Nowy zakres kontroli dall'Italia contro la sindrome di Hurler
Nowy ważny zakres w Campo Medico do walki z zespołem Hurlera
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rzadki che si possa manifestare nei bambini è la zespół Pfaudlera-Hurlera, cosciuta in gergo tecnico come”mucopolisaccaridosi di tipo 1H„. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mil nowy nascite. Składa się z Nelli mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccherispecifici, tj glikozaminoglikany. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento Cellulare i andando a compromettere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
Niestety l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni hearthe or respiratorie.
Nowa panorama medyczna
Już w środku 2021 una ricerca dell'Instytut San Raffaele Telethon dla Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica składa się z wersji Corretta delle informazioni Genetiche niezbędnej do produkcji enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel Processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, to wirus odpowiedzialny za AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di częste alcune piccole porzioni della sequenza Originale Vengono wykorzystaj w Campo della terapia genetyczna malattie rzadkie.
Un nowe studio pubblicato na platformie JCI Insight, Compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma i Fondazione Tettamanti di Monza, contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza i Università di Milano-Bicocca, ma uprawnienia do korzystania z laboratorium un organoid di osso, ossia una wersja semplificata e trójwymiarowy del tessuto che forma ossa e Cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla sindrome di Hurler.
Przesłuchaj dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, współautorem studia, które jest pierwszą firmą Samantha Donsante della Sapienza i Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, Hanno affermato che la creazione di this organoide permetterà non solo di aprire nuove porte per afrontare la sindrome di Hurler, Ale również approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie Genetiche.
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