د هورلر سنډروم پروړاندې د ایټالیا نوې موندنې
د هرلر سنډروم سره د مبارزې لپاره نوي مهم طبي کشفونه
Hurler سنډروم څه شی دی؟
یو له نادرو ناروغیو څخه چې په ماشومانو کې پیښ کیدی شي هورلر سنډرومپه تخنیکي ډول د "د mucopolysaccharidosis ډول 1H". دا نادره ناروغي اغیزه کوي په هرو 1 کې 100,000 ماشوم نوي زیږون پدې کې د ځانګړي انزایم نشتوالی شامل دی چې د ځانګړي شکرو تخریب لپاره مسؤل دی ، glycosaminoglycans. د دې شکرونو راټولول د حجرو زیان لامل کیږي ، د ماشومانو وده او رواني ادراکي پرمختګ سره موافقت کوي.
له بده مرغه، پایله ناوړه ده، او مړینه د ځوانۍ په پیل کې پیښ کیدی شي ، په ځانګړي توګه د زړه یا تنفسي اختلالاتو له امله.
یو نوی طبي منظره
لا دمخه په 2021 کې، د څیړنې څخه د جین درملنې لپاره سان رافیل ټیلیټون انسټیټیوټ هیله مندې پایلې ښودلې وې. پدې تمرین کې د ورک شوي انزایم تولید لپاره اړین جینیاتي معلوماتو سمه نسخه چمتو کول شامل دي.
د درملنې ځانګړتیا د ناروغ د هیماتپوایټیک سټیم حجرو د ترمیم په پروسه کې کارول دي.د HIV څخه اخیستل شوي ome ویکٹرونههغه ویروس چې د ایډز لپاره مسؤل دی. دا باید په پام کې ونیول شي چې په زیاتیدونکي توګه، د اصلي ترتیب کوچنۍ برخې د نادر ناروغیو لپاره د جین درملنې په برخه کې کارول کیږي.
یوه نوې څیړنه د JCI انسایټ ژورنال کې خپره شوېد نړیوالو څیړونکو لخوا د روم د ساپینزا پوهنتون او د مونزا د تیتامانتي فاونډیشن تر لارښوونې لاندې ترسره شوي، د مونزا د Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation او د میلانو-بیکوکا پوهنتون په مرسته، د لابراتوار جوړولو ته اجازه ورکړه. د هډوکي عضوي، د نسج یو ساده او درې اړخیزه نسخه چې د انسان په بدن کې هډوکي او کارټلیج جوړوي.
دا به وخوري د هرلر سنډروم په اړه نوې رڼا.
د انسا، ډاکټرانو سره مرکه سیرفینی او ریمینوچی، د ساپینزا سمنتا ډونسنټ او د تیټامانتي فاونډیشن الیس پیواني سره د مطالعې همکارانو د مخکښ لاسلیک کونکو په توګه وویل چې د دې ارګانایډ رامینځته کول به نه یوازې خلاص شي. د هرلر سنډروم د حل لپاره نوې دروازې بلکې په لور ژورې څیړنې د نورو جدي جنیټیک ناروغیو درملنه.
سرچینې