Il tessuto che non c'è: il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino
Sono davvero in pochi a conoscere il coloboma, una malattia rara dell'occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno
Il significato del termine si riferisce all'assenza di tessuto oculare (literalmente “mutilazione” ou “troncamento”).
A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo peculiare: quando viene colpita l'iride, compare una malformazione della pupilla che assume una forma simile al buco di una serratura.
No caso de invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a rultare deformata in una parte ou in tutto il suo spessore, lasciando uma parte del bulbo oculare scoperta.
Não se preocupe com as deformações visíveis e occhio nudo, só não determinará uma perda de vista importante.
Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ótico può esserci compromissione visiva anche seria.
Da che cosa son acmunate, quindi, tutte le anomalie collegate al Coloboma?
Esta estrutura anatômica si formano nelle prime fasi dello sviluppo prenatale, tra la quinta e la settima settimana di gestazione.
È este periodo in cui si modella l'occhio e durante il quale posso no soorgere dei problemi a livello strutturale.
Em devido casi su tre, infatti, le ragioni son genetiche: son stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH e il CHD7.
Quest'ultimo, em particular, é responsável pela síndrome CHARGE, una malattia genetica che comporta, ottre al coloboma retinico e del nervo ótico, alterações cardíacas, genitais e all'orecchio.
A causa da possível correlação com a outra patologie precisa da colaboração de mais especialistas em equipamentos multidisciplinares, todos os indivíduos são muito específicos da física que permeiam o problema e definem o tratamento eventual.
Infelizmente, proprio a causa della varietà dei sintomi e delle divers strutture coinvolte, não existe uma terapia universal para il Coloboma
Em particular, a forma palpebral pode ser corrigida com a cirurgia, invece para a forma retiniana e do nervo ótico, a terapia que não ocorre em uma cirurgia, ocorrões de controle periódicos para o indivíduo eventual complicar o controle do tempo (come il distacco dalla retina).
No caso de il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), para melhorar a simmetria e a crescita dell'orbita, se può applicare una protesi oculare.
Nei casi in cui la view rsulti particolarmente compromessa, soprattutto con interessement di enverbi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visive.
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