Marfans syndrom er en sjelden arvelig bindevevssykdom som forårsaker endringer i øyet, bein, hjerte, blodårer, lunger og sentralnervesystemet

Dette syndromet er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for proteinet som kalles fibrillin.

Marfans syndrom er en genetisk basert klinisk tilstand preget av involvering av flere systemer, inkludert:

• skjelettsystemet (skoliose, brystbensavvik, hyperlaksitet av leddbånd, økt vekst av lange bein, flate føtter)
• kardiovaskulær (mitralprolaps, aneurismedilatasjon av aorta);
• okulær (linseluksasjon, nærsynthet);
• nervesystemet (ectasia av dura mater);
• hud (hudstriae, tilbakevendende brokk)
• med en bred klinisk variasjon innen og mellom familier.

Overføring av Marfans syndrom

Omtrent 25 % av pasientene representerer et sporadisk tilfelle i en familie, mens i resten av tilfellene er Marfans syndrom arvet fra en av foreldrene som også har symptomene (også i nyansert form).

Overføring er autosomal (dvs. ikke kjønnsbundet) og dominant (dvs. det finnes IKKE noe som heter en frisk bærer, kun en syk bærer), så syndromet kan ikke hoppe over en generasjon, men kan overføres fra den berørte forelderen til deres avkom med 50 % sjanse (per graviditet).

Komplikasjoner av Marfans syndrom

Involveringen av organer og apparater hos bærere av Marfans syndrom kan være svært variert og oppstå i tidlig barndom eller vise seg senere.

Som regel, jo tidligere involvering av et organ/apparat, jo mer betydelig er skaden og utviklingen mot komplikasjoner.

Av disse er den mest alvorlige ruptur av aorta, som kan ha dødelig utgang, mens øyeskader kan føre til en slik reduksjon i synsskarphet at det gir funksjonsnedsettelse.

Tilsvarende med hensyn til skjelettsystemet kan det være alvorlige former for skoliose med invalidiserende utfall.

Marfans syndrom, hva skal jeg gjøre?

Den beste strategien for Marfan syndrom er å

• identifisere bærere av Marfan syndrom;
• gjenkjenne og la pasienten gjenkjenne varseltegnene/symptomene;
• kontrollere manifestasjonene av syndromet i de forskjellige organer og apparater;
• forebygge komplikasjoner gjennom farmakologisk behandling som ser ut til å gi gode resultater på kardiovaskulært nivå og nøye oppfølging for å optimalisere tidspunktet for eventuelle korrigerende intervensjoner;
• aktivere genetisk rådgivning for reproduktiv risiko og støtte fremtidige foreldre i deres valg;
• dele hvert trinn i de terapeutiske valgene med individuelle pasienter.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Abdominal aortaaneurisme: hvordan det ser ut og hvordan man behandler det

Bovin aortabue: risikofaktor for sykdommer i aorta

Hva er det og hva er symptomene på Marfans syndrom?

kilde:

Pagine Mediche