Sclerosi Laterale Amiotrofica: parliamo di SLA
SLA - MALATTIA DEI MOTONEURONI - SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Il termine "malattia dei motoneuroni" si riferisce ad un gruppo di malattie neurologiche che colpiscono le cellule delle corna anteriori del midollo (soprattutto del midollo cervicale) e del tronco encefalico (soprattutto del bulbo spinale) e, spesso, della corteccia motoria, da do parte la via corticospinale.
Se la malattia colpisce sia il primo che il secondo motoneurone si parla di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Una variante della SLA, um prognosi più sfavorevole, é la paralisi bulbare progressiva, caratterizzata dalla paralisi rapidamente progressiva dei muscoli della mandibola, del faringe e della lingua con conseguente disfagia, disartria, disfonia e difficoltà della masticazione.
SLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: LE CARATTERISTICHE
La SLA, disturbo ad eziologia ignota, è caratterizzata da atrofia muscular evolutiva secondaria a lesioni degenerative dei motoneuroni. Colpisce circa un individuo ogni 100000, prevalentemente uomini di età media ou avanzata ed é di tipo familiare nel 5% dei casi. I sintomi iniziali, dovuti alla degenerazione del motoneurone periferico, sono solitamente costituiti da atrofia muscular progressiva, inicialmente soprattutto a carico degli arti superiori con partenza dalle estremità distali (“mano di scimmia”), diminuzione della forza, fascicolazioni e disturbi della fonazione; geralmente, anche se alcuni pazienti lamentano crampi, non sono presenti disturbi della sensibilità, deterioramento intellettivo né alterazioni della funzionalità intestinale ou vescicale; i riflessi osteo tendinei sono accentuati.
Nella SLA, a différenza della paralisi bulbare progressiva, i segni di compromissione dei nervi encefalici sono meno evidente.
Dopo cerca de um anno dall'interessamento muscolare si possono avere segni di degenerazione del motoneurone centrale: spasticità ed iperriflessia, particolarmente agli arti inferiori, con riflesso plantare in estensione.
L'elettromiografia è l'esame di laboratorio di maggiore utilità in quanto dimostra una normale conduzione del nervo anche in presenza di grave atrofia muscular; Este dado permete para distinguir questa malattia dalle neuropatie motorie, nelle quali la velocità di conduzione è ridotta.
Não esiste al momento atuale un tratamento specifico per la malattia dei motoneuroni ed i provvedimenti terapeutici devono essere prevalentemente rivolti al sostegno fisioterapico con tutte le manovre utili a consentire il mantenimento delle funzioni vitali.
Il disturbo evoluir progressivamente e la durata della malattia varia a seconda della presenza ou meno di segni bulbari (La frase significa che se vi sono sintomi a carico della voce, della deglutizione, etc., cioè che siamo em presenza di malattia dei motoneuroni variante paralisi pseudobulbare anzichè variante SLA la prognosi è peggiore. Il tutto perchè si dice SLA quando in realtà si dovrebbe dire malattia dei motoneuroni e solo successivamente dire se è variante SLA (a prognosi migliore) ou variante paralisi pseudobulbare (a) prognosi pseudobulbare (a) prognosi).
A sobrevivência da paz diminui com a manutenção da função respiratória (diafragma e muscoli intercostali) e dalla protezione delle vie aeree (riflesso della tosse e andorinha), em quanto à causa mais frequente de morte è rappresentata dalla paralisi respiratoria progressiva con broncopolmonite ab ingestis.
Storicamente il decorso é sfavorevole vediamone una descrizione un pò meno scientifica.
La SLA, talvolta chiamata Malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che l'ha descritta per primo nel 1860, è chiamata anche “ALS – Esclerose Lateral Amiotrófica” o Doença de Lou Gehrig” nei paesi anglossoni.
E' una malattia fatale, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni della coluna vertebral e nel cervello, ovvero quella parte del sistema nervoso, definita come “sistema nervoso centrale”, con l'effetto di inibire la transmissione del segnale nervoso ai muscoli.
Le persone affette da SLA, sperimentano debolezza muscolare e mancanza di forza, particolarmente dei muscoli delle braccia e delle gambe, ea diversi stadi dei muscoli che governano la parola, il deglutire e negli stadi finali del respiro. L'esatta causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica é sconosciuta, risposte allergiche, infezioni ou agenti virali are stati proposti vir possibili cause di questa malattia, ma nulla is stato provato. Aproximadamente 5 ou 10 por cento dos casos de SLA sono ereditari.
I ricercatori hanno trovato il gene responsabile delle forme ereditarie di SLA, é nel braccio lungo del cromosoma 21 (Il gene é chiamato superóxido dismutase 1 (SOD1), ed é localizzato ne cromosoma 21q22). Non si sa ancora al moment se este gene sia la causa ou semplicemente predisponga la persona alla SLA.
Nel 1992 i ricercatori dell 'Johns Hopkins Hospital hanno avanzato la suposta que il Glutammato, um aminoácido responsável pelo trasporto dei messaggi fra i neuroni pode evitar uma causa nella causa della SLA. Grossi quantitativi di Glutammato uccidono i neuroni. Nel cervello dopo che il Glutammato ha eseguito il suo compito di trasmissione del messaggio, esso é riassorbito por una speciale proteina chamata “trasportatore”.
Nelle persone affette da SLA c'è il sospetto che questa proteina sia difettosa, e non assorba abbastanza Glutammato. Questi studi studi is condotti sul tessuto donato for peaceienti morti di SLA. Sono in corso altre ricerche per verificare la fondatezza di questa teoria, e se se for caso sia possibile intervir con una qualche sostanza in grado di alterare il processo. Não há diferença entre os sintomas da SLA esporádica e familiar, o que permite a pontuação de uma escola que pode ajudar todos os dias.
SLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: la cura
In this moment non esiste una cura per la malattia in se stessa, quello che si fa è cercare di alleviarne i sintomi e rallentarne l'evoluzione, ecco perché ora venha ora la terapia che viene application deve coinvolgere diversi experts, servir uma equipe costituita da diversos especialistas: neurologo, pneumologo, fisioterapista, psicologo, gastroenterologo, dietologo, infermiere professionale. Al paziente deve essere fornita una corretta terapia sintomatica utile ad alleviare i sintomi della malattia ea consentire una melhor qualità di vita.
A terapia deve evoluir no tempo ed essere periodicamente aggiornata sulla base del decorso della malattia, in proposito sono utili dei controlli trimestrali. Actualmente viene distribuita agli ammalati una sola medicina chiamata Riluzolo, in laboratorio è stato possibile verificare come questa sostanza diminuisca l'attivazione indotta dagli agonisti dei recettori per il glutammato ega le cellule. L'indicazione registrata del riluzolo é “o prolungamento della sopravvivenza senza tracheostomia nei pazienti con SLA”.
In questo moment, è solo questa la medicine che viene consigliata, in America si sta spingendo per un altro medicamento chiamato Miotrofina sua decoração de estúdio não é totalmente completa. Mancando quindi uma verdadeira panaceia para ammalato, não é qualche volta gli stessi ammalati a tentare di guarire loro stessi con diete, vitamine, trtamenti con apparecchi como Wet Cell, e tutta una serie di, che in qualche caso sembrano avere sortito un qualche effetto o il rallentamento della malattia.
Ma pur considerando alcuni risultati parzialmente positivi, non si può essere certi di un'eventuale guarigione, perché i fattori sono tanti e sicuramente queste situazioni non sono perfettamente reproduzível su due ammalati diversi Por que una cura sia valida cientificamente, deve sottostare a certi requisiti, che per ora mancano a tutti i trattamenti “inventati” e nessuno di noi può dire che questi punti siano verificabili oggettivamente.
Inoltre le persone che “si fanno una cura” sono psicologicamente determina a vincere o perlomeno a tentarci in tutti i modi, già questo può essere un punto di diffenza importante fra due malati, un “combattente” e un “rassegnato”, potrebbero avere diverso risposte a uno stesso trattamento.
Si avrà una soluzione valida quando due malati guariranno con la stessa medicina e protocolo de tratamento.