Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

By Cristiano Antonino On Oktober 25, 2022

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) refererer til et sett med genetiske lidelser som resulterer i overdreven svekkelse og slapphet av bindevevet

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er oppkalt etter hudlegene Edvard Lauritz Ehlers og Henri-Alexandre Danlos

De klassifiserte tilstanden som en serie bindevevsforstyrrelser forårsaket av abnormiteter i kollagenproduksjonen.

Bindevev og kollagen

For å forstå viktigheten av denne sykdommen må det lages en spesifikasjon: bindevev støtter og beskytter de ulike anatomiske strukturene, samt knytter dem sammen.

En endring på nivået av gener som produserer eller interagerer med produksjonen av kollagen, dets hovedkomponent, resulterer i dårlig funksjonelt kollagen som derfor forårsaker svekkelse og påfølgende mer eller mindre alvorlige problemer på nivå med

ledd;
hud;
bein;
øyne;
hjerte og blodårer;
indre organer (tarm, lunger, etc.).

Årsaker og overføring av EDS (Ehlers-Danlos syndrom)

Alle disse sykdommene utvikler seg som et resultat av en genetisk mutasjon som påvirker 1 av flere gener, avhengig av hvilken type individet er rammet av.

Avhengig av de ulike formene, kan disse anomaliene overføres på 1 eller flere av følgende måter

autosomal dominant AD: hvis en av foreldrene, som ofte er syk, rammes av mutasjonen, vil barna til paret ha 50 % sjanse for at den overføres til dem;
autosomal recessiv AR: dette forekommer hos individer som arver mutasjonen fra begge foreldrene, som vanligvis er friske bærere av mutasjonen. I dette tilfellet er risikoen for overføring til avkom rundt 25 %;
x-linked: abnormiteten er lokalisert på x-kromosomet, ett av de 2 kjønnskromosomene;
de novo: mutasjonen er ikke arvelig, men manifesterer seg for første gang hos individet under de tidligste svangerskapsstadiene.

De 13 typene EDS (Ehlers-Danlos syndrom)

Utviklingen av vitenskap og studieteknikker har nylig tillatt (2017) utarbeidelsen av en oppdatert internasjonal klassifisering av Ehlers-Danlos syndrom, med identifisering av ikke mindre enn 13 typer.

Konkret er disse:

Klassisk EDS (cEDS) med abnormitet i COL5A1-, COL5A2-genene, som koder for type V-kollagen eller, mer sjelden, i COL1A1-genet, som koder for type I-kollagen, og Autosomal Dominant AD-overføringsmodus;

Klassisk-lignende EDS (clEDS) med en abnormitet i TNXB-genet, som koder for Tenascin XB-protein, og autosomal recessiv AR-overføringsmodus;

kardiovaskulær EDS (cvEDS) med en abnormitet i COL1A2-genet, som koder for type I kollagen, og en AR-recessiv autosomal overføringsmåte;

vaskulær EDS (vEDS) med abnormitet i COL3A1-genet, som koder for type III-kollagen, eller, mer sjelden, i COL1A1-genet, som koder for type I-kollagen, og Autosomal Dominant AD-overføringsmodus;

hypermobil EDS (hEDS) med en abnormitet hvis genetiske årsak fortsatt er ukjent og autosomal dominant AD-overføringsmodus;

EDS arthrocalasia (aEDS) med abnormitet i COL1A1, COL1A2 gener, som koder for type I kollagen, og Autosomal Dominant AD overføringsmodus;

Dermatosparasittisk EDS (dEDS) med en abnormitet i ADAMTS2-genet, som koder for ADAMTS-2-enzymet, og autosomal recessiv AR-overføringsmodus;

kyphoscoliotic EDS (kEDS) med en abnormitet i PLOD1-genet, som koder for LH1-enzymet, eller i FKBP14-genet, som koder for FKBP22-enzymet, og en AR-recessiv autosomal overføringsmåte;

sprø hornhinne (BCS) EDS med en abnormitet i ZNF469-genet, som koder for ZNF469-proteinet, eller i PRDM5-genet, som koder for PRDM5-proteinet, og en AR-recessiv autosomal overføringsmåte;

spondylodysplastisk EDS (spEDS) med en abnormitet i B4GALTZ-genet, som koder for β4GalT7-enzymet, eller i B4GALT6-genet, som koder for β4GalT6-enzymet, eller i SLC39A13-genet, som koder for ZIP13-modusen til proteinet, og en AR-recessiv modus. overføring;

Muskulokontrakturell EDS (mcEDS) med en abnormitet i CHST14-genet, som koder for D4ST1-enzymet, eller i DSE-genet, som koder for DSE-enzymet, og en AR-recessiv autosomal overføringsmåte;

Myopatisk EDS (mEDS) med en abnormitet i COL12A1-genet, som koder for type XII kollagen, og Autosomal Dominant AD eller Autosomal Recessive AR overføringsmåte;

Periodontal EDS (pEDS) med en abnormitet i enten C1R-genet, som koder for C1r-proteinet, eller C1S-genet, som koder for C1s-proteinet, og Autosomal Dominant AD-overføringsmodus.

EDS påvirker både menn og kvinner, som tilhører ulike etniske grupper

De vanligste formene er

hypermobil: 1 etui hver 5/10,000 XNUMX
klassisk: 1 etui hver 20/40,000 XNUMX;
vaskulær: 1 tilfelle hver 50,000/250,000;
kyphoscoliotic: 1 tilfelle hver 100,000.

De andre formene er imidlertid sjeldnere.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

De forskjellige typene av Ehlers-Danlos syndrom er preget av symptomer som varierer avhengig av plasseringen av kollagenet som ikke fungerer.

Generelt sett er det som karakteriserer sykdommen klinisk i dens ulike former:

hyperextensibility av huden, som er unormalt hevet i forhold til muskel-skjelettsystemet, og deretter går tilbake til det normale;
hypermobilitet av leddene, som strekker seg med en overdreven elastisitet sammenlignet med de fysiologiske naturlige grensene;
skjørhet av vevet, som deretter lett rives.

Disse 3 symptomene anses som sentrale kliniske manifestasjoner.

Ulike kliniske manifestasjoner

Andre symptomer som kan markere visse typer EDS, ofte også relatert til eller bestemt av de tre viktigste kliniske manifestasjonene, kan være

atrofiske arr: forstørrede arr med tynn hud, danner en depresjon;
strekkmerker;
forsinket sårheling;
fløyelsmyk hud med konsistens som "deig";
tendens til blåmerker og hematomer, selv i fravær av traumer;
molluskøse pseudotumorer (subkutane fremspring);
leddskader, som forstuinger, dislokasjoner, etc., på grunn av hypermobilitet og påfølgende leddustabilitet;
hypotoni (svak muskeltonus);
muskeltretthet og svakhet;
muskel- og/eller leddsmerter (myalgi og/eller artralgi);
brokk;
anal prolaps;
valvulopatier;
svakhet i veggene i blodårene som har en tendens til å utvide seg eller briste (disseksjoner, aneurismer, etc.);
hypertensjon;
svakhet i indre organer (ruptur av livmoren, perforering av sigmoid tykktarmen etc.);
samtidig med leddpatologier som hallux valgus, valgus kne, tilbaketrukket kne, flate føtter etc;
tilstedeværelse av visse ansiktstrekk (mangel på eller delvis utvikling av øreflipper og/eller øyenbryn, utstående ører);
forsinkelse i fysisk og/eller psykisk utvikling;
synsproblemer (alvorlig nærsynthet, blindhet);
skjelettlidelser (osteopeni, osteoporose)'.

Prognose og komplikasjoner

Prognosen for EDS varierer avhengig av alvorlighetsgraden av skjemaet, som pasienten er rammet av, selv innenfor samme type, og hvilke organer som er berørt.

Forventet levealder for nesten alle typer er normal; Imidlertid kan komplikasjoner for mer komplekse former som vaskulær EDS være dødelige. Derfor er det ikke mulig å etablere en generell prognose.

Diagnosen Ehlers Danlos syndrom er i hovedsak basert på:

klinisk analyse, takket være objektiv undersøkelse og familiehistorie, også unntatt patologier som kan føre til lignende symptomatologi som for eksempel revmatologi og hjertesykdom;
genetisk testing som, med unntak av den hypermobile formen (hEDS), hvis årsaker fortsatt er ukjente, er i stand til å identifisere eventuelle genetiske mutasjoner og type syndrom.

I tillegg kan følgende også være nyttig

ekkokardiogram, for å vurdere mulige vaskulære komplikasjoner;
hudbiopsi, som kan bidra til å diagnostisere de klassiske, hypermobile og vaskulære formene.

Viktigheten av tidlig diagnose i barndommen

EDS kan dessverre ikke forebygges, men tidlig diagnose er viktig for å kunne utvikle passende terapeutisk støtte for å forhindre noen eller alle mulige komplikasjoner.

De kliniske manifestasjonene av sykdommen oppstår faktisk ofte ved fødselen eller i spedbarnsalderen, så det er svært viktig å ha en innledende sjekk hos barnelegen slik at han eller hun om nødvendig kan henvende seg til legespesialister med hvem å etablere et handlingsforløp som følger barnet over tid, også med samarbeid innenfor ulike fagområder.

Hvordan Ehlers-Danlos syndrom behandles

Til dags dato finnes det ingen definitiv kur mot Ehlers Danlos syndrom, men kun behandlinger som virker på symptomene man møter, som f.eks.

anti-inflammatoriske og smertestillende midler for å redusere smerte og betennelse knyttet til muskel-artikulær ustabilitet;
hypotensive legemidler, i stand til å senke blodtrykket for å beskytte svakere blodårer;
fysioterapi, for å styrke muskler og forbedre leddstabiliteten, redusere risikoen for forstuinger og skader;
bruk av seler og ortopediske enheter, for å stabilisere leddene og redusere muligheten for skade;
vaskulær og/eller ortopedisk kirurgi, ved kardiovaskulære eller osteoartikulære skader som medisinsk behandling er utilstrekkelig for. I dette tilfellet, gitt slappheten til vevet, må spesiell oppmerksomhet rettes mot suturer;
linser for korrigering/demping av synsfeil.