Brugada syndrom hos barn under 12 år: studien, publisert i Hearth Rhythm, tillater en mer nøyaktig vurdering av risikoen forbundet med hjertesykdommen og effektiviteten av forebyggende tiltak

Brugada syndrom er en arvelig hjertesykdom med risiko for plutselig død i fravær av strukturelle defekter i hjertet

Bivirkninger rammer hovedsakelig unge voksne mellom 30 og 40 år, men barn ekskluderes ikke dersom visse risikofaktorer er tilstede.

Den ganske nye karakteren av oppdagelsen og mangelen på nøyaktige sakshistorier forårsaker forståelig alarm i familiene til barn og unge med en mistenkt sykdom.

Dette kan føre til en uberettiget økning i antall undersøkelser rettet mot diagnose og risikostratifisering, og til og med til bruk av utilstrekkelige terapeutiske verktøy.

En studie av Bambino Gesù publisert i tidsskriftet Heart Rhythm, en av de mest autoritative innen arrhythmology, beskriver spesifikt og for første gang effekten av Brugada syndrom hos personer under 12 år.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

BRUGADA SYNDROM, EN FEIL I HJERTETS ELEKTRISKE SYSTEM

Det var brødrene Pedro og Josep Brugada som i 1992 identifiserte en genetisk lidelse (BrS) som involverte det elektriske systemet i hjertet med en prevalens på 1/2000 til 1/5000 individer.

Det påvirker strukturer på overflaten av hjertecellene – ionekanalene – gjennom hvilke ioner (natrium, kalium, magnesium og kalsium) forlater og kommer inn i cellen.

Feilfunksjonen i disse strukturene skaper ubalanser i elektrisk aktivitet som øker risikoen for potensielt dødelige arytmier.

Sykdommen forekommer hovedsakelig hos unge voksne, da testosteron ser ut til å potensere den.

Diagnosen er basert på elektrokardiogram (EKG) positivitet av spesifikke hjertetrekk, et typisk mønster som kan fikses, intermitterende eller utløses av medisiner eller feber over 38°.

En særegen genetisk mutasjon er identifisert i bare 40 % av tilfellene, fordi til dags dato er det bare noen få gener som er identifisert som ansvarlige for syndromet.

Genet som er mest involvert er SCN5A, som koder for proteinet som utgjør natriumionekanalen.

RISIKOEN FOR PLUTT DØD FORÅRSAKET AV BRUGADA SYNDROM

Brugada syndrom er ansvarlig for omtrent 5 % av alle plutselige dødsfall hos voksne (over 18 år) og oppstår under søvn eller hvile.

Pasienter med tidligere hjertestans, en familiehistorie med plutselig død, tidligere erfaring med synkopale episoder (kort bevissthetstap som får pasienten til å falle hvis han står oppreist) og tegn på ondartede arytmier er identifisert som pasienter med høy risiko for plutselig hjertedød, inkludert barn.

Svært få vitenskapelige artikler i litteraturen rapporterer data om pediatriske pasienter som er rammet av dette syndromet og relaterer seg til populasjoner mellom 0 og 19 år.

Det brede aldersspekteret som involverer spedbarn, prepubertale og pubertetspasienter tillater oss ikke å forstå nøyaktig hvordan Brugada syndrom kommer til uttrykk hos barn som er i intervallet 0-12 år.

Ved å ekstrapolere, med en viss unøyaktighetsmargin, dataene fra disse publikasjonene, kan vi i dag snakke om en forekomst av plutselig død i den pediatriske populasjonen som er rammet av Brugada syndrom, lik 4 % hos barn under 12 år og 10 % hos de under 19 år gammel.

BRUGADA SYNDROM RETNINGSLINJER OG JESUSBABY-STUDIEN

Med sikte på å skaffe mer pålitelige data, fremmet gruppen til Dr. Fabrizio Drago, leder for hjertesykdomsforskningsenheten i multifaktoriell sykdomsforskningsområdet til Bambino Gesù barnesykehus, først utarbeidelsen av de første retningslinjene for riktig oppførsel til adoptere med barn under 12 år som er rammet av Brugada-syndrom (publisert i tidsskriftet Minerva Pediatrica i 2019).

Deretter utførte han en observasjonsstudie på en gruppe pasienter ved Bambino Gesù som presenterte syndromet i denne aldersgruppen.

Målet med studien, med Dr Daniela Righi som førsteforfatter, var å identifisere karakteristika, tidsavhengige utfall og risikofaktorer knyttet til arytmiske og kardiovaskulære hendelser.

Førti-tre pasienter (25 kvinner og 18 menn) valgt på grunnlag av elektrokardiografisk screening eller henvisning fra andre sentre var involvert i studien.

Av disse hadde 13 et spontant EKG-mønster og 30 indusert (i 24 tilfeller av feber). En mutasjon i SCN5A-genet var tilstede hos 14 pasienter.

Median oppfølging var 4 år.

FORSKNINGENS RESULTATER

Den gode, faktisk utmerkede, nyheten er at ingen pasienter døde i løpet av den 4-årige oppfølgingsperioden.

Dataene viser at forekomsten av ondartede arytmier, og dermed risikoen for plutselig død, var signifikant høyere hos pasienter med tidligere synkope eller med mutasjon i SCN5A-genet og hos høyrisikopasienter som testet positivt for elektrofysiologiske studier av hjertet.

Et annet viktig funn av studien er at spontant Brugada type 1 EKG-mønster ikke ser ut til å være assosiert med høyere forekomst av maligne og ikke-maligne arytmier eller episoder med synkope enn medikament- eller feberinduserte arytmier.

Dette motsier noen tidligere studier som inkluderte pasienter med et bredt aldersspenn i barndommen og sa det motsatte.

I utvalget av pasienter under 12 år ble det dessuten observert en høyere frekvens av ondartede arytmiske hendelser hos kvinner, i motsetning til den postpubertale alderen, som er preget av økt testosteronproduksjon hos menn.

KLINISKE PERSPEKTIV

For tiden har 3 av de 43 pasientene i studien en implanterbar Defibrillator som kan avbryte utbruddet av ventrikkelflimmer og påfølgende hjertestans; 7 overvåkes av telemedisin med EKG-opptakere implantert subkutant i thoraxområdet over hjertet, mens en har fått implantert en pacemaker.

Alle de andre hadde ingen spesifikk intervensjon og blir fortsatt overvåket i poliklinikken på kvartals- eller halvårsbasis.

"Vi vet nå hvordan vi skal håndtere dette syndromet hos yngre barn," sier Drago, som er leder for kardiologi og arytmi ved S. Paolo, Palidoro og Santa Marinella og koordinator for Cardiac Channelopathy Center ved Bambino Gesù barnesykehus.

"Vår studie viser at elektrokardiografisk screening er svært nyttig for å identifisere denne patologien så tidlig som mulig, og at barn med Brugada syndrom, ved å ta hensyn til risikofaktorene for plutselig død identifisert for denne spesifikke alderen, kan ha en tryggere fremtid enn vi har funnet. så langt".

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hjertestans beseiret av en programvare? Brugada syndrom er nær en slutt

Hjerte: Brugada syndrom og risikoen for arytmi

kilde:

Barn Jesus