Malattie raro, Scarpa: “malattie acumulo lisosomiale sottodiagnosticate, sono circa 70 e colpiscono un bambino ogni 7.000 nati"
“Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono malattie raro che hanno una frequenza molto bassa nella popolazione. Sono malattie genetiche e appartengono alla categoria delle malattie metaboliche ”.
Cosi 'Maurizio Scarpa, diretor do Centro de coordenação para a doença rara, azienda sanitaria Friuli Centrale, che oggi ha preso parte de todos os estampas da conferência na linha de apresentação da campagna' Raro chi trova - Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter ', o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre piu' importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale.
MALATTIE RARE, VISITA LO STAND DI UNIAMO NA EXPO DE EMERGÊNCIA
Malattie da acumulo lisosomiale, se ne è parlato a “Raro chi trova”
Simbolo della giornata una caccia al tesoro digitale a cui prenderanno parte influenciador e utenti che per i prossimi 45 giorni si metteranno sulle tracce di queste tre raro malattie do acumulo lisosomiale.
Sullo estesso argomento: 'Raro chi trova', caccia al tesoro online sulle malattie da acumulo lisosomiale
Al termine di ogni tappa del gioco, gli influenciador sveleranno gli indizzi sui propri profili Instagram e sul portale rarochitrova.it, che ospitera 'la mappa della competizione.
Vincera 'l'utente piu' rapido a caricare sul sito tutti gli indizi raccolti una volta conclusa la caccia al tesoro.
“Le malattie rare- ha aggiunto Scarpa- sono dette cosi 'quando la loro frequenza e' inferiore a 1 ogni 2.000 nati.
Le malattie raro sono por volta de 6.000 / 7.000 a seconda delle classificazioni, le malattie metaboliche sono uno dei gruppi maggiori, perche 'sono no total cerca de 1.500 malattie diversa.
Le malattie lisosomiali sono por volta de 70 e tutte assieme colpiscono un bambino ogni 7.000 nati ”.
L'evento e 'stato promosso da Takeda Italia com o patrocínio da Societa' italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry onlus (Aiaf), Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps) .
“Na Itália, non e 'cosi' facile sapere quanti siano in totale i pazienti- ha concluso Scarpaperche 'queste malattie, purtroppo, non hanno caratteristiche tali per cui la loro diagnosi viene fatta em epoca ma puo' essere fatta durante tutto l 'arco della vita.
Di conseguenza queste malattie foram sicuramente sottodiagnosticate and sottonumerate per quello che riguarda la loro frequenza ”.
Para saber mais:
Novo tratamento para a doença de Gaucher, esperti a confronto