom med virilisering og binyrebarksvikt (med eller uten tap av salter), og en mindre alvorlig underskudd, kjent som det ikke-klassiske underskuddet, som kan være asymptomatisk eller assosiert med bare noen få tegn på hyperandrogenisme og som vanligvis viser seg senere (i sen barndom eller til og med voksen alder).

Innenfor den klassiske formen er det dessuten mulig å skille mellom en mer alvorlig form, kalt salttapende, der det er en samtidig defekt i kortisol- og aldosteronsyntesen, og en litt mindre alvorlig form, kalt enkel virilisering (hvor mangelen gjelder kun kortisolsyntese med en tilsynelatende normal aldosteronsyntese).

Innenfor den ikke-klassiske formen er det derimot mulig å skille en svært mild form (kalt ikke-klassisk mangel) fra en helt asymptomatisk (kalt heterozygose) der den eneste forskjellen med den upåvirkede befolkningen består av økte nivåer. av 17-hydroksyprogesteron etter stimulering med ACTH.