Sindrome di Gilbert: sintomi, cause e diagnostici di esta patologia del fegato
La sindrome di Gilbert è uma patologia benigna do fegato, lieve e relativamente freqüente, in cui l'organo non riesce a smaltire corretamente la bilirrubina, una sostanza di colore arancione-giallastro che viene prodotta dalla desagregazione dei globuli rossi
Normalmente, a bilirrubina espulsa dall'organismo solo dopo aver subito uma razão química do fegato, que ocupa a conversão da forma tossica della molecola (bilirrubina non coniugata) nella forma innocua (bilirrubina coniugata).
Nei pazienti che soffrono della sindrome de Gilbert la bilirrubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata), ma concentração ematica é variável e individual de rado aumentando fino para determinar a comparação de sintomas.
Molti pazienti nonmostrarno alcun sintomo e la diagnosi avviene spesso per case, durante le analisi richieste per altre ragioni; ocasionalmente, verifique se a comparação de um leggero colore giallastro della pelle o del bianco degli occhi (itero e sub-ittero) ed possivelmente sintomi aspecifici vem
- sentindo cansado
- fraqueza
- dor abdominal
La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna consegue grave e non richiede alcuna terapia
É a causa de uma mutação genética ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni.
La sindrome spesso viene diagnosticata for case, ad esempio when dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirrubina molto alta.
Eu mais colpiti sono gli uomini e di solito viene diagnosticata durante l'adolescenza.
Se os efeitos se manifestam em episódios de iperbilirrubinemia, as normas são confirmadas e verificadas quando o organismo é pouco estressado, e é considerado quando é disidrata, dopo um digiuno prolungado, quando é mali, se faz exercício físico com intensidade intensa ou durante o ciclo menstrual.
Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa non avverte alcun sintomo e la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di rotina indicano l'eccesso di bilirubina non coniugata.
Um título de curiosidades segnala che ne rresultava affetto anche Napoleone Bonaparte.
Causa da síndrome de Gilbert
La sindrome di Gilbert é a causa da anomalia de um gene que se edita dai genitori.
Il gene controlla l'espressione di un enzima che serve para desagregar a bilirrubina all'interno del fegato: se il gene não funciona corretamente se acumula uma quantidade de bilirrubina ecessiva no sangue.
Venha ver smaltita la bilirrubina?
La bilirrubina è un pigmento giallastro derivado prevalentemente dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi e solo in minima part (20% circa) dalla distruzione di proteine circolanti nel sangue.
La bilirrubina così formatta si chiama indiretta (o non coniugata) e, grazie alle albumine, viene transportata nel sangue fino al fegato, dove viene coniugata con acido glucuronico (bilirrubina coniugata o diretta).
Esta passagem de conexão é difettoso nei soggetti affetti da síndrome de Gilbert porque l'enzima che ne é responsável não é em grau de svolgere efficacemente seu trabalho em determinadas condições.
La bilirrubina coniugata, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l'intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Nel paziente sano, a quest punto, solo una piccola quantità di bilirrubina rimane nel sangue.
Come avviene la transmissione del gene che determina la sindrome di Gilbert?
L'anomalia del gene che provoca la sindrome é piuttosto difusa.
Molte persone possiedono una copia di this gene anômalo, ma in this case non manifesto il disturbo.
Affinché si manifesti la sindrome di Gilbert normalmente ne so necessarie due copie, edita quindi da ciascun genitore; se não é tuttavia que não é tutti, é adicionado com esta característica genética manifestada em sintomas típicos da síndrome, se não for inequívoco, ele coincide com outros importantes fatores de gordura na origem do distúrbio.
Ad esempio i globuli rossi potrebbero e são facilmente incontros a rottura troppo, rilasciando improvisadamente uma quantidade ecessiva de bilirrubina no circolo, oppure potrebbero esserci problemi a livello epatico nel trasporto della molecola.
Questi e altri fattori potrebbero quindi essere influenzati da altri geni.
Fatores de risco
- O risco de manifestação da síndrome de Gilbert aumenta se entram nos genitores são portadores da modificação genética que determina a patologia epática
- Gli uomini sono magniormente colpiti rispetto alle donne
- La sindrome non è colegata a stili di vita, fattori ambientali ou altre patologie del fegato
Fatores desencadeantes
Alguns distúrbios e situações específicas podem aumentar muito os níveis de bilirrubina, favorecendo a comparação de itero e degli altri sintomi nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert; tra di essi ricordiamo:
- Desidratação
- digiuno o dieta a ridottissimo contenuto calórico
- alcune comuni malattie virali come influenza ou raffreddore
- estresse
- esercizio fisico ecessivamente intenso
- período
- falta de dormir
- intervenções cirúrgicas
Sintomas da síndrome de Gilbert
O sintoma característico da síndrome de Gilbert é a cor giallastro (itero) da parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, que se manifesta solo ocasionalmente e é causato dai livelli di bilirrubina no sangue mais elevado do normal.
Outros sintomas que às vezes foram relatados por pacientes com a síndrome são:
- Fadiga e cansaço
- fraqueza
- Dificuldade de concentração
- ansiedade
- perda de apetite
- náusea
- dor abdominal
- perda de peso
- prurido (senza erupção cutânea)
ma la letteratura cientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.
Quando chamar o médico
Prendete um appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, porque este perturbador pode ter diversas causas e é necessário ter um diagnóstico certo.
Pericoli para a saudação legati alla sindrome di Gilbert
Icterícia
La sindrome é uma malattia cronica, que quindi acompanha o soggetto para toda a vida; non richiede tuttavia alcun trattamento perché non rappresenta una minaccia per la saudação e não causa nenhuma complicação por causa de um aumento do risco de malattia epatica.
Gli episodi di ittero e gli eventuais sintomi associati sono in genere di breve durata e vanno incontro a risoluzione spontanea, soprattutto se viene meno l'eventuale fattore scatenante (stress, digiuno, …).
Se l'ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.
Efeitos colaterais de alguns medicamentos
La carenza dell'enzima che si ocupa di smaltire la bilirrubina, também causa a síndrome de Gilbert può e aumenta muito os efeitos colaterais de alcuni farmaci, perché responsabile della loro eliminazione dall'organismo.
Em particolare l'irinotecan, un chemiotera, può raggiungere livelli tossici, se si s offre della sindromepico, gravi episodi di diarre.
Alcuni inibitori della proteasi, usado para curar o HIV, pode não causar um aumento da vida da bilirrubina e não aliviar a síndrome.
Se soffrite della sindrome de Gilbert consulte sempre o médico prima di assumir um novo fármaco, para monitorar os riscos de efeitos colaterais.
Síndrome de Gilbert: la diagnostici
Nonostante sia present fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà or dell'età adulta, porque a produção de bilirrubina aumenta durante a adolescência.
La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, em seguito a:
- Esami del sangue che evidenziano livelli di bilirrubina molto alti
- ittero aparentemente inspiegabile
Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifesta em classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio dolori addominali e urina mais scure della norma.
Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirrubina.
Tra gli esami del sangue eseguiti con maior freqüência recordamos:
- Esame della bilirrubina
- Exame de sangue concluído
- Testes de funcionalidade hepática (transaminases, GGT e outros)
Quando il fegato è danneggiato rilascia specifici enzimi nel sangue (transaminasi) e, allo stesso tempo, i livelli di proteine prodotte dall'organo iniziano a diminuir significativamente.
Misurando a quantidade no sangue de questi devido parametri è quindi possibile avere un quadro abbastanza preciso della saudação do fegato: se gli esami mostrano alti livelli di bilirrubina nel sangue, ma con un funzionamento normale del fegato, viene in genere diagnosticata la sindrome di Gilbert.
Solo repetidamente può essere richiesta una conferema attraverso um teste genético.
Cura e tratamento da síndrome de Gilbert
Per la sindrome non è necessaria acuna terapia; i livelli della bilirrubina nel sangue possono variare e si può soffrire ocasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e senza causare alcun effetto indesiderato.
Dieta e dieta prática
Quando você soffre della sindrome de Gilbert não for necessário alterar a dieta própria e a quantidade de exercícios físicos, mantenha a validade das recomendações gerais sobre a necessidade de seguir um estilo de vida saudável e ativo, seguindo uma alimentação variada e equilibrada, ricca difrutta e verdura, le diete troppo agressivo per dimagrire e periodi di digiuno prolungati.
Diventa invece importante cercar para evitar que eu engorde que posso fazer fungere da innesco para os meus sintomas, como a disidratazione e o stress.
Referências bibliográficas:
Para saber mais:
Epatite acuta nei bambini, Maggiore (Bambino Gesù): “Ittero campanello d'allarme”
Quali sono le cause dell'epatite A e come curarsi
Le diversos tipologie di epatite: prevenzione e cura
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