Marfans syndrom er en systemisk sykdom som rammer omtrent 1 av hver 5,000 personer. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon med ettervirkninger i ulike systemer i kroppen, fra det kardiovaskulære systemet til det artikulære systemet.

Pasienter som lider av denne sykdommen kan imidlertid gå normalt i hverdagen og nyte en forventet levealder som er lik alle andre hvis de blir behandlet riktig.

KARDOPROTEKSJON OG KARDIOPULMONÆR RESUSSITASJON? BESØK EMD112 -STOVEN PÅ NØDSTILLINGEN NÅ FOR MER DETALJER

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk betinget fysisk tilstand som involverer flere organer og systemer samtidig.

Fellesnevneren er en endring i det strukturelle systemet til bindevev.

Den genetiske mutasjonen som forårsaker Marfans syndrom resulterer i en endring i fibrillin, et protein som er en del av kollagen, som utgjør bindevevet.

Som sådan er kollagen involvert i mange strukturer i kroppen.

De mest berørte er veggene i aorta, strukturen til hjerteklaffene, huden og leddbåndene, inkludert øyet.

EKG -UTSTYR? BESØK ZOLL -STOVEN PÅ NØDSTILLING

Symptomer på Marfans syndrom

Pasienter som er født med Marfans syndrom har progressiv dilatasjon av aorta, lider av leddbåndsløshet, benmineraliseringsproblemer og tidlig osteoporose og kan i øyet oppleve forskyvning av den krystallinske linsen.

Manifestasjonene av syndromet varierer fra person til person, men det har en tendens til å være merkbart på et fysisk nivå hos alle:

• høyere enn gjennomsnittlig høyde;
• ledd hyperekstensibility.

Det er ingen konsekvenser i den intellektuelle-kognitive sfæren.

Kardiovaskulær risiko forbundet med Marfans syndrom

Nøye overvåking av pasienter med regelmessige kontroller og instrumentelle undersøkelser gjør at vi kan forutse problemer og forhindre at de fører til alvorlige komplikasjoner eller akutte episoder.

Hos pasienter med Marfans syndrom er den største kardiovaskulære risikoen knyttet til aorta (hovedpulsåren i menneskekroppen), som har en tendens til å utvide seg.

Aortadisseksjon, altså riving av indre vegg, er den mest skremmende og livstruende utviklingen.

Heldigvis er disse akutte episodene ganske sjeldne, da vi holder pasientene under kontroll og administrerer medikamentell behandling for å bremse veksten av aorta.

Dersom det ikke er tilstrekkelig respons på profylakse, vurderer vi operasjon sammen med teamet av hjertekirurger.

Vi er veldig strenge i våre periodiske oppfølginger og har avanserte bildeteknikker, så vi griper aldri inn for tidlig eller for sent.

Ved aortaklaffinsuffisiens vurderer vi også en konservativ operasjon av den native klaffen, som unngår antikoagulantbehandling og muliggjør rask funksjonell bedring.

Ved å overvåke utviklingen av situasjonen kommer pasientene til operasjonen med en strukturelt god ventil og uten forringelse av hjertets kontraktile kapasitet.

For mitralklaffkirurgi, som ikke har en profylaktisk behandling for å unngå operasjon, kan vi garantere pasientene en minimalt invasiv tilnærming som ved hjelp av avanserte teknikker begrenser synlige arr og gir raskere restitusjon.

Øyeproblemer

Pasienter med Marfans syndrom kan oppleve noen øyeproblemer.

Det kan oppstå en forskyvning av den krystallinske linsen, dvs. linsen kan forskyves fra sin normale plassering. Den krystallinske linsen er linsen inne i øyeeplet, som holdes på plass av leddbånd.

På grunn av slappheten til disse leddbåndene kan de forskyve seg, og skape betydelige og progressive synsforstyrrelser.
Dette er grunnen til at vi anbefaler våre pasienter, spesielt de i pediatrisk alder, å unngå voldelig kontaktsport: Dette betyr ikke å begrense aktiviteten, men å passe seg for slag eller hodestøt.

Ved dislokasjon av den krystallinske linsen er imidlertid operasjon avgjørende.

Skjelettsystemet

Problemer som involverer muskel- og skjelettsystemet er de som påvirker våre pasienters daglige liv mest, på grunn av hyppige forvridninger og forstuinger.

Problemer med tidlig osteoporose, selv hos ungdom, er hyppige, så det er nødvendig å forutse og implementere alle mulige forebyggende strategier.

Hvordan Marfans syndrom blir diagnostisert

Diagnosen Marfans syndrom er rent klinisk, deretter støttet av en genetisk test.
Vi starter med undersøkelse, vurdering av personens struktur med ekkokardiografi, vaskulær ultralyd, ortopediske og oftalmiske utredninger.

Allerede på dette tidlige stadiet kan vi, med objektive data for å støtte det, fortelle om det er et tilfelle av Marfans syndrom eller om bildet kan spores til en annen genetisk aortopati.

Problemer i aorta er utgangspunktet i vurderingen: Ved å sjekke familiehistorien kan vi se om det er et syndrom eller en familiær form for aortopati.

Ved syndromer kan barn også være involvert, mens i ikke-syndromiske familiære former for aortopati er forholdet tidsavhengig.

Hvis det for eksempel er noen i familien som har operert aorta eller andre arterier før fylte 65 år, snakker vi om en disposisjon.

Ved syndromer er det imidlertid en direkte sammenheng mellom en generasjon og en annen, og de første tegnene kan sees allerede i barne- eller ungdomsårene.

Den genetiske testen, når disse undersøkelsene er utført, gir oss vissheten om Marfans syndrom.

Diagnosen kan stilles enten i barndommen eller i voksen alder, avhengig av når pasienter henvises til vårt senter.

I dag reises mistanke om diagnose oftere og tidligere enn for år tilbake og allmennleger og spesialister blir gjort oppmerksomme på problemstillingen.

Vi husker alltid viktigheten av diagnose: i tilfelle av genetiske aortopatier betyr det å endre folks syn på livet og unngå en akutt hendelse som kan vise seg å være dødelig.

Marfans syndrom og graviditet

Ved Marfans syndrom er det 50 % sjanse for at et nyfødt barn vil være bærer av foreldrenes sykdom.

Det er mulig å gjennomgå en genetisk test for å oppdage tilstedeværelsen av mutasjonen, fra og med 11. uke til fostervannsprøve.

Avbrytelse av svangerskapet er et alternativ, men de fleste av familiene vi følger velger å gå videre med det.

Det er også de som velger å ikke ta testen, fordi de ikke føler at dette syndromet går nevneverdig på akkord med livskvaliteten deres.

I andre tilfeller benyttes assistert befruktning eller adopsjonssak igangsettes.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Abdominal aortaaneurisme: hvordan det ser ut og hvordan man behandler det

Bovin aortabue: risikofaktor for sykdommer i aorta

kilde:

GSD