Blodkoagulasjon: Von Willebrand Faktor
Von Willebrand Factor er et viktig protein for blodkoagulasjon. Dens mangel forårsaker Von Willebrands blødningssykdom
Von Willebrand faktor (VWF) er et protein som spiller en nøkkelfunksjon i de tidlige stadiene av blodpropp (hemostase)
Til å begynne med fremmer Von Willebrand-faktoren vedheft av blodplater til skadede blodkarvegger og fungerer deretter som en bro mellom en blodplate og en annen, fungerer som et lim og fremmer dermed koageldannelse.
Den binder også koagulasjonsfaktor VIII, og beskytter den mot nedbrytning av proteinfragmenterende enzymer (proteaser).
Mangel på faktoren resulterer i en sykdom kjent som Von Willebrands sykdom, den hyppigste arvelige blødningssykdommen.
Von Willebrands sykdom er klassifisert i tre hovedgrupper, basert på typen Von Willebrand-faktormangel:
- Type 1 er den hyppigste formen, karakterisert ved en delvis kvantitativ defekt i Von Willebrand-faktoren, som vanligvis resulterer i milde til moderate blåmerker og blødninger;
- Type 2 er formen preget av en defekt i Von Willebrand faktorfunksjon, som igjen er delt inn i fire undertyper: 2A, 2B, 2M og 2N;
- Type 3 er formen preget av en total kvantitativ defekt i Von Willebrand-faktor, med moderate til alvorlige symptomer som ofte vises allerede i barndommen.
Laboratorietester utføres på venøse blodprøver og inkluderer:
- VWF:Ag, måler mengden faktor som er tilstede i blodet;
- VWF:RCo, vurderer funksjonaliteten til VW-faktor;
- aPTT (aktivert partiell tromboplastintid): måler antall sekunder som kreves for koageldannelse i blodprøven, etter tilsetning av passende reagenser;
- FVIII (faktor VIII): måler mengden av faktor VIII i blodet;
- Blodplateantall: teller antall blodplater i blodet;
- VWF:FVIII, VW faktor VIII bindingstest;
- VWF:CB, test for Von Willebrand-faktorbinding til kollagen;
- Ristocetin-indusert blodplateaggregasjonsanalyse (RIPA): metoden er basert på evnen til antibiotika ristocetin til å stimulere in vitro-interaksjonen av Von Willebrand-faktor med blodplater og bestemme blodplateagglutinasjon;
- Multimer analyse: tester fordelingen av multimerer. Von Willebrand-faktor er et multimert proteinkompleks, dvs. sammensatt av underenheter av ulik størrelse. Denne testen verifiserer fordelingen av forskjellige underenheter for å diagnostisere type 2 sykdom;
- Molekylære tester: genetiske tester for å bekrefte tilstedeværelsen av type 1, 2 eller 3 sykdom.
Von Willebrand faktortester brukes til å diagnostisere Von Willebrands sykdom
Hvert laboratorium har sine egne referanseintervaller avhengig av type metode og type reagenser som brukes.
Av denne grunn er det å foretrekke å konsultere normalitetsintervallene som er angitt i rapporten.
Den nyfødte ved fødselen har økte Von Willebrand-faktorverdier som når normale verdier etter 6 måneders alder.
Tolkningen av Von Willebrand faktor testresultater og definisjonen av undertypene av Von Willebrand sykdom er ganske kompleks:
- aPTT: kan være normalt eller forlenget avhengig av konsentrasjonen av faktor VIII;
- Faktor VIII: kan være normal eller redusert. Redusert i 2N undertyper og sterkt redusert i type 3;
- Blodplateantall: vanligvis normalt. Det kan være en svak reduksjon i antall blodplater (platetopeni) hos pasienter med subtype 2B.
En liten endring av koagulasjonstestene med en delvis VWF:Ag-mangel kan indikere en kvantitativ Von Willebrand-faktormangel som er karakteristisk for VW type 1-sykdom.
Hvis VWF:Ag-testen gir normale resultater, men nedsatt funksjon blir funnet, kan det være Von Willebrands sykdom type 2.
Diagnostisk bekreftelse og presis definisjon av undertypen krever imidlertid ytterligere undersøkende testing.
Tilstedeværelsen av svært lave konsentrasjoner av Von Willebrand faktor og faktor VIII er karakteristisk for Von Willebrands sykdom type 3.
Denne sykdommen diagnostiseres vanligvis i pediatrisk alder, hos barn med alvorlige og tilbakevendende blødningsepisoder.
En økning i Von Willebrand-faktor i blodet kan skyldes tilstedeværelse av infeksjon, betennelse, traumer, graviditet, orale prevensjonsmidler, leversykdom, vaskulitt, trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom.
Lave nivåer av Von Willebrand-faktor sees hos personer med Von Willebrands sykdom
Videre har man sett at personer med blodtype 0 har lavere nivåer av Von Willebrand-faktor enn de med annen blodtype enn 0.
Les også
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Blodsykdommer: Polycythemia Vera eller Vaquez sykdom
Kreatinin, påvisning i blod og urin indikerer nyrefunksjon
Leukemi hos barn med Downs syndrom: Hva du trenger å vite
Hva er albumin og hvorfor utføres testen for å kvantifisere blodalbuminverdier?
Trombofili: årsaker og behandling av overdreven blodpropp-tendens
Smerte og svie ved vannlating: hva som forårsaker det og hva du skal gjøre ved dysuri
Vaginal gjær (Candidiasis): årsaker, symptomer og forebygging
Klamydia, symptomer og forebygging av en stille og farlig infeksjon
Hematuri: årsakene til blod i urinen